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L'osteogenesi imperfetta (OI), comunemente chiamata malattia delle ossa fragili, è una malattia che causa un difetto nella produzione della proteina del collagene. Il collagene è una proteina importante che aiuta a sostenere il corpo; pensalo come l'impalcatura su cui è costruito il corpo. Esistono diversi tipi di collagene, il più abbondante dei quali è il collagene di tipo I. Il collagene di tipo I si trova nelle ossa, nella sclera dell'occhio, nei legamenti e nei denti. L'osteogenesi imperfetta si verifica quando c'è un difetto nella produzione di collagene di tipo I.Sintomi
I problemi tipici osservati nei pazienti con osteogenesi imperfetta includono fragilità ossea, bassa statura, scoliosi, difetti dei denti, deficit dell'udito, sclera bluastra e legamenti sciolti. L'osteogenesi imperfetta prende il suo nome più comune, malattia delle ossa fragili perché questi bambini vengono spesso diagnosticati dopo aver subito più ossa rotte.
I sintomi dell'osteogenesi imperfetta variano notevolmente da individuo a individuo. Alcuni bambini vengono diagnosticati molto presto nella vita, mentre altri possono essere più difficili da rilevare. Le fratture multiple dovute a lesioni a bassa energia dovrebbero far sorgere il sospetto di una condizione sottostante come l'osteogenesi imperfetta.
Tradizionalmente, l'osteogenesi imperfetta veniva classificata in una delle quattro categorie principali:
- Tipo I: forma più lieve; visto nei bambini in età prescolare
- Tipo II: letale alla nascita
- Tipo III: visto alla nascita; molte fratture; spesso incapace di camminare
- Tipo IV: gravità tra tipo I e tipo III
Negli ultimi dieci anni sono stati descritti anche altri tipi di osteogenesi. Attualmente esistono 8 sottotipi di osteogenesi imperfetta.
Cause
L'osteogenesi imperfetta è dovuta a una mutazione genetica nel gene che dirige il corpo a produrre collagene. L'osteogenesi imperfetta può essere trasmessa da un genitore affetto dalla malattia o può verificarsi come mutazione spontanea in un bambino. La maggior parte dei casi di osteogenesi imperfetta trasmessi dai genitori sono dovuti a una mutazione dominante, che proviene da un genitore che ha l'osteogenesi imperfetta, sebbene un piccolo numero di casi sia dovuto a mutazioni recessive e provenga da un gene di entrambi i genitori, nessuno dei due patologia.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura nota per l'osteogenesi imperfetta. L'obiettivo principale del trattamento è prevenire le lesioni e mantenere le ossa sane. Garantire che i bambini con osteogenesi imperfetta seguano una dieta nutriente, esercitino regolarmente e mantengano un peso sano è di fondamentale importanza. Spesso i bambini con osteogenesi imperfetta necessitano di ausili ambulatoriali, tutori o sedie a rotelle.
Il trattamento chirurgico dell'osteogenesi imperfetta dipende dalla gravità della condizione e dall'età del paziente. Nei bambini molto piccoli, molte fratture vengono trattate allo stesso modo, come se il bambino non avesse una condizione sottostante. Tuttavia, la stabilizzazione chirurgica delle fratture diventa più comune, anche in giovane età.
Le ossa rotte nei bambini con osteogenesi imperfetta sono spesso trattate con un intervento chirurgico al fine di stabilizzare le ossa e prevenire le deformità. L'asta intramidollare, in cui un'asta di metallo è posizionata al centro cavo dell'osso, viene spesso utilizzata per aiutare a sostenere l'osso fragile e prevenire la deformità dell'osso. La scoliosi viene solitamente trattata in modo aggressivo poiché il problema tende a progredire nei bambini con osteogenesi imperfetta.
Il ruolo dei farmaci nel trattamento dell'osteogenesi imperfetta è in evoluzione, ma studi recenti mostrano un beneficio del trattamento con bisfosfonati e integratori di calcio. La logica è che questi trattamenti rafforzeranno l'osso e diminuiranno la frequenza delle fratture. Sono inoltre in corso ricerche sull'uso degli ormoni della crescita e delle terapie genetiche.