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Cutis Laxa è una malattia rara che causa un difetto o un'insufficienza del tessuto connettivo del corpo, interessando il normale quadro strutturale della pelle, dei muscoli, delle articolazioni e, talvolta, degli organi interni. In generale, la cutis laxa è caratterizzata da pelle flaccida, flaccida, rugosa e anelastica, specialmente intorno al viso, al collo, alle braccia, alle gambe e al busto.Questi sintomi della pelle da soli sono talvolta indicati anche come "cutis laxa". Esistono molti tipi diversi di cutis laxa e questo determina le altre parti del corpo e gli organi che colpisce oltre alla pelle. Può colpire i tessuti connettivi in organi come cuore, vasi sanguigni, polmoni e intestino. In alcuni casi, le articolazioni possono essere più sciolte del normale a causa di legamenti e tendini molli.
Cutis Laxa è molto raro e colpisce da qualche parte tra le 200 e le 400 famiglie in tutto il mondo. Può essere ereditato o acquisito, sebbene in genere sia ereditato.
Sintomi
I sintomi, così come la loro gravità, dipendono davvero dal tipo o sottotipo di cutis laxa di un individuo. Tuttavia, la pelle cadente e anelastica è presente in tutti i tipi di cutis laxa. Esistono molti tipi, sottotipi e classificazioni diversi di cutis laxa, ma questi sono i principali:
Cutis Laxa autosomica dominante (ADCL)
Questo è un tipo lieve di cutis laxa e talvolta con l'ADCL si verificano solo sintomi della pelle. Possono anche esserci caratteristiche facciali distintive come una fronte alta, orecchie grandi, un naso a becco e la rientranza centrale sopra il labbro superiore può essere più lunga del normale. Altri sintomi, sebbene non particolarmente comuni con questo tipo di cutis laxa, sono ernie, enfisema e problemi cardiaci. In alcuni casi, questi sintomi non si osservano fino alla giovane età adulta.
Cutis Laxa autosomica recessiva (ARCL)
La Cutis Laxa autosomica recessiva si divide in sei sottotipi:
- ARCL1A: I sintomi di questo sottotipo sono ernie, problemi polmonari come l'enfisema e i consueti sintomi della pelle della cutis laxa.
- ARCL1B: Questo sottotipo presenta sintomi come dita delle mani e dei piedi anormalmente lunghe e sottili, articolazioni sciolte, ossa fragili, ernie e problemi al sistema cardiovascolare. Altri sintomi comuni di ARCL1B sono le caratteristiche facciali distintive come gli occhi ben distanziati, una mascella piccola e le orecchie di forma anormale, così come la pelle flaccida e rugosa.
- ARCL1C: Sintomi della pelle e gravi problemi polmonari, gastrici, intestinali e urinari sono i principali indicatori di questo sottotipo. Altri sintomi sono tono muscolare basso, ritardi nella crescita e articolazioni sciolte.
- ARCL2A: Ernie, miopia, convulsioni e ritardi nello sviluppo sono alcuni dei principali sintomi di questo sottotipo. Inoltre, la pelle rugosa tende a migliorare con l'età.
- ARCL2B: In questo sono presenti i soliti sintomi della pelle, ma sono più pronunciati nelle braccia e nelle gambe. C'è anche la presenza di ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive, scioltezza delle articolazioni, dimensioni della testa ridotte e anomalie scheletriche.
- ARCL3: Conosciuta anche come sindrome di De Barsy, i sintomi di questo sottotipo di cutis laxa sono ritardi nella crescita, ritardi nello sviluppo mentale, cataratta, articolazioni sciolte e pelle rugosa. Inoltre, possono essere presenti altri problemi di pelle oltre alla normale cutis laxa.
Sindrome del corno occipitale
Lo sviluppo di escrescenze ossee sull'osso occipitale (alla base del cranio), visibili con i raggi X, è uno dei suoi sintomi identificativi. Anomalie scheletriche, ritardi nello sviluppo, debolezza muscolare, nonché problemi cardiovascolari, polmonari, urinari e gastrointestinali sono comuni con questo sottotipo.
Sindrome MACS
MACS sta per (M) acrocefalia, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosi. Questo sottotipo è molto raro e i suoi sintomi principali sono una testa estremamente grande (macrocefalia), perdita di capelli parziale o totale (alopecia), la consueta scioltezza della pelle della cutis laxa e una curva deformata della colonna vertebrale (scoliosi).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
I suoi sintomi sono ernie, osteoporosi e caratteristiche facciali distintive come guance sottosviluppate e mascella sporgente. I soliti sintomi della pelle sono più visibili su viso, stomaco, mani e piedi.
Acquisisce Cutis Laxa
In questo tipo di cutis laxa, la pelle rugosa e flaccida può essere limitata a un'area o può diffondersi in tutto il corpo. In alcuni casi, ci sono problemi identificabili con i polmoni, i vasi sanguigni e l'intestino.
