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Lo scleroderma è una malattia connettiva autoimmune cronica che causa cambiamenti nella pelle, nei vasi sanguigni e negli organi interni a causa dell'eccessiva produzione di collagene. Mentre i sintomi della sclerodermia variano da persona a persona, la manifestazione più visibile di questa malattia è l'indurimento e il rafforzamento della pelle. Anche gli organi, come i polmoni, i reni, il cuore e il tratto digerente, possono essere colpiti. Non esiste una cura, ma una combinazione di strategie di auto-cura e farmaci può aiutare ad alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni.Sintomi di sclerodermia
Esistono due tipi principali di sclerodermia. La sclerodermia localizzata è limitata all'indurimento della pelle, mentre la sclerosi sistemica interessa i vasi sanguigni e gli organi interni, oltre alla pelle. Questo articolo si concentrerà principalmente sulla sclerosi sistemica (nota anche semplicemente come sclerodermia).
Uno sguardo ai diversi tipi di sclerodermia (sclerosi sistemica)Sclerodermia localizzata
La sclerodermia localizzata colpisce principalmente solo la pelle e si osserva principalmente nei bambini.
I sintomi possono includere:
- Morfea: Placche dure e scolorite su tronco, braccia e gambe
- Sclerodermia lineare: Striature di pelle ispessita e di colore anomalo che spesso colpisce braccia, gambe e fronte
Sclerosi sistemica
La sclerosi sistemica si divide in due sottotipi: cutanea limitata e cutanea diffusa.
Sclerosi sistemica cutanea limitata
Nella sclerosi sistemica cutanea limitata, l'ispessimento / irrigidimento della pelle è solitamente limitato a determinate aree del corpo, principalmente le mani e il viso. Un sottotipo di sclerosi sistemica cutanea limitata chiamatoSindrome CRESTsi basa sui sintomi caratteristici che gli danno il nome.
Sintomi della sindrome CREST:
- Calcinosi cutanea: depositi di calcio sotto la pelle
- Rfenomeno di aynaud: quando le dita delle mani e dei piedi assumono un colore bianco o bluastro in risposta al freddo o allo stress
- Movimento anormale delEsophagus, il tubo che collega la bocca allo stomaco
- Sclerodattilia: pelle spessa, tesa e lucida sulle dita delle mani o dei piedi che deriva da una sovrapproduzione di collagene
- Tangiectasie: vasi sanguigni dilatati che causano piccole macchie rosse sulle mani e sul viso
Sclerosi sistemica cutanea diffusa
La sclerosi sistemica cutanea diffusa provoca un ispessimento e un rafforzamento cutaneo più estesi, che spesso coinvolgono il tronco e si spostano oltre le mani fino a sopra i polsi. Anche gli organi interni, come i polmoni, i reni, il cuore e il sistema digerente e muscolo-scheletrico, sono comunemente colpiti.
Ad esempio, il dolore articolare e muscolare è comune nelle prime fasi della sclerodermia, così come il gonfiore delle mani.
Quando la sclerodermia colpisce i reni, viene chiamata una complicanza rara ma grave crisi renale sclerodermica, può svilupparsi. Con questa condizione, una persona sviluppa ipertensione maligna insieme a insufficienza renale.
Allo stesso modo, i problemi cardiaci correlati alla sclerodermia possono manifestarsi come ritmi cardiaci anormali o insufficienza cardiaca congestizia.
Complicazioni polmonari - malattia polmonare interstiziale (cicatrizzazione del tessuto polmonare) e ipertensione arteriosa polmonare (pressione sanguigna alta nelle arterie del polmone) - sono le principali cause di morte nella sclerosi sistemica.
