Contenuto
- Sintomi della sindrome di Saethre Chotzen
- Cause
- Diagnosi
- Trattamento
- Affrontare
- Prognosi
- Una parola da Verywell
Sintomi della sindrome di Saethre Chotzen
Spesso notata alla nascita a causa dei caratteristici cambiamenti fisici, la sindrome di Saethre Chotzen (SCS) è una condizione genetica caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio (chiamata craniosinostosi), tessitura delle dita delle mani o dei piedi (chiamata sindattilia), orecchie piccole o dalla forma insolita, e anomalie delle ossa vertebrali nella colonna vertebrale.
Il cranio è solitamente fuso lungo la sutura coronale (una linea di crescita che va sopra la sommità della testa da un orecchio all'altro) e questo impedisce la normale crescita che influisce sulla forma della testa e del viso.
I risultati fisici che caratterizzano la sindrome di Saethre Chotzen sono spesso i primi segni della condizione, annotati prima che si sviluppino sintomi specifici. Questi segni possono includere:
- Anomalia nella forma del cranio
- Fronte alta
- Attaccatura frontale bassa
- Asimmetria facciale
- Occhi ampiamente distanziati
- Palpebre cadenti (ptosi)
- Occhi incrociati (strabismo)
- Stenosi del dotto lacrimale (lacrimale) che influisce sulla lacrimazione
- Ampia canna nasale
- Orecchie piccole e dalla forma insolita (cru prominenti)
- Anomalie della mano o dei piedi
Uno dei classici segni di SCS che colpisce le mani è la fusione della pelle tra il secondo e il terzo dito. Altre anomalie possono includere un alluce largo o duplicato o una curvatura permanente del mignolo.
La maggior parte delle persone con diagnosi di SCS ha un'intelligenza normale, ma alcuni bambini possono sperimentare ritardi nello sviluppo o altre difficoltà di apprendimento, specialmente se è interessata una sezione più ampia del cromosoma in questione. Ciò può contribuire a una disabilità intellettiva.
Se la deformità del cranio non viene trattata, è possibile che un aumento della pressione intracranica possa causare mal di testa, perdita della vista, convulsioni e persino la morte. Pertanto, il trattamento può essere molto importante per prevenire conseguenze a lungo termine.
Oltre a quanto notato sopra, ci sono altri risultati o condizioni associate che possono verificarsi meno spesso in SCS, come:
- Bassa statura
- Anomalie delle vertebre
- Perdita dell'udito (conduttiva e / o neurosensoriale)
- Difetti cardiaci
- Palato leporino
- Ipertelorismo (occhi spalancati)
- Ugola bifida (divisa)
- Ipoplasia mascellare (mascella piccola o sottosviluppata)
- Apnea ostruttiva del sonno
In generale, la costellazione di reperti fisici in un neonato può portare a una valutazione più attenta, incluso un possibile test genetico per identificare la potenziale causa sottostante delle anomalie rilevate.
Cause
La maggior parte dei casi di sindrome di Saethre Chotzen sono causati da una mutazione o delezione che colpisce ilTWIST1 gene sul cromosoma 7p21 Questo cambiamento porta a una perdita di funzione che influisce sulla determinazione e differenziazione del lignaggio cellulare, inducendo una prematura fusione della sutura cranica. Come avviene questo?
Normalmente, questo gene fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata fattore di trascrizione. Questa proteina si lega a specifiche regioni del DNA e aiuta a controllare particolari geni che hanno un ruolo importante nello sviluppo iniziale. Si ritiene che il fileTWIST1 Il gene ha un ruolo attivo nelle cellule che danno origine a ossa, muscoli e altri tessuti della testa e del viso. Influisce anche sullo sviluppo degli arti.
Il cambiamento genetico è ereditato in un pattern autosomico dominante. Pertanto, se una copia del gene è alterata anche se l'altra copia è normale, ciò è sufficiente per causare il disturbo. Può essere ereditato da un genitore affetto o può derivare da una nuova mutazione (de novo). È possibile che qualcuno non abbia le caratteristiche evidenti della sindrome, e tuttavia possieda ancora un gene anormale che può essere trasmesso ai propri figli.
Ci sono un piccolo numero di casi che suggeriscono che anche altre delezioni o riarrangiamenti che interessano il cromosoma 7 possono avere un ruolo. Possono essere influenzati percorsi sovrapposti, compresi quelli critici per la differenziazione degli osteoblasti (cellule importanti per la creazione dell'osso). Alcuni degli altri geni che possono essere influenzati e contribuire a presentazioni simili includono:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Si ritiene che le delezioni più grandi che interessano i geni vicini possano anche causare presentazioni più gravi (chiamate fenotipi), inclusi ritardi neurocognitivi più significativi e disabilità intellettiva. La perdita di altri geni vicini può avere un ruolo in questa variazione.
Infine, la sindrome di Robinow-Sorauf deriva da mutazioni nella stessaTWIST1 gene e può rappresentare una variante lieve della condizione.
Diagnosi
Sfortunatamente, il riconoscimento e la diagnosi di malattie genetiche rare come la sindrome di Saethre Chotzen possono essere difficili. Il pediatra potrebbe essere il primo a riconoscere la presenza di alcuni dei classici reperti clinici rilevati nella condizione. Successivamente, potrebbe essere necessario incontrare un esperto di malattie genetiche.