Con l'eccezione di quelli legati alla cutis laxa acquisita, tutti i sintomi discussi sopra sono solitamente presenti e osservabili dalla nascita e dalla prima infanzia.
Cause
La Cutis laxa ereditata è causata da mutazioni in alcuni geni che sono i principali responsabili della formazione del tessuto connettivo.
Cutis Laxa autosomica dominante (ADCL) è causata da mutazioni nel gene dell'elastina (ELN). La sindrome MACS è causata da mutazioni nel gene RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) è causata da mutazioni nel gene GORAB (SCYL1BP1). La sindrome del corno occipitale è causata da mutazioni nel gene ATP7A.
Cambiamenti / mutazioni nei seguenti geni causano ciascuno dei sottotipi di Cutis Laxa autosomica recessiva (ARCL):
- ARCL1A: Causato da una mutazione nel gene FBLN5
- ARCL1B: Causato da una mutazione nel gene FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Causato da una mutazione nel gene LTBP4
- ARCL2A: Causato da una mutazione nel gene ATP6V0A2
- ARCL2B: Causato da una mutazione nel gene PYCR1
- ARCL3: Causato da una mutazione nel gene ALDH18A1. Le persone con questi sottotipi hanno anche mutazioni nei geni PYCR1 e ATP6V0A2.
Sebbene la causa della cutis laxa acquisita sia attualmente sconosciuta, l'osservazione medica la collega all'esposizione a determinati fattori ambientali come condizioni autoimmuni, alcuni farmaci come isoniazide e penicillina, infezioni, malattie gravi e malattie infiammatorie come la celiachia.
Come le mutazioni danneggiano il DNADiagnosi
La cutis laxa viene solitamente diagnosticata mediante esame obiettivo. Il medico (preferibilmente un dermatologo o un genetista) esaminerà la tua pelle e determinerà anche il tipo specifico di cutis laxa che hai identificando le caratteristiche associate a ciascuna.
Il medico utilizzerà anche la storia medica di famiglia e, a volte, test / esami specializzati per sapere quale tipo specifico di cutis laxa hai. I due principali test utilizzati per diagnosticare la cutis laxa sono:
- Test genetici: Chiamato anche test genetico molecolare, questo test è in grado di diagnosticare la cutis laxa ereditaria e talvolta anche di identificare il particolare sottotipo.
- Biopsia cutanea: Il medico può rimuovere chirurgicamente una piccola parte della pelle colpita ed esaminarla al microscopio per vedere se ci sono segni di cambiamenti nelle sue fibre elastiche.
Trattamento
Il trattamento della cutis laxa dipende fortemente dal tipo di cutis laxa che hai. La gestione della condizione si limita anche al trattamento dei sintomi. Una volta che la cutis laxa è stata diagnosticata, ti sottoporrai a molte valutazioni: test cardiovascolari come un elettrocardiogramma (ECG) e radiografie del torace e test polmonari come i test di funzionalità polmonare. Questi test vengono eseguiti per identificare quali dei tuoi organi sono affetti da cutis laxa e in che misura.
Dopo questi test, verrai trattato per i singoli problemi rilevati. Ad esempio, se hai un'ernia, potresti sottoporti a un intervento chirurgico per ripararla. Potrebbe anche essere necessario sottoporsi a un intervento chirurgico per riparare eventuali malformazioni scheletriche che potresti avere.
Non esiste un trattamento di per sé per i sintomi della pelle, ma puoi scegliere di sottoporti a un intervento di chirurgia plastica per migliorare l'aspetto della tua pelle. Questi interventi chirurgici di solito hanno successo e hanno buoni risultati, ma a lungo termine, la pelle flaccida e flaccida potrebbe riapparire.
Il medico può anche prescrivere farmaci come i beta-bloccanti per prevenire il verificarsi di aneurismi aortici. Inoltre, probabilmente ti verrà richiesto di tornare in ospedale a intervalli regolari per un monitoraggio continuo.
Cambiamenti nello stile di vita
Se hai la cutis laxa, è consigliabile che tu sia a conoscenza di alcune scelte di vita che possono peggiorare la tua condizione ei suoi sintomi.Il principale è il fumo perché questo peggiora l'enfisema, uno dei principali sintomi della cutis laxa che è caratterizzato da tessuto polmonare danneggiato e causa mancanza di respiro. Inoltre, prendere il sole o abbronzarsi può danneggiare la pelle.
Una parola da Verywell
È naturale sentirsi sopraffatti se ti è stata diagnosticata la cutis laxa, soprattutto se i tuoi sintomi non sono solo legati alla pelle. Di conseguenza, dovresti considerare di vedere un terapista, poiché potresti trarre grande beneficio dal supporto psicosociale. Inoltre, è consigliabile che tu e i tuoi familiari vi sottoponiate a test genetici e consulenza, soprattutto se voi o qualcuno di loro state pensando di avere figli nel prossimo futuro.