Contenuto
- Cos'è l'anemia falciforme?
- Cosa causa l'anemia falciforme?
- Quali sono i fattori di rischio per l'anemia falciforme?
- Quali sono i sintomi dell'anemia falciforme?
- Come viene diagnosticata l'anemia falciforme?
- Come viene trattata l'anemia falciforme?
- Quali sono le complicazioni dell'anemia falciforme?
- Vivere con l'anemia falciforme
- Punti chiave
- Prossimi passi
Cos'è l'anemia falciforme?
L'anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria. È contrassegnato da emoglobina difettosa. Questa è la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno ai tessuti del corpo. Quindi, l'anemia falciforme interferisce con la fornitura di ossigeno ai tessuti.
I globuli rossi con emoglobina normale sono lisci, a forma di disco e flessibili, come ciambelle senza buchi. Possono muoversi facilmente attraverso i vasi sanguigni. Le cellule con emoglobina falciforme sono rigide e appiccicose. Quando perdono ossigeno, assumono la forma di una falce o di una mezzaluna, come la lettera C.Queste cellule si uniscono e non possono muoversi facilmente attraverso i vasi sanguigni. Questo può bloccare i piccoli vasi sanguigni e il movimento di sangue che trasporta ossigeno sano e normale. Il blocco può causare dolore.
I globuli rossi normali possono vivere fino a 120 giorni. Ma le cellule falciformi vivono solo per circa 10-20 giorni. Inoltre, le cellule falciformi possono essere distrutte dalla milza a causa della loro forma e rigidità. La milza aiuta a filtrare il sangue delle infezioni. Le cellule falciformi rimangono bloccate in questo filtro e muoiono. Con globuli rossi meno sani che circolano nel corpo, puoi diventare cronicamente anemico. Le cellule falciformi danneggiano anche la milza. Questo ti mette maggiormente a rischio di infezioni.
Cosa causa l'anemia falciforme?
La falce è una malattia ereditaria causata da un difetto in un gene.
- Una persona nascerà con anemia falciforme solo se due geni vengono ereditati, uno dalla madre e uno dal padre.
- Una persona che eredita un solo gene è sana e si dice che sia un "portatore" della malattia. Un portatore ha maggiori possibilità di avere un figlio con anemia falciforme se ha un figlio con un altro portatore.
Per i genitori portatori di un gene falciforme, esiste una probabilità di 1 su 4 o del 25% di avere un figlio con anemia falciforme.
Quali sono i fattori di rischio per l'anemia falciforme?
Avere una storia familiare di anemia falciforme aumenta il rischio di malattia. Negli Stati Uniti colpisce principalmente gli afroamericani.Quali sono i sintomi dell'anemia falciforme?
Di seguito è riportato un elenco di sintomi e complicazioni associate all'anemia falciforme. Tuttavia, ogni persona può manifestare sintomi in modo diverso. I sintomi e le complicazioni possono includere:
- Anemia.Poiché le cellule falciformi hanno vita breve o vengono distrutte, ci sono meno globuli rossi disponibili nel corpo. Ciò si traduce in anemia. Una grave anemia può farti sentire stordito, a corto di fiato e stanco.
- Crisi del dolore o crisi della falce.Ciò si verifica quando il flusso di sangue viene bloccato in un'area perché le cellule falciformi si sono bloccate nel vaso sanguigno. Il dolore può verificarsi ovunque, ma il più delle volte si verifica nel petto, nelle braccia e nelle gambe. Neonati e bambini piccoli possono avere gonfiore doloroso delle dita delle mani e dei piedi. L'interruzione del flusso sanguigno può anche causare la morte dei tessuti.
- Sindrome toracica acuta.Ciò si verifica quando la falce si verifica nel petto. Questo può essere pericoloso per la vita. Spesso si verifica all'improvviso, quando il corpo è sotto stress per infezione, febbre o disidratazione. Le cellule falciformi si uniscono e bloccano il flusso di ossigeno nei minuscoli vasi nei polmoni. Assomiglia a una polmonite e può includere febbre, dolore e tosse violenta.
- Sequestro splenico (pooling).Le crisi sono il risultato del raggruppamento di cellule falciformi nella milza. Ciò può causare un improvviso calo dell'emoglobina e può essere pericoloso per la vita se non trattato tempestivamente. La milza può anche diventare ingrossata e dolorosa a causa dell'aumento del volume sanguigno. Dopo ripetuti episodi, la milza diventa sfregiata e danneggiata in modo permanente. La maggior parte dei bambini, all'età di 8 anni, non ha una milza funzionante né per asportazione chirurgica né per episodi ripetuti di sequestro splenico. Il rischio di infezione è una delle principali preoccupazioni dei bambini senza milza funzionante. L'infezione è la principale causa di morte nei bambini di età inferiore ai 5 anni in questa popolazione.
- Ictus.Questa è un'altra improvvisa e grave complicazione delle persone con anemia falciforme. Le cellule deformi possono bloccare i principali vasi sanguigni che forniscono ossigeno al cervello. Qualsiasi interruzione del flusso di sangue e ossigeno al cervello può provocare gravi danni cerebrali. Se hai un ictus da anemia falciforme, è più probabile che tu abbia un secondo e terzo ictus.
