Panoramica sulla sindrome di Rett

Contenuto

• Sintomi
• Cause
• Diagnosi
• Trattamento
• Affrontare

La sindrome di Rett è una condizione genetica rara e non ereditaria che colpisce quasi esclusivamente le femmine assegnate alla nascita, causando problemi fisici, cognitivi e comportamentali, oltre a convulsioni. Mentre le crisi possono essere trattate con anticonvulsivanti, non esiste un trattamento specifico che possa curare la sindrome di Rett stessa.

La sindrome di Rett è una diagnosi clinica basata su un gruppo di segni e sintomi. È importante escludere le malattie dello sviluppo neurologico prima che venga data una diagnosi di sindrome di Rett. Questa condizione a volte può essere diagnosticata cercando una mutazione genetica del gene MECP2, che si trova sul cromosoma X.

Se hai una figlia con la sindrome di Rett, avrà bisogno di cure e assistenza con le attività per la vita quotidiana e con programmi di educazione speciale. In qualità di genitore, puoi rivolgerti alla guida del team medico di tua figlia, nonché dei gruppi di supporto.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Rett iniziano nella prima infanzia, ma non sono presenti alla nascita. Alcuni sintomi sottili possono iniziare prima che una ragazza raggiunga l'età di 1 anno, mentre i sintomi più evidenti iniziano tra i 3 ei 5 anni.

Alcuni dei sintomi della sindrome di Rett sono descritti come regressivi, il che significa che le ragazze che avevano determinate abilità iniziano a perderle. Alcuni sintomi si manifestano come una mancanza di pietre miliari dello sviluppo, il che significa che le ragazze non raggiungono le capacità fisiche, cognitive e sociali previste per la loro età.

I sintomi della sindrome di Rett includono:

• Mancanza di movimenti fisici: A volte, i bambini con sindrome di Rett potrebbero non essere fisicamente attivi come previsto per la loro età. Non possono rotolare o usare le mani o calciare le gambe attivamente come i normali bambini. La mancanza di attività fisica può iniziare intorno all'età di 1 anno o prima e non è sempre evidente. Spesso i genitori ricordano che la loro figlia non era una neonata attiva, ma anche in queste situazioni, c'è tipicamente un calo dell'attività tra i 2 ei 5 anni.
• Mancanza di contatto visivo: Se tua figlia ha la sindrome di Rett, uno dei primi sintomi è la mancanza di contatto visivo, che può iniziare prima dell'età di 1. I genitori che non hanno figli più grandi potrebbero non accorgersene se non hanno ancora familiarità con il bambino normale abitudini e comportamenti. In genere, tuttavia, la mancanza di contatto visivo inizia dopo gli anni del bambino e può essere scambiata per un segno di autismo.
• Mancanza di interazione sociale: I bambini con sindrome di Rett possono perdere interesse a comunicare o interagire con altri, inclusi fratelli e genitori. Non prestano attenzione alle altre persone e possono agitarsi o spaventarsi quando i genitori sono assenti, anche se di solito non mostrano un forte attaccamento emotivo ai loro genitori.
• Regressione dello sviluppo: Le ragazze che hanno la sindrome di Rett possono iniziare a imparare a parlare e quindi sembrano perdere le loro capacità di linguaggio e comunicazione. Allo stesso modo, iniziano a usare le mani in modo mirato, ma possono perdere questa capacità nella prima infanzia.
• Ritardo e deficit dello sviluppo: Le ragazze che hanno la sindrome di Rett lottano con l'apprendimento e le capacità motorie e non giocano ai videogiochi o non capiscono come giocare con i puzzle o bloccano il modo in cui fanno i bambini della loro età.
• Mancanza di capacità di risoluzione dei problemi: Spesso, i bambini e gli adulti con la sindrome di Rett hanno difficoltà a imparare a risolvere i problemi e ad affrontare le sfide con passività o rabbia.
• Compromissione del linguaggio: Le capacità di parlare e la comprensione del linguaggio sembrano essere compromesse. Le ragazze che hanno la sindrome di Rett non parlano a un livello appropriato all'età, spesso parlando al livello di un bambino di età compresa tra 2 e 3 anni per tutta la vita e sono in grado di comprendere solo semplici parole e istruzioni.
• Perdita di movimenti intenzionali della mano: La maggior parte delle ragazze che hanno la sindrome di Rett impara a usare le mani e quindi perde questa capacità, nonostante il fatto che in genere mantenga la normale forza motoria e la coordinazione delle mani.
• Strizzare le mani: Quando le ragazze perdono la capacità o l'interesse nell'usare le mani, iniziano ad avere movimenti ripetitivi di strizzatura delle mani senza motivo.
• Movimenti ripetitivi: Oltre al caratteristico strizzare le mani della sindrome di Rett, le ragazze spesso sviluppano anche altri movimenti ripetitivi e senza scopo. Questi movimenti non sono gli stessi per tutte le ragazze e potresti iniziare a riconoscere i movimenti ripetitivi tipici di tua figlia.
• Perdita di appetito e problemi alimentari: Le ragazze con sindrome di Rett in genere hanno un piccolo appetito o addirittura un'avversione per il cibo. Inoltre, potrebbero avere problemi a masticare e deglutire, nonché stitichezza. Ciò può far sì che il peso sia inferiore al normale e può causare malnutrizione. Occasionalmente, una ragazza con sindrome di Rett può avere fame e mangiare più del solito o avere un maggiore interesse per un certo tipo di cibo per alcune settimane, ma non dovrebbe durare.
• Problemi di sonno: I problemi di sonno sono molto comuni e le ragazze tendono a svegliarsi di notte o urlare o ridere eccessivamente durante il sonno. Le ragazze più grandi hanno una maggiore tendenza ad avere crisi epilettiche durante il sonno o ad addormentarsi durante il giorno.
• Problemi respiratori: Spesso, una ragazza con sindrome di Rett può avere episodi di respirazione lenta o respirazione rapida. Questo non è normalmente pericoloso per la vita, ma in rari casi, una ragazza con sindrome di Rett può aver bisogno di supporto respiratorio. Se sei preoccupato per i cambiamenti nei modelli respiratori di tua figlia, dovresti parlarne con i suoi medici.