Dopo aver raccolto un'attenta anamnesi per comprendere eventuali fattori predisponenti e sintomi associati e aver completato un esame fisico, è possibile eseguire alcuni test di laboratorio. Questo può aiutare a escludere altre potenziali condizioni.
La diagnosi differenziale per SCS include altre sindromi che possono causare craniosinostosi, tra cui:
- Sindrome di Muenke
- Sindrome di Baller-Gerold
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Crouzon
- Sinostosi coronale unilaterale isolata
Per comprendere meglio l'anatomia del cranio, della colonna vertebrale o degli arti, è possibile ordinare una diagnostica per immagini che includa una TAC o radiografie a raggi X.
Per identificare un fileTWIST1 mutazione o delezione, possono essere ordinati test genetici molecolari e questo spesso comporta una consultazione con un genetista. Quando è presente una storia familiare, è possibile anche il test prenatale.
Essendo una malattia rara, il livello di assistenza medica richiesto può richiedere la visita di specialisti presso un centro medico universitario o terziario. Fortunatamente, questi fornitori specializzati possono anche avere più esperienza con casi complessi e avere accesso a ricerche all'avanguardia, nuove tecnologie e le più recenti opzioni di trattamento.
Trattamento
In definitiva, il trattamento richiesto per la sindrome di Saethre Chotzen può dipendere dalla presenza e dalla gravità delle anomalie identificate. Gli interventi possono mirare a sintomi specifici o problemi fisici e possono variare da un intervento chirurgico una tantum alla terapia o al monitoraggio in corso.
All'inizio della vita, è spesso necessario un intervento chirurgico per prevenire o correggere la chiusura precoce delle suture craniche. La cranioplastica nel primo anno aiuta ad aumentare il volume intracranico, ripristinando una forma della testa più normale e prevenendo l'aumento delle pressioni intracraniche.Potrebbero essere necessarie ulteriori procedure di espansione chirurgica se queste pressioni in seguito aumentano.
Ulteriori procedure possono correggere anomalie cranio-facciali (cranio e viso), sindattilia che colpisce le mani o altri difetti scheletrici. Ciò può comportare l'aiuto di un team multidisciplinare che seguirà la persona colpita nella giovane età adulta.
A volte è necessaria la chirurgia medio-facciale, specialmente nel contesto dell'ostruzione delle vie aeree (che può esacerbare l'apnea notturna). Se è presente una palatoschisi, ciò potrebbe richiedere la chiusura e un piano di logopedia può essere utile.
La cura di un ortodontista può affrontare la malocclusione, in cui i denti non si uniscono correttamente, influenzando il morso.
Sono necessarie valutazioni di routine per monitorare la crescita del viso. È importante valutare la perdita dell'udito e fornire supporto per eventuali difficoltà, inclusa la sordità. La valutazione da parte di un oftalmologo identificherà i problemi agli occhi legati a strabismo, ambliopia o papilledema cronico (a causa dell'aumentata pressione intracranica).
Se c'è un ritardo nello sviluppo psicomotorio, possono essere giustificati un piano educativo specializzato e programmi di intervento precoce per bambini con disabilità intellettiva persistente.
Fortunatamente, molti bambini riescono bene con questi interventi.
Affrontare
Può essere difficile far fronte a una diagnosi rara che influisce sull'aspetto e sul potenziale sviluppo di un bambino. Può essere utile fare rete con altre famiglie che hanno avuto un figlio con problemi simili. Fortunatamente, ci sono gruppi nazionali che possono fornire materiale educativo, supporto e risorse aggiuntivi. Negli Stati Uniti, considera i seguenti gruppi:
- Ameriface
- VOLTI: Associazione Nazionale Craniofacciale
- Associazione Craniofacciale dei Bambini
Sono inoltre disponibili risorse aggiuntive a livello internazionale, tra cui About Face International a Toronto, Canada, e Headlines Craniofacial Support nel Regno Unito.
Prognosi
C'è un rivestimento positivo nella diagnosi della sindrome di Saethre Chotzen: per la maggior parte delle persone colpite, la prognosi a lungo termine è eccellente. Fin dalla tenera età, possono essere necessari trattamenti specifici e il monitoraggio continuo può essere importante per garantire uno sviluppo normale.
Tieni presente che se è presente una delezione genica piuttosto che una mutazione puntiforme, che potenzialmente colpisce una parte più ampia del cromosoma, gli impatti possono essere più significativi e contribuire al rischio di disabilità intellettiva.
SCS è una condizione che ha un'aspettativa di vita normale.
Ogni figlio di un individuo affetto da SCS ha una probabilità del 50% di ereditare la mutazione e questo può influenzare la decisione di avere figli.
Una parola da Verywell
La sindrome di Saethre Chotzen è una malattia rara che colpisce l'aspetto del cranio e del viso e può avere altri risultati associati. Se non trattata, potrebbe avere impatti più significativi sulla salute e sul benessere. È importante lavorare con un team di specialisti, assicurando che gli interventi tempestivi ottimizzino la crescita e lo sviluppo del bambino. Prendi in considerazione la possibilità di partecipare a un'associazione nazionale per fare rete con altri genitori e trovare il supporto necessario per affrontare le difficoltà che possono verificarsi.