- Ittero o ingiallimento della pelle, degli occhi e della bocca.L'ittero è un segno e un sintomo comune della malattia falciforme. Le cellule falciformi non vivono quanto i normali globuli rossi e, quindi, muoiono più velocemente di quanto il fegato possa filtrarle. La bilirubina (che causa il colore giallo) da queste cellule scomposte si accumula nel sistema causando ittero.
- Priapismo. Questa è un'ostruzione dolorosa dei vasi sanguigni del pene da parte delle cellule falciformi. Se non trattata tempestivamente, può provocare impotenza.
I sintomi dell'anemia falciforme possono sembrare altri disturbi del sangue o problemi medici. Consultare sempre il proprio medico per una diagnosi.
Come viene diagnosticata l'anemia falciforme?
Insieme a una storia medica completa e un esame fisico, potresti avere sangue e altri esami.
Molti stati sottopongono regolarmente a screening i neonati alla ricerca di anemia falciforme in modo che il trattamento possa iniziare il prima possibile. La diagnosi e il trattamento precoci possono ridurre il rischio di complicanze.
L'elettroforesi dell'emoglobina è un esame del sangue che può determinare se una persona è portatrice di anemia falciforme o ha una delle malattie associate al gene falciforme.
Come viene trattata l'anemia falciforme?
Il medico prenderà in considerazione la tua età, la salute generale e altri fattori nel determinare il trattamento migliore per te.
La diagnosi precoce e la prevenzione delle complicanze sono fondamentali nel trattamento dell'anemia falciforme. Il trattamento mira a prevenire danni agli organi inclusi ictus, prevenire infezioni e trattare i sintomi. Il trattamento può includere:
- Farmaci antidolorifici.Questo è per le crisi falciformi.
- Bere molta acqua al giorno (da 8 a 10 bicchieri). Questo serve per prevenire e curare le crisi dolorose. In alcune situazioni, possono essere necessari fluidi per via endovenosa.
- Trasfusioni di sangue. Questi possono aiutare a curare l'anemia e prevenire l'ictus. Sono anche usati per diluire l'emoglobina falciforme con emoglobina normale per trattare il dolore cronico, la sindrome toracica acuta, il sequestro splenico e altre emergenze.
- Vaccinazioni e antibiotici. Questi sono usati per prevenire le infezioni.
- Acido folico. L'acido folico aiuta a prevenire una grave anemia.
- Idrossiurea. Questo farmaco aiuta a ridurre la frequenza delle crisi dolorose e della sindrome toracica acuta. Può anche aiutare a ridurre la necessità di trasfusioni di sangue. Gli effetti a lungo termine del farmaco non sono noti.
- Esami oculistici regolari. Questi vengono eseguiti per lo screening della retinopatia.
- Trapianto di midollo osseo. I trapianti di midollo osseo possono curare alcune persone con anemia falciforme. La decisione di sottoporsi a questa procedura si basa sulla gravità della malattia e sulla capacità di trovare un donatore di midollo osseo adatto. Queste decisioni devono essere discusse con il medico e vengono prese solo presso centri medici specializzati.
Quali sono le complicazioni dell'anemia falciforme?
Tutti gli organi principali sono affetti da anemia falciforme. Il fegato, il cuore, i reni, la cistifellea, gli occhi, le ossa e le articolazioni possono subire danni a causa della funzione anormale delle cellule falciformi e della loro incapacità di fluire correttamente attraverso i piccoli vasi sanguigni. I problemi possono includere quanto segue:
- Aumento delle infezioni
- Ulcere alle gambe
- Danno osseo
- Calcoli biliari precoci
- Danni ai reni e perdita di acqua corporea nelle urine
- Danni agli occhi
- Insufficienza multiorgano
Vivere con l'anemia falciforme
L'anemia falciforme è una condizione che dura tutta la vita. Sebbene le complicanze dell'anemia falciforme possa non essere completamente prevenibili, uno stile di vita sano può ridurre alcune delle complicazioni.
È importante seguire una dieta sana con molta frutta, verdura, cereali integrali e proteine e bere molti liquidi.
Non assumere decongestionanti perché provocano la costrizione dei vasi sanguigni e potrebbero innescare una crisi.
Altri fattori che possono innescare una crisi includono altitudini elevate, clima freddo, nuoto in acque fredde e lavoro fisico pesante.
Evita le infezioni facendo un vaccino antinfluenzale annuale, lavandoti spesso le mani, evitando coloro che sono malati e facendo regolari esami dentali.
Punti chiave
- L'anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria caratterizzata da emoglobina difettosa.
- Inibisce la capacità dell'emoglobina nei globuli rossi di trasportare l'ossigeno.
- Le cellule falciformi tendono a unirsi, bloccando i piccoli vasi sanguigni causando complicazioni dolorose e dannose.
- L'anemia falciforme viene trattata con farmaci antidolorifici secondo necessità, bevendo da 8 a 10 bicchieri di acqua ogni giorno, trasfusioni di sangue e farmaci.
Prossimi passi
Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al tuo medico:
- Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
- Porta qualcuno con te per aiutarti a porre domande e ricordare ciò che ti dice il tuo fornitore.
- Durante la visita, annota i nomi di nuovi farmaci, trattamenti o test e tutte le nuove istruzioni fornite dal tuo fornitore.
- Se hai un appuntamento di follow-up, annota la data, l'ora e lo scopo di quella visita.
- Scopri come puoi contattare il tuo fornitore se hai domande.