Convulsioni

La maggior parte delle ragazze che hanno la sindrome di Rett sperimentano convulsioni, che possono includere convulsioni tonico-cloniche generalizzate, convulsioni di assenza o convulsioni miocloniche.

• Le crisi tonico-cloniche generalizzate comportano scuotimento del corpo e di solito una compromissione della coscienza con risposta ridotta o nessuna risposta durante la crisi. In genere, dopo il sequestro si verifica un periodo di ridotta reattività.
• Le crisi di assenza sono periodi di fissazione e mancanza di risposta, senza movimento o scuotimento del corpo, ma senza nemmeno movimento deliberato del corpo. Le crisi di assenza possono verificarsi mentre una persona è seduta o sdraiata e possono passare inosservate.
• Le crisi miocloniche sono caratterizzate da brevi scatti del corpo, spesso con qualche compromissione della coscienza.

La frequenza e il tipo di crisi possono variare, con alcune ragazze che sperimentano un tipo di crisi e alcune che ne sperimentano più di un tipo. Se tua figlia ha convulsioni, imparerai a riconoscere la sua aura o l'aspetto e il comportamento pre-convulsivi e potresti essere in grado di prevenirle dandole dei farmaci.

Quello che tutti dovrebbero sapere sulle convulsioni

Cause

La sindrome di Rett è causata da una mutazione genetica nel gene MECP2, un gene situato sul cromosoma X. La malattia è autosomica dominante, il che significa che se una ragazza ha la mutazione solo su uno dei suoi cromosomi X, avrà la condizione. I ragazzi che hanno la mutazione sul cromosoma X non sopravvivono all'infanzia. Questa mutazione di solito non è ereditaria. In genere si verifica spontaneamente, ma se una ragazza con la sindrome di Rett rimane incinta, potrebbe trasmettere la malattia a suo figlio, che si tratti di un maschio o una femmina.

Si ritiene che la mutazione che causa la sindrome di Rett causi un deficit della funzione proteica. Questa carenza impedisce alle cellule del cervello e del corpo di svolgere le normali funzioni, in particolare nella comunicazione tra i nervi, che produce questi sintomi diffusi.

Diagnosi

La sindrome di Rett è una diagnosi clinica basata su determinati criteri clinici nonché l'esclusione definitiva di altri disturbi che possono produrre sintomi simili. Altri disturbi che inizialmente possono apparire simili alla sindrome di Rett includono autismo, paralisi cerebrale, sindrome di Angelman, sindrome di Lennox-Gastaut (LGS), encefalite e disturbi metabolici infantili.

Ci sono diversi reperti fisici comuni tra le ragazze con sindrome di Rett. Queste caratteristiche non devono essere presenti e non ci sono criteri di esclusione fissati, ma supportano la diagnosi.

• Piccola statura e dimensioni: In generale, le ragazze con sindrome di Rett sono più basse, più piccole e pesano meno della media per la loro età o per quello che ci si aspetterebbe in base alla loro storia familiare.
• Circonferenza della testa piccola: Come per la bassa statura e le piccole dimensioni, anche la circonferenza della testa è più piccola tra le ragazze con sindrome di Rett, sebbene non vi sia alcun valore numerico per la dimensione della testa che confermi la diagnosi.
• Scoliosi: Man mano che le bambine raggiungono la tarda infanzia, la maggior parte sviluppa la curvatura della colonna vertebrale, che peggiora e può diventare invalidante con l'avanzare dell'età.
• Basso tono muscolare: All'esame obiettivo, la maggior parte delle ragazze ha una forza muscolare normale o leggermente inferiore al normale, ma può essere difficile da dire a causa della mancanza di sforzo. Tuttavia, la diminuzione del tono muscolare con la sindrome di Rett è più comune e il medico di tua figlia può rilevarlo mediante esame fisico e osservazione.

