Contenuto
- Perché le persone con anemia falciforme sono a rischio di ictus?
- Sintomi
- Cosa devo fare se penso che qualcuno stia soffrendo di un ictus?
- Fattori di rischio
- Prevenzione
- Quanto è efficace il TCD nell'identificazione dei pazienti a rischio di ictus?
- Come si prevengono gli ictus se il TCD è anormale?
- Mio figlio avrà sempre bisogno di trasfusioni croniche?
Senza uno screening adeguato, l'11% dei bambini con anemia falciforme subirà un ictus entro i 20 anni di età. Circa un paziente su quattro avrà un ictus all'età di 45 anni. Ascoltare questo tipo di notizie sul tuo bambino piccolo può essere scioccante, ma con uno screening adeguato, questo rischio può essere ridotto in modo significativo.
Perché le persone con anemia falciforme sono a rischio di ictus?
La maggior parte dei bambini con anemia falciforme soffre di ictus ischemico, il che significa che il flusso sanguigno non può raggiungere un'area del cervello. Le cellule falciformi danneggiano il rivestimento delle grandi arterie (vasi sanguigni che trasportano ossigeno ai tessuti) del cervello, facendole diventare più strette. Questi vasi sanguigni stretti hanno maggiori probabilità di essere bloccati da un ammasso di cellule falciformi. Quando ciò si verifica, il flusso sanguigno viene bloccato e l'ossigeno non può essere erogato a un'area specifica del cervello, causando danni.
Sintomi
Gli ictus nei bambini con anemia falciforme sembrano simili agli ictus negli anziani. I bambini possono sperimentare:
- Debolezza su un lato del corpo
- Abbassamento facciale
- Biascicamento
- Cambiamenti visivi in visione offuscata o visione doppia
- Difficoltà a camminare o diminuzione della coordinazione
Cosa devo fare se penso che qualcuno stia soffrendo di un ictus?
Chiama i servizi di emergenza sanitaria. L'ictus, indipendentemente dalla causa, è un'emergenza medica. Il trattamento precoce è fondamentale per prevenire le complicanze a lungo termine.
Fattori di rischio
Il rischio di ictus ischemico è più alto per i bambini di età inferiore ai dieci anni. Questo rischio diminuisce fino a circa 30 anni, quindi il rischio aumenta di nuovo. Il rischio di ictus emorragico (ictus causato da sanguinamento) è più alto negli adolescenti e nei giovani adulti.
Il rischio di ictus è più alto nei pazienti con emoglobina SS e talassemia falciforme beta zero.Il rischio nei pazienti con emoglobina SC e beta falciforme più talassemia (in particolare nei bambini piccoli) è significativamente inferiore, quindi lo screening non è raccomandato in questi pazienti a meno che non vi siano ulteriori preoccupazioni.
Prevenzione
Alla fine degli anni '80 e all'inizio degli anni '90, i ricercatori hanno stabilito che il doppler transcranico (TCD) poteva essere utilizzato per lo screening dei pazienti con anemia falciforme per determinare il rischio di ictus ischemico. Il TCD è un ultrasuono non invasivo utilizzato per misurare il flusso di sangue attraverso le principali arterie del cervello. Per fare ciò, la sonda ecografica viene posizionata sulle tempie dove l'osso del cranio è più sottile, consentendo al tecnico di misurare la velocità del flusso sanguigno. Sulla base di questi valori, i TCD possono essere etichettati come normali, condizionali e anormali. Sebbene i bambini con valori di TCD condizionali abbiano un rischio leggermente maggiore di avere un ictus, quelli con TCD anormale sono a rischio più alto e dovrebbero essere inseriti in un piano di trattamento preventivo.
Sebbene il TCD sembri un semplice test, non è così facile come sembra. Ci sono molti fattori che possono influenzare le misurazioni durante il TCD. Febbre e malattie aumentano temporaneamente i valori di TCD. Al contrario, le trasfusioni di sangue abbassano temporaneamente i valori di TCD. In sostanza, tuo figlio dovrebbe essere nella sua salute di base quando viene eseguito il TCD.
Il sonno influisce anche sul flusso sanguigno al cervello, quindi la sedazione (somministrare farmaci per aiutare il paziente a rilassarsi / dormire durante la procedura) o dormire durante l'esame non è raccomandata. I bambini piccoli potrebbero avere difficoltà a collaborare e stare fermi, ma i genitori possono aiutare giocando un film o leggendo libri durante la procedura.
Quanto è efficace il TCD nell'identificazione dei pazienti a rischio di ictus?
L'identificazione di TCD anormale seguita da un tempestivo inizio del trattamento ha ridotto il rischio di ictus nei bambini con anemia falciforme dall'11% all'1%. Non tutti i bambini con TCD anormali avrebbero un ictus senza trattamento, ma poiché l'ictus può avere gravi conseguenze a lungo termine, tutti i pazienti vengono trattati allo stesso modo.
Come si prevengono gli ictus se il TCD è anormale?
Se il bambino affetto da anemia falciforme ha un TCD anormale, si consiglia di ripetere il TCD in una o due settimane. Se ancora una volta il TCD è anormale, si consiglia di iniziare un programma trasfusionale cronico.
Lo studio clinico STOP-1 ha dimostrato che l'avvio di un programma trasfusionale cronico riduce notevolmente il rischio di ictus. La terapia trasfusionale cronica consiste nell'ottenere trasfusioni di sangue ogni tre o quattro settimane. L'obiettivo delle trasfusioni è ridurre la percentuale di emoglobina S da oltre il 95 percento a meno del 30 percento, per ridurre il rischio che le cellule falciformi blocchino il flusso di sangue nelle arterie cerebrali.
Mio figlio avrà sempre bisogno di trasfusioni croniche?
Forse no. In un recente studio multi-istituzionale denominato TWiTCH, pazienti specifici (in base a fattori come i livelli di emoglobina S, imaging del cervello, valori di TCD tornati alla normalità) sono stati in grado di passare dalla terapia trasfusionale cronica alla terapia con idrossiurea. Questi pazienti sono stati svezzati lentamente dalle trasfusioni poiché il trattamento con idrossiurea è stato gradualmente aumentato.
I pazienti con cambiamenti significativi nei vasi sanguigni del cervello possono richiedere una terapia trasfusionale cronica a lungo termine, simile ai pazienti che hanno avuto un ictus.