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La spina bifida, che letteralmente significa "spina dorsale fessurata", è un difetto congenito in cui le vertebre non si formano correttamente attorno al midollo spinale di un bambino in via di sviluppo. Un tipo di difetto del tubo neurale, la spina bifida può essere così lieve da essere asintomatica o così estesa che una porzione del midollo spinale sporge da un'apertura nella colonna vertebrale, portando a complicazioni come paralisi e incontinenza. Il trattamento può comportare un intervento chirurgico per chiudere l'apertura nella colonna vertebrale e gestire le complicanze.Ogni giorno negli Stati Uniti circa otto bambini nascono con spina bifida o un difetto congenito simile del cervello e della colonna vertebrale.
Sintomi
I difetti chiusi del tubo neurale spesso vengono riconosciuti precocemente a causa di un ciuffo anormale di capelli, una piccola fossetta o una voglia nel sito della malformazione spinale. In alcuni tipi, è visibile un sacco pieno di liquido che sporge dal canale spinale. Può essere coperto da un sottile strato di pelle o nessuna pelle, lasciando esposto il tessuto del midollo spinale sviluppato in modo anomalo.
Esistono quattro tipi di spina bifida, ognuno dei quali ha sintomi distinti.
- Spina Bifida Occulta: Un piccolo difetto in cui una o più vertebre sono deformate. Di solito provoca sintomi lievi o assenti.
- Difetti del tubo neurale chiuso: Un gruppo eterogeneo di difetti in cui il midollo spinale è caratterizzato da malformazioni di grasso, ossa o meningi che causano complicazioni che vanno da nessuna a paralisi incompleta con disfunzione urinaria e intestinale.
- Spina Bifida Cystica Meningocele: Un caso più difficile che fa sporgere parte della membrana che circonda il midollo spinale attraverso l'apertura. · Può causare pochi o nessun sintomo o può causare una paralisi completa con disfunzione della vescica e dell'intestino.
- Spina Bifida Cystica Mielomeningocele: La forma più grave in cui parte del midollo spinale stesso sporge attraverso l'apertura nella colonna vertebrale. · Ciò causa una paralisi parziale o completa sotto l'apertura. I bambini colpiti potrebbero non essere in grado di camminare e potrebbero avere una disfunzione della vescica e dell'intestino.
I sintomi e le complicazioni causate da queste condizioni includono:
- Problemi di pelle: Piaghe, calli, ustioni e vesciche possono svilupparsi su parti della pelle dove c'è una pressione continua, come sui piedi, sui fianchi e sulle caviglie.
- Difficoltà di apprendimento: Quelli con mielomeningocele possono avere difficoltà a prestare attenzione e problemi con la lingua, la matematica e la lettura.
- Disfunzione della vescica e dell'intestino: I problemi includono incontinenza, infezioni del tratto urinario e movimenti intestinali irregolari.
- Paralisi: La spina bifida può causare perdita di movimento a seconda della gravità e della posizione sulla colonna vertebrale. Quelli con spina bifida più in alto sulla colonna vertebrale possono avere gambe paralizzate e hanno bisogno di una sedia a rotelle. Coloro che lo hanno più in basso sulla colonna vertebrale, vicino ai fianchi, possono usare maggiormente le gambe.
- Complicazioni neurologiche: I bambini nati con mielomeningocele possono avere una malformazione di Chiari II, in cui il tronco encefalico e il cervelletto si estendono verso il basso nel canale spinale o nell'area del collo. Questo può bloccare il liquido cerebrospinale, causando l'idrocefalo, un accumulo anormale di liquido cerebrospinale nel cervello.
Cause
Gli scienziati non sono del tutto sicuri di cosa causi la spina bifida, anche se è probabile che si verifichi a causa di uno o più fattori.
Storia famigliare: Il novantacinque per cento dei bambini nati con la spina bifida non ne ha una storia familiare. Tuttavia, se una madre ha un figlio con spina bifida, il rischio che un figlio successivo abbia la condizione è aumentato.
Sebbene l'etnia non sia un fattore di rischio per la spina bifida, è più comune tra ispanici e caucasici che tra asiatici e afro-americani.
Carenza di acido folico: Gli studi hanno collegato un apporto insufficiente di acido folico, una comune vitamina B, durante la gravidanza come fattore chiave.
Per prevenire la spina bifida e altri difetti del tubo neurale, molti alimenti sono fortificati con acido folico e le donne incinte sono incoraggiate ad assumere integratori, compreso l'acido folico, prima della gravidanza.
Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, parla con il tuo medico dell'assunzione di vitamine prenatali, incluso l'acido folico.
Farmaci antiepilettici: Se usati durante la gravidanza, i farmaci antiepilettici come l'acido valproico e la carbamazepina possono aumentare il rischio di spina bifida.