Test di imaging

In generale, i test di imaging cerebrale sono normali nelle ragazze che hanno la sindrome di Rett, ma è importante escludere altre condizioni, come l'encefalite (infezione cerebrale) o le malformazioni cerebrali prima di raggiungere una diagnosi di sindrome di Rett.

Test di laboratorio

Gli esami del sangue e la puntura lombare vengono in genere eseguiti quando sono presenti i sintomi della sindrome di Rett, sebbene non ci siano risultati specifici associati alla sindrome di Rett in questi test. Lo scopo degli esami del sangue e della puntura lombare è di escludere altre condizioni come infezioni e disturbi metabolici che potrebbero causare i sintomi.

Test genetico

Un test genetico può identificare la mutazione genetica sul cromosoma X. Se una ragazza ha la mutazione genetica, questo è a favore della sindrome di Rett, ma non significa necessariamente che abbia la condizione. La mutazione MECP2 può essere presente con la sindrome PPM-X, l'encefalopatia neonatale e condizioni simili all'autismo, che sono tutti disturbi dello sviluppo neurologico che non soddisfano i criteri per la sindrome di Rett.

Trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Rett in sé, ma è importante che sua figlia riceva un trattamento per le convulsioni. Può anche trarre beneficio dalla terapia cognitiva e fisica per ottimizzare il più possibile le sue funzioni motorie e cognitive.

I trattamenti utilizzati per le ragazze con sindrome di Rett includono:

• Farmaci antiepilettici: Ci sono un certo numero di anticonvulsivanti usati per controllare le convulsioni nelle ragazze che hanno la sindrome di Rett. Il farmaco specifico che sarebbe più vantaggioso per tua figlia si basa sul suo tipo o tipi di crisi. Alcune ragazze sono resistenti all'assunzione di farmaci per via orale, il che è una sfida perché gli anticonvulsivanti dovrebbero essere assunti regolarmente. Se hai questo problema, potresti dover fare affidamento su un farmaco liquido o iniettabile per prevenire le convulsioni di tua figlia.
• Fisioterapia: Quando le ragazze possono collaborare, la terapia può aiutare con il tono muscolare e può aiutare a prevenire piaghe e contrazioni muscolari che possono svilupparsi a causa della mancanza di utilizzo.
• Trattamento della scoliosi: Questo può includere parentesi graffe di supporto o trattamento chirurgico. La chirurgia per la scoliosi può comportare il posizionamento di un'asta per sostenere la colonna vertebrale, che aiuta a prevenire i problemi di mobilità che possono derivare dalla scoliosi.
• Integrazione nutrizionale: La combinazione di scarso appetito e difficoltà di comunicazione può provocare deficit nutrizionali per le ragazze che hanno la sindrome di Rett. Puoi offrire a tua figlia opzioni alimentari salutari, ma se non vuole mangiare o non vuole un certo tipo di cibo, di solito non puoi ragionare con lei o convincerla a provarlo. Se necessario, potrebbe essere necessario fornirle integratori alimentari ad alto contenuto calorico, come frullati o barrette proteiche. A volte, le ragazze con sindrome di Rett possono aver bisogno temporaneamente di posizionare un tubo di alimentazione per mantenere la nutrizione durante periodi di appetito particolarmente basso.

Affrontare

Se tua figlia ha o potrebbe avere la sindrome di Rett, allora sai che questa è una situazione difficile. Avrà bisogno di aiuto e sostegno per i suoi bisogni fondamentali per tutta la vita. Nel frattempo, potrebbe non mostrare attaccamento e potrebbe sembrare fredda e indifferente ai suoi cari mentre rifiuta gli altri che cercano di intervenire o fornire assistenza medica.

Mentre affronti queste sfide, puoi sviluppare un sistema per una comunicazione efficace con il team medico di tuo figlio. Spesso, le cliniche, che si prendono cura regolarmente di bambini e adulti con disturbi dello sviluppo neurologico, dispongono di un sistema per la risoluzione dei problemi gravi e minori. Tua figlia ne trarrà beneficio anche se trovi una scuola adatta e mantieni i contatti con i suoi insegnanti e assistenti scolastici.

Puoi anche ottenere aiuto per prendersi cura di tua figlia da assistenti sanitari domestici che possono venire a casa tua per assisterti. Se la cura diventa più impegnativa e impegnativa, potresti dover trovare un posto in cui tua figlia possa stare in modo che possa ricevere cure professionali su base giornaliera e puoi farle visita in modo da poter mantenere una relazione e rimanere vicino a lei.

Una parola da Verywell

Prendersi cura di un bambino con un grave disturbo dello sviluppo neurologico non è facile. I genitori possono trovarsi esausti con le esigenze di prendersi cura di un bambino con bisogni speciali, oltre a disporre di risorse sanitarie ed educative. Potresti anche avere un lavoro, altri figli, relazioni personali e la tua salute di cui occuparti.

I genitori in questa situazione possono trovare utile entrare in contatto con gruppi di supporto che possono fornire consigli e condividere strategie per affrontare la situazione.