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La sindrome di Schwartz-Jampel (SJS) è una malattia ereditaria rara che causa anomalie dei muscoli scheletrici.Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono quanto segue:
- Miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità)
- Displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente)
- Contratture articolari (le articolazioni si fissano in posizione, limitando il movimento)
- Nanismo (bassa statura)
La SJS è per lo più considerata una condizione autosomica recessiva, il che significa che un individuo ha bisogno di ereditare due geni difettosi, uno da ciascun genitore, per sviluppare la sindrome.
Tipi
Esistono diversi sottotipi di sindrome di Schwartz-Jampel. Il tipo I, considerato il tipo classico, ha due sottotipi che sono stati ricondotti a un gene difettoso sul cromosoma 1:
- Il tipo IA diventa evidente più tardi durante l'infanzia ed è meno grave.
- Il tipo IB si manifesta immediatamente alla nascita e presenta sintomi più gravi.
La sindrome di Schwartz-Jampel di tipo II è evidente immediatamente alla nascita. Ha sintomi alquanto diversi rispetto a IA o IB e non è associato a nessun difetto genetico sul cromosoma uno.
Pertanto, molti esperti ritengono che il tipo II sia in realtà la stessa malattia della sindrome di Stuve-Wiedermann, una malattia scheletrica rara e grave con un alto tasso di morte nei primi mesi di vita, principalmente a causa di problemi respiratori.
Pertanto, il tipo I sarà al centro di questo articolo.
Sintomi
Il sintomo principale della sindrome di Schwartz-Jampel è la rigidità muscolare. Questa rigidità è simile a quella della sindrome della persona rigida o della sindrome di Isaacs, ma la rigidità della sindrome di Schwartz-Jampel non viene alleviata dai farmaci o dal sonno. Ulteriori sintomi di SJS possono includere:
- Una bassa statura
- Caratteristiche del viso appiattite, angoli stretti degli occhi e mascella inferiore piccola
- Deformità articolari come collo corto, curvatura verso l'esterno della colonna vertebrale (cifosi) o torace sporgente (pectus carinatum, chiamato anche "petto di piccione")
- Anomalie della crescita delle ossa e della cartilagine (questa è chiamata condrodistrofia)
- Molte persone con SJS hanno anche diverse anomalie oculari (oculari), che provocano vari gradi di disabilità visiva
È importante capire che ogni caso di SJS è unico e varia nella gamma e nella gravità dei sintomi associati, a seconda del tipo di disturbo.
Diagnosi
La SJS viene solitamente rilevata durante i primi anni di vita, più spesso alla nascita. I genitori possono notare i muscoli rigidi di un bambino durante il cambio del pannolino, per esempio. Questa rigidità e le caratteristiche facciali comuni alla sindrome spesso indicano la diagnosi.
Ulteriori studi come i raggi X, una biopsia muscolare, esami del sangue con enzimi muscolari e test di conduzione muscolare e nervosa nel bambino verranno eseguiti per confermare anomalie coerenti con SJS. Anche i test genetici per il gene difettoso sul cromosoma 1 (il gene HSPG2) possono confermare la diagnosi.
In alcuni rari casi, la diagnosi prenatale (prima della nascita) di SJS può essere possibile attraverso l'uso di un'ecografia per vedere se il feto ha caratteristiche che indicano SJS o altre anomalie dello sviluppo.
Cause
Poiché SJS è per lo più ereditato in modo autosomico recessivo, se un individuo nasce con la sindrome entrambi i suoi genitori sono portatori del gene difettoso. Ogni futuro figlio di questi genitori avrà 1 possibilità su 4 di nascere con la sindrome. Raramente, si ritiene che la SJS sia ereditata con un pattern autosomico dominante. In questi casi, solo un gene difettoso deve essere ereditato affinché la malattia si manifesti.
Nel complesso, la SJS è una malattia rara con solo 129 casi registrati, secondo un rapporto inRicerca biomedica avanzata. La SJS non riduce la durata della vita e maschi e femmine sono colpiti allo stesso modo dalla malattia. La SJS di tipo II (indicata come sindrome di Stuve-Wiedermann) sembra essere più comune negli individui di discendenza degli Emirati Arabi Uniti.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Schwartz-Jampel, quindi il trattamento si concentra sulla riduzione dei sintomi del disturbo. Possono essere utili farmaci utili in altri disturbi muscolari, come il farmaco anticonvulsivante Tegretol (carbamazepina) e il farmaco antiaritmico mexiletina.
Tuttavia, la rigidità muscolare nella sindrome di Schwartz-Jampel può peggiorare lentamente nel tempo, quindi potrebbe essere preferibile utilizzare mezzi diversi dai farmaci. Questi includono massaggio muscolare, riscaldamento, stretching e riscaldamento prima dell'esercizio.
La chirurgia per aiutare a trattare o correggere anomalie muscolo-scheletriche, come contratture articolari, cifoscoliosi (dove la colonna vertebrale si curva in modo anomalo) e displasia dell'anca può essere un'opzione per alcuni pazienti con SJS. Per alcuni, la chirurgia combinata con la terapia fisica può aiutare a migliorare la capacità di camminare ed eseguire altri movimenti in modo indipendente.
Per problemi alla vista e agli occhi, la chirurgia, gli occhiali correttivi, le lenti a contatto, il Botox (per lo spasmo della palpebra) o altri metodi di supporto possono aiutare a migliorare la vista.