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Le anomalie cromosomiche sono responsabili di aborti spontanei e nati morti. Le anomalie possono causare problemi significativi, inclusa la sindrome di Down e altri ritardi nello sviluppo o problemi di salute. Nella trisomia, gli individui hanno tre copie di un cromosoma invece delle due normali.La sindrome di Patau, o trisomia 13, è la meno comune delle trisomie autosomiche e la più grave, dopo la sindrome di Down (trisomia 21) e la sindrome di Edwards (trisomia 18). La copia extra del cromosoma 13 nella sindrome di Patau causa gravi difetti neurologici e cardiaci che rendono difficile la sopravvivenza dei neonati.
La causa esatta della sindrome di Patau non è nota; lo stesso vale per la sindrome di VATER. Patau sembra colpire le femmine più dei maschi, molto probabilmente perché i feti maschi non sopravvivono fino alla nascita. La sindrome di Patau, come la sindrome di Down, è associata all'aumentata età della madre. Può colpire individui di tutte le origini etniche.
Disturbi geneticiSintomi
I neonati nati con la sindrome di Patau hanno spesso anomalie fisiche o problemi intellettuali. Molti bambini non sopravvivono oltre il primo mese o entro il primo anno. Altri sintomi includono:
- Dita delle mani o dei piedi extra (polidattilia)
- Piedi deformati, noti come piedi con fondo a bilanciere
- Problemi neurologici come una testa piccola (microcefalia), incapacità del cervello a dividersi in metà durante la gestazione (oloprosencefalia), grave deficit mentale
- Difetti facciali come occhi piccoli (microftalmia), naso assente o malformato, labbro leporino e / o palatoschisi
- Difetti cardiaci (80% delle persone)
- Difetti renali
La sindrome di Patau non è molto comune: solo un bambino su 12.000 ha il disturbo cromosomico e il 95% dei bambini con esso muore prima della nascita.
Diagnosi
La sindrome di Patau viene spesso diagnosticata durante gli screening prenatali di routine e facoltativi, inclusi gli esami del sangue materno, l'ecografia fetale, il prelievo dei villi coriali e l'amniocentesi.
Se non viene rilevato durante la gravidanza e il bambino nasce, i sintomi della sindrome di Patau sono evidenti alla nascita. La sindrome di Patau può essere confusa con la sindrome di Edwards, quindi è necessario eseguire test genetici per confermare la diagnosi.
Gli studi di imaging come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI) dovrebbero essere eseguiti per cercare difetti di cervello, cuore e reni. Dovrebbe essere eseguita un'ecografia del cuore (ecocardiogramma) data l'alta frequenza di difetti cardiaci associati alla sindrome di Patau.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Patau si concentra sui particolari problemi fisici con cui nasce ogni bambino. Molti bambini hanno difficoltà a sopravvivere nei primi giorni o settimane a causa di gravi problemi neurologici o difetti cardiaci complessi.
Può essere necessario un intervento chirurgico per riparare i difetti cardiaci o il labbro leporino e la palatoschisi. La terapia fisica, occupazionale e del linguaggio aiuteranno le persone con sindrome di Patau a raggiungere il loro pieno potenziale di sviluppo.
Affrontare
Se al tuo bambino è stata diagnosticata la sindrome di Patau prima della nascita, il tuo medico esaminerà le opzioni con te. Alcuni genitori optano per un intervento intensivo, mentre altri scelgono di terminare la gravidanza. Altri continueranno la gravidanza e forniranno assistenza continua per la vita del bambino.
Sebbene le possibilità di sopravvivenza siano estremamente basse, alcune persone decidono di provare la terapia intensiva per prolungare la vita del bambino. Queste decisioni sono estremamente personali e possono essere prese solo da te, dal tuo partner e dal tuo medico.
Supporto
I genitori di un bambino nato con la sindrome di Patau riceveranno una consulenza genetica per determinare qual è il loro rischio di avere un altro figlio con la sindrome. Una buona risorsa per informazioni e supporto è l'Organizzazione di supporto per la trisomia 18, 13 e altri disturbi correlati (S.O.F.T.).
Nel 95% dei casi, invece, il bambino non nasce vivo. Le coppie che perdono un figlio affetto dalla sindrome di Patau prima o dopo la nascita possono beneficiare di una consulenza di supporto al dolore.
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