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La sindrome di Parry Romberg (PRS) è una malattia caratterizzata da una graduale degenerazione delle aree della pelle e dei tessuti molli su una metà del viso (nota come atrofia emifacciale), afferma il Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) del National Institutes of Health (NIH). La malattia è acquisita, il che significa che non è una condizione ereditaria o presente al momento della nascita; si sviluppa dopo la nascita. In genere, la sindrome inizia nell'infanzia o nella giovane età adulta e, più comunemente, l'atrofia facciale si verifica sul lato sinistro del viso.La sindrome di Parry Romberg può essere indicata anche con altri nomi, come:
- Atrofia emifacciale progressiva (PHA)
- Ematrofia facciale progressiva
- Atrofia emifacciale idiopatica
- La sindrome di Romberg
In determinate circostanze, la malattia può progredire su entrambi i lati del viso. Può anche interessare un braccio, la parte centrale o una gamba.
La PRS è considerata rara perché colpisce meno di tre individui ogni 100.000 persone, osserva la rivista Medicinale. Inoltre, la PRS è più probabile che si verifichi nelle femmine rispetto ai maschi.
Le prime descrizioni di PRS furono fornite da Caleb Parry nel 1825 e Moritz Romberg nel 1846. Spesso, PRS è collegata a una forma di sclerodermia chiamata sclerodermia lineare, o "en coupe de saber" (ECDS), in cui un'area localizzata sul la pelle e i tessuti sottocutanei contengono anomalie simili a quelle riscontrate nella PRS. Al momento, la causa della sindrome non è ben compresa e l'eziologia può variare da persona a persona.
Sintomi
I segni ei sintomi della PRS possono variare da lievi a gravi. I sintomi caratteristici della PRS sono l'atrofia della pelle e dei tessuti molli. Inoltre, possono essere colpiti muscoli, cartilagine e ossa. Poiché la PRS è una malattia progressiva, tutti i sintomi peggiorano nel tempo fino a raggiungere un periodo di stabilità.
Altri sintomi
- Compromissione dei muscoli e dei tessuti del naso, della bocca, della lingua, degli occhi, della fronte, delle orecchie e del collo
- La bocca e il naso possono sembrare spostati su un lato
- L'occhio e la guancia possono sembrare incavati sul lato colpito
- Cambiamenti nel colore della pelle, chiari o scuri
- Perdita di peli sul viso
- Dolore facciale
- Convulsioni
- Emicranie
- Problemi del sistema nervoso
- Coinvolgimento dell'occhio
- La mascella e i denti possono essere colpiti
Cause
La causa del PRS è sconosciuta, ma negli anni sono emerse numerose teorie sui possibili fattori che contribuiscono alla malattia. Tali idee includono:
- Trauma (alcuni casi di PRS sembravano aver avuto origine da traumi al viso o al collo)
- Autoimmunità
- Infezioni batteriche come la malattia di Lyme
- Infezioni virali come l'herpes
- Disfunzione del sistema nervoso
- Encefalite o infiammazione del cervello
- Vasculite o anomalie dei vasi sanguigni
- Sclerodermia
- Tumori benigni
Una causa potrebbe non essere applicabile a tutte le incidenze di PRS. In realtà, potrebbe esserci una serie di fattori che hanno contribuito allo sviluppo della condizione in un individuo e tali fattori potrebbero essere completamente diversi per un'altra persona. Attualmente, sono necessarie ulteriori ricerche per PRS per aiutare a individuare una fonte sottostante di questa malattia.
Diagnosi
Per diagnosticare la PRS, il tuo medico o il tuo team medico cercheranno le caratteristiche distintive della condizione. In generale, l'insorgenza della PRS si verifica nei bambini di età compresa tra i cinque ei 15 anni. Il medico prenderà una storia medica dettagliata ed eseguirà un esame fisico completo.
Durante l'esame fisico, il medico verificherà una ridotta integrità della pelle del viso e una perdita di grasso, muscoli e ossa. Il medico può decidere che sono necessari ulteriori test, come una TAC o una risonanza magnetica, per confermare una diagnosi di PRS.
In alcuni casi, una biopsia della pelle interessata può essere raccomandata anche quando un paziente ha una diagnosi di sclerodermia lineare.
Trattamento
Ad oggi, non esiste un approccio unico per il trattamento della PRS. Il trattamento ha lo scopo di fornire sollievo dai sintomi, controllare le convulsioni quando sono presenti e fermare l'ulteriore avanzamento della malattia, afferma una revisione della letteratura nel American Journal of Neuroradiology . Molte diverse specialità possono essere coinvolte nella cura, inclusi dermatologi, oculisti, chirurghi e neurologi. Al momento non ci sono linee guida stabilite da seguire e molte segnalazioni hanno coinvolto un numero limitato di persone o segnalazioni di casi.
Poiché l'eziologia della PRS è spesso poco chiara, ci sono rapporti in letteratura di molte cose che vengono provate anche se nessuna ha ancora dimostrato l'efficacia:
- Terapie immunosoppressive come i corticosteroidi
- Immunomodulatori. (Viene spesso utilizzata una combinazione di metotrexato e prednisone.)
- Plasmaferesi
- Farmaci anticonvulsivanti per ridurre le convulsioni quando applicabile
- Antimalarici
- Vitamina D
Il PRS è considerato autolimitante, il che significa che c'è un progressivo periodo di deterioramento, quindi raggiunge un periodo di stabilizzazione. Una volta che la condizione si è stabilizzata, possono essere necessari interventi chirurgici e trattamenti cosmetici per migliorare la funzione e l'estetica del viso. Questi trattamenti possono includere:
- Laser a colorante pulsato
- Innesti di grasso dermico
- Innesti di grasso autologo in cui il grasso viene rimosso dal proprio corpo
- Innesti di lembi muscolari
- Iniezioni o impianti di silicone
- Innesti ossei
- Innesti di cartilagine
- Iniezioni di acido ialuronico per riempire le zone sottocutanee
Prognosi
Sebbene la PRS sia una condizione auto-limitante, la gravità dei sintomi può variare in modo significativo da una persona all'altra. Inoltre, anche il periodo di tempo necessario alla malattia per raggiungere un periodo di stabilità varia notevolmente da individuo a individuo.
GARD suggerisce che una persona potrebbe impiegare tra i due ei 20 anni per raggiungere un punto di stabilità. Inoltre, coloro che sviluppano la PRS più tardi nella vita possono sperimentare una forma meno grave della condizione a causa di strutture cranio-facciali completamente sviluppate e di un sistema nervoso.
È possibile che i pazienti con PRS ricadano dopo il trattamento, secondo uno studio in un numero del 2014 del Orphanet Journal of Rare Diseases.
Una parola da Verywell
Ci sono ancora molte informazioni da scoprire sulla PRS e una diagnosi della condizione può avere ramificazioni negative sulla salute mentale e sulla vita sociale di una persona. A causa della rarità della sindrome, gli individui possono sentirsi soli. Pertanto, è importante trovare un medico con cui puoi fidarti e comunicare le tue domande e preoccupazioni.
Se stai cercando di entrare in contatto con altri affetti da questa malattia, organizzazioni come The Romberg Connection e International Scleroderma Network offrono supporto a pazienti e famiglie e potrebbero essere in grado di indirizzarti anche verso risorse aggiuntive.