Cause
Lo scleroderma è il risultato di anomalie all'interno di tre diversi sistemi o tessuti del corpo:
- Sistema immunitario
- Piccoli vasi sanguigni
- Tessuti connettivi
Le cause di queste anomalie rimangono in gran parte sconosciute. Gli esperti sospettano, tuttavia, che una combinazione di genetica ed esposizione a fattori ambientali sia il probabile responsabile dello sviluppo della sclerosi sistemica. Le esposizioni ambientali che sono state valutate includono alcune tossine (ad es. Polivinilcloruro, benzene e silice) e infezioni da virus o parassiti.
Le donne tra i 30 ei 50 anni rappresentano il 75% dei casi di sclerosi sistemica, ma possono svilupparla anche uomini e bambini di qualsiasi fascia di età. La condizione di solito si sviluppa tra i 25 ei 55 anni.
Diagnosi
Nessun singolo test serve come diagnosi definitiva per la sclerodermia. Piuttosto, per diagnosticare questa malattia viene utilizzata una combinazione di risultati di una storia medica, un esame fisico e vari studi.
Storia ed esame fisico
Molti sintomi di sclerodermia possono venire alla luce durante un appuntamento con il medico. Ad esempio, un paziente può notare un cambiamento nell'aspetto fisico del proprio viso a causa dell'indurimento e del rafforzamento della pelle. Le loro mani possono anche apparire gonfie e potrebbero esserci escoriazioni (evidenza di presa della pelle) e croste presenti dal prurito causato dall'infiammazione che si verifica sotto la pelle.
Inoltre, in un paziente con sclerosi sistemica, un medico può notare articolazioni rigide, vasi sanguigni ingrossati sul viso e sulle mani (teleangectasie) e depositi di calcio sulle dita o lungo alcuni tendini.
Il fenomeno di Raynaud è uno dei primi segni di malattia nella sclerosi sistemica. Tieni presente, tuttavia, che ci sono altre cause oltre alla sclerodermia, che dovranno essere prese in considerazione. Il fenomeno di Raynaud può anche esistere da solo, il che significa che non è associato qualunque processo patologico sottostante.
Possono anche essere segnalati reclami di problemi digestivi - reflusso acido e problemi di deglutizione - così come cambiamenti di colore (rosso, blu e bianco) delle dita delle mani e, talvolta, dei piedi, specialmente se esposti al freddo (fenomeno di Raynaud).
Alla fine, se il tuo medico sospetta una potenziale diagnosi di sclerodermia, ti indirizzerà a qualcuno specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle malattie del tessuto connettivo, chiamato reumatologo.
Analisi del sangue
Vari esami del sangue possono supportare una diagnosi di sclerodermia.
La stragrande maggioranza delle persone con sclerodermia è positiva per l'anticorpo anti-nucleare (ANA). Inoltre, l'anticorpo anti-topoisomerasi I (anti-Scl-70) è associato alla sclerosi sistemica cutanea diffusa; l'anticorpo anticentromero (ACA) è associato a sclerosi sistemica cutanea limitata.
Poiché la sclerodermia può influire sulla funzionalità renale, il medico può anche prescriverle esami delle urine e un esame del sangue chiamato pannello metabolico di base (BMP.
Imaging e altri test
L'imaging e altri test vengono utilizzati per valutare il coinvolgimento degli organi interni nella sclerodermia:
Esempi di questi test includono:
- Biopsia cutanea
- Radiografia del torace
- Tomografia computerizzata (TC)
- Test di funzionalità polmonare (PFT)
- Manometria esofagea e / o endoscopia superiore
- Ecocardiogramma
- Elettrocardiogramma (ECG)
Trattamento
Non esiste una cura per la sclerodermia. In altre parole, non esiste alcun farmaco che possa fermare o invertire l'indurimento e l'ispessimento della pelle. Tuttavia, attraverso una combinazione di strategie di auto-cura e farmaci, molti sintomi della sclerodermia possono essere gestiti e alcune complicazioni possono essere prevenute.
Ecco alcuni esempi di come vengono trattati vari sintomi / complicazioni nella sclerodermia.
