Contenuto
- Cos'è la pseudoacondroplasia?
- Quali sono i sintomi della pseudoacondroplasia?
- Condizioni ortopediche comunemente osservate nei pazienti con pseudoacondroplasia
- Diagnosi di pseduoacondroplasia
- Trattamento di pseudoacondroplasia
Cos'è la pseudoacondroplasia?
La pseudoacondroplasia è un tipo comune di displasia scheletrica generalmente riconosciuta in un paziente di età compresa tra 2 e 4 anni. È una malattia genetica trasmessa come una malattia recessiva (significato da entrambi i genitori) e comporta la sovrapproduzione di proteine della matrice oligomerica della cartilagine.
Quali sono i sintomi della pseudoacondroplasia?
L'altezza è normale alla nascita, ma all'età di 2 anni scende al di sotto del quinto percentile
Estremità corte
Disallineamento degli arti inferiori con piegamento su un lato e ginocchio battente sull'altro lato (indicato come una deformità portata dal vento)
Artrite precoce alle anche, alle ginocchia e alle caviglie
Condizioni ortopediche comunemente osservate nei pazienti con pseudoacondroplasia
Le condizioni ortopediche comuni tra i pazienti con pseudoacondroplasia includono:
Instabilità cervicale: un movimento anomalo del collo che può portare a problemi neurologici
Cifosi. Arrotondamento del dorso
Scoliosi. La curvatura della colonna vertebrale
Sublussazione dell'anca. I fianchi potrebbero uscire dalla presa
Diagnosi di pseduoacondroplasia
Il medico fa la diagnosi di pseudoacondroplasia con una storia medica completa, esame fisico e test diagnostici.
Le procedure diagnostiche possono includere:
Raggi X del collo, della colonna vertebrale, degli arti inferiori e del bacino
Artrogrammi. iniezione di colorante nelle anche, ginocchia e / o caviglia per valutare la cartilagine per la pianificazione chirurgica
Trattamento di pseudoacondroplasia
Il trattamento per la pseudoacondroplasia varia a seconda delle condizioni ortopediche associate che si presentano nel paziente e può includere:
Fusione cervicale con posizionamento di un alone per instabilità
Fusione spinale posteriore per scoliosi e cifosi
Osteotomie pelviche per sublussazione dell'anca
Osteotomie degli arti inferiori per correggere le deformità della parte inferiore della gamba.
Sostituzione articolare totale di anche e ginocchia