Altri fattori di rischio in gravidanza includono il diabete, l'obesità e l'esposizione al calore elevato dovuto alla febbre o alla vasca idromassaggio.
Diagnosi
La spina bifida di solito viene diagnosticata prima della nascita di un bambino utilizzando esami del sangue e di imaging che fanno parte delle cure prenatali di routine. Un esame del sangue chiamato test dell'alfa-fetoproteina (AFP) viene eseguito utilizzando il sangue della madre incinta quando ha circa 16-18 settimane di gravidanza.
Se i risultati sono anormali, viene eseguita un'ecografia dettagliata (Livello II) che può mostrare la presenza di spina bifida. Può essere eseguita un'amniocentesi (campionamento del liquido amniotico nell'utero) per ricontrollare il livello di AFP.
Cos'è un'amniocentesi?Se la spina bifida non viene rilevata prima della nascita, in genere viene diagnosticata durante l'infanzia a seconda del tipo. I casi lievi possono essere rilevati dopo la nascita mediante radiografia a pellicola normale. I medici possono anche utilizzare la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (TC) per ottenere immagini chiare del midollo spinale e delle vertebre.
Trattamento
Non esiste una cura per la spina bifida, ma a seconda di quando viene diagnosticata e del tipo, ci sono opzioni di trattamento che possono prevenire o almeno alleviare complicazioni, come la terapia fisica. L'apertura nella colonna vertebrale può essere chiusa chirurgicamente prima o dopo la nascita e questo può ridurne gli effetti sul corpo.
Per i casi gravi di mielomeningocele, la chirurgia fetale può essere eseguita attraverso l'utero. L'obiettivo è prevenire l'infezione dai nervi e dai tessuti esposti. L'intervento prevede l'apertura dell'addome della madre, simile a un taglio cesareo, e la cucitura dell'apertura sul midollo spinale del bambino. L'intervento è ancora considerato sperimentale, quindi potrebbe non essere offerto ovunque e alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico dopo la nascita.
Lo studio MOMS, in corso dal 2002 al 2011, ha valutato gli esiti a lungo termine della chirurgia fetale e ha scoperto che riduceva la necessità di smistamento e migliorava i risultati motori, ma ha anche scoperto che l'intervento chirurgico comportava un rischio di parto pretermine, tra le altre complicazioni .
I risultati di uno studio del National Institutes of Health del 2020 hanno anche scoperto che i bambini sottoposti a chirurgia fetale per mielomeningocele avevano maggiori probabilità di camminare in modo indipendente e avevano meno interventi chirurgici.
L'idrocefalo dovuto alla spina bifida viene solitamente trattato impiantando chirurgicamente uno shunt, o un tubo cavo, per drenare il fluido in eccesso nel cervello nell'addome. Potrebbero essere necessari ulteriori interventi chirurgici per sostituire lo shunt se si ostruisce o si infetta.
Poiché la spina bifida provoca lesioni al midollo spinale, spesso è necessario un trattamento continuo per gestire sintomi come difficoltà a stare in piedi, camminare o urinare. Alcune persone saranno in grado di camminare con stampelle o tutori per le gambe; altri potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle per spostarsi per tutta la vita. I bambini e gli adulti con mielomeningocele avranno le maggiori complicazioni mediche e avranno bisogno delle cure mediche più intensive.
Affrontare
È normale sentirsi ansiosi o sopraffatti se a tuo figlio è stata diagnosticata la spina bifida. Parlare con altre famiglie nella stessa situazione può essere confortante e istruttivo. I gruppi di sostegno possono darti un'idea di cosa aspettarti e consigli per la vita quotidiana, incluso come preparare il tuo spazio vitale se tuo figlio usa una sedia a rotelle e risorse per quando tuo figlio entra a scuola.
La spina bifida può causare diversi problemi di salute a persone diverse. Il tuo medico può aiutarti a rispondere a domande sullo sviluppo di tuo figlio. Con le giuste cure, i bambini con spina bifida cresceranno e prospereranno per raggiungere il loro pieno potenziale.
Una parola da Verywell
Imparare che tuo figlio ha la spina bifida può essere devastante e spaventoso, ma dovrebbe essere confortante sapere che le prospettive per i bambini con spina bifida sono cambiate drasticamente nel corso degli anni.
Sviluppi recenti hanno dimostrato che quelli con spina bifida possono vivere una vita per lo più normale. Il novanta per cento dei bambini nati con questa condizione sopravvive fino all'età adulta, l'80% ha un'intelligenza normale e il 75% è in grado di praticare sport e partecipare ad altre attività.
Con il giusto supporto, informazioni e guida, tu e tuo figlio vivrete probabilmente una vita migliore di quella che avreste potuto immaginare quando avete ricevuto la diagnosi.
Prendersi cura di un bambino con la spina bifida