Fenomeno di Raynaud
Mantenere caldo tutto il corpo (non solo mani e piedi) indossando un cappello e più strati è importante per gestire questo sintomo.
Possono essere utilizzati anche farmaci, come i bloccanti dei canali del calcio o gli inibitori della fosfodiesterasi di tipo 5 (PDE-5).
Problemi digestivi
Insieme ai cambiamenti nello stile di vita e nella dieta, possono essere utili farmaci per controllare il reflusso acido, come l'inibitore della pompa protonica Prilosec (omeprazolo).
Per i problemi di deglutizione legati alla sclerodermia, il farmaco Reglan (metoclopramide) può fornire un certo sollievo.
Quali sono gli effetti collaterali degli inibitori della POMPA protonica?Nefropatia
Un farmaco chiamato inibitore dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) viene utilizzato per trattare i problemi renali legati alla sclerodermia.
Malattia polmonare
I farmaci Cytoxan (ciclofosfamide) o CellCept (micofenolato mofetile) sono usati per trattare la malattia polmonare interstiziale, che è una delle due complicanze polmonari legate alla sclerodermia.
Per i pazienti con ipertensione arteriosa polmonare sintomatica (una seconda complicanza polmonare della sclerodermia), possono essere somministrati diversi farmaci, tra cui:
- Antagonisti del recettore dell'endotelina: ad es. Flolan (epoprostenolo), Remodulin (treprostinil) o Ventavis (iloprost)
- Prostanoidi e analoghi della prostaciclina: ad es. Flolan (epoprostenol), Remodulin (treprostinil) o Ventavis (iloprost)
Problemi muscolari e articolari
Il dolore muscolare e articolare da sclerodermia può essere trattato con una combinazione di terapia fisica e occupazionale e farmaci, come un farmaco antinfiammatorio non steroideo (FANS).
Affrontare
Oltre ai sintomi fisici debilitanti, le persone con sclerodermia segnalano comunemente problemi di sonno e intimità, nonché problemi emotivi, come depressione e angoscia dell'immagine corporea.
Ci sono anche sfide sociali; la maggior parte delle persone nella popolazione generale ha una conoscenza molto scarsa (se non nessuna) sulla sclerodermia. Questa mancanza di conoscenza può portare alla stigmatizzazione e / o al relativo isolamento.
Le preoccupazioni finanziarie, comprese le ingenti spese mediche e le limitate opportunità di lavoro, sono ulteriori sfide affrontate da molte persone con sclerodermia.
Forse è inutile dire, quindi, che convivere con una malattia cronica e complessa come la sclerodermia è un'esperienza di grande impatto. Con il supporto e un approccio quotidiano, puoi migliorare la qualità della tua vita e alleviare molti di questi stress.
Per il supporto, la Scleroderma Foundation fornisce informazioni di contatto per individui e gruppi negli Stati Uniti con i quali è possibile parlare o incontrare, rispettivamente. Conoscere altre persone che sperimentano le tue stesse difficoltà può essere immensamente confortante e utile.
È anche sensato lavorare con un terapista, in particolare qualcuno che ha esperienza nell'aiutare le persone con malattie croniche.
Infine, per ottimizzare il funzionamento quotidiano e il senso di benessere, è importante adottare abitudini di vita sane.
Alcuni esempi di queste abitudini includono:
- Mangiare pasti ben bilanciati e nutrienti
- Gestire bene lo stress (potresti considerare di incorporare terapie mente-corpo, come la meditazione consapevole, nella tua routine quotidiana)
- Evitare di fumare
Una parola da Verywell
Se tu o una persona cara avete la sclerodermia, assicurati di cercare assistenza da un team di specialisti che hanno esperienza nel trattamento di questa condizione rara e delle sue varie manifestazioni. Sebbene la sclerodermia sia una malattia che pone sfide uniche, esistono terapie e strategie per aiutarti a gestirla e vivere bene.