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Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) è una malattia autoimmune del sistema nervoso centrale (SNC) rara, cronica (a lungo termine), demielinizzante. Viene anche comunemente chiamata malattia di Devic. Il disturbo colpisce principalmente il nervo ottico e il midollo spinale. In alcuni casi può anche influenzare il cervello. Quando il cervello è coinvolto, di solito si verifica nelle fasi successive della malattia, provocando vomito intrattabile (incontrollabile) e singhiozzo dovuto all'infiammazione in una parte del tronco cerebrale.Per le persone con NMOSD, il sistema immunitario del corpo inizia ad attaccare le cellule e i tessuti sani (in particolare, la copertura dei nervi chiamata guaina mielinica) invece di attaccare solo invasori estranei come i virus. Ciò provoca infiammazione e lesioni ai nervi degli occhi (causando problemi visivi o cecità) e al midollo spinale (causando debolezza muscolare, paralisi e altro).
Con ogni episodio o ricaduta, una persona ha un rischio maggiore di diventare ipovedente, cieco o disabile (questo spesso si verifica entro cinque anni dalla diagnosi).
Due forme di NMOSD
Esistono due tipi di NMOSD, inclusi:
- La forma recidivante di NMOSD è il tipo più comune di disturbo, che coinvolge recidive / episodi ricorrenti e periodi di recupero, della durata di mesi o talvolta anche di anni.
- La forma monofasica di NMOSD coinvolge un singolo episodio che può durare da 30 a 60 giorni. Una volta che questo episodio iniziale è finito, non ci sono fiammate successive.
Cause comuni
La causa delle malattie autoimmuni non è ben compresa. Alcuni esperti pensano che possa esserci una predisposizione genetica, combinata con una sorta di trigger ambientale (come contrarre una specifica malattia virale infettiva). Uno studio del 2018 riporta che la disfunzione immunitaria di NMOSD potrebbe essere collegata a una predisposizione genetica, combinata con fattori scatenanti ambientali, inclusi vari organismi che causano infezioni come:
- Mycoplasma pneumoniae
- Mycobacterium tuberculosis
- Treponema pallidum
- Helicobacter pylori
- Chlamydia pneumoniae
I ricercatori stanno anche esplorando un possibile collegamento ormonale alle malattie autoimmuni. Questo potrebbe spiegare perché alle donne è più probabile che vengano diagnosticati alcuni tipi di malattie autoimmuni, come la forma recidivante di NMOSD. Ma non ci sono ancora dati sufficienti sulla ricerca clinica per sostenere queste affermazioni.
Disturbi autoimmuni
In circostanze normali, il corpo può discernere tra un invasore straniero (non sé) e le cellule e i tessuti del corpo (sé). Gli anticorpi vengono normalmente prodotti solo quando il corpo percepisce un attacco da parte di un invasore estraneo o non-sé (come un virus o un batterio).
Quando il sistema immunitario non riesce a riconoscere uno o più elementi del corpo (come proteine specifiche) come sé, a volte produce quelli che vengono chiamati "autoanticorpi" che attaccano le proprie cellule, tessuti o organi. In NMOSD, sono stati scoperti due autoanticorpi. Questi autoanticorpi si formano in risposta a proteine specifiche, tra cui:
- Aquaporin-4 (AQP4-Ab o NMO-IgG) Nota, IgG sta per immunoglobuline che sono un tipo di anticorpo e Ab è l'acronimo di anticorpo.
- Glicoproteina oligodendrocita mielinica (MOG-IgG)
Il tipo di malattia autoimmune che una persona sviluppa dipende dai sistemi che sono mirati all'attacco degli autoanticorpi. In NMOSD, il sistema coinvolto è il sistema nervoso centrale (compreso il cervello e la colonna vertebrale).
Ricerca
Sebbene la causa esatta della maggior parte delle malattie autoimmuni (incluso NMOSD) sia sconosciuta, studi medici hanno dimostrato che un'autoimmunità è collegata ad autoanticorpi dannosi. Ciò che induce questi anticorpi ad attaccare le proprie cellule e i propri tessuti non è del tutto chiaro. Ma la Mayo Clinic è diventata un'istituzione riconosciuta di eccellenza nella diagnosi e nel trattamento di NMOSD. Nel 2002, i ricercatori della Mayo Clinic hanno proposto che NMOSD è una malattia causata da uno o più anticorpi dannosi. I ricercatori hanno continuato a identificare due di questi anticorpi specifici collegati con NMOSD, questi includono:
- L'aquaporina-4 IgG (anticorpo AQP4 IgG / NMO-IgG) è stato scoperto nel 2004 da Vanda Lennon, M.D., Ph.D., Brian Weinshenker, M.D. e altri ricercatori Mayo, AQP4 IgG è stato scoperto per causare danni alle cellule nervose ed è ora ampiamente considerato una causa di NMOSD. I ricercatori hanno scoperto che non tutte le persone con NMOSD hanno l'anticorpo IgG AQP4; solo fino al 72% dei pazienti con NMOSD è positivo per IgG AQP4.
- L'anticorpo contro la glicoproteina oligodendrocita mielinica (MOG IgG1) si trova in alcune persone con diagnosi di NMOSD (in particolare per quelle con la forma monofasica) .Queste persone hanno maggiori probabilità di sperimentare attacchi meno gravi rispetto a quelle con la forma recidivante di NMOSD. Inoltre si riprendono meglio (rispetto a quelli con la forma recidivante di NMOSD che hanno un anticorpo contro l'AQP4 IgG) con una minore incidenza di disabilità a lungo termine.
Disturbi autoimmuni multipli
Una malattia autoimmune è considerata una malattia infiammatoria cronica e complessa. NMOSD è talvolta collegato ad altre malattie autoimmuni (come malattie autoimmuni sistemiche che coinvolgono l'intero corpo) o malattie autoimmuni del cervello. Quando una persona ha una malattia autoimmune, si verifica un aumento del rischio di avere un altro tipo di malattia autoimmune. In effetti, alcune fonti riferiscono che esiste una percentuale del 25% di una seconda malattia autoimmune presente.
Un tipo comune di malattia autoimmune sistemica che è collegata con NMOSD è chiamato lupus eritematoso. Ma non è ben compreso quale sia il fattore causale o il collegamento specifico quando una persona ha più di una malattia autoimmune.
Genetica
Sebbene alcuni esperti ritengano che ci sia un legame genetico con una malattia autoimmune, come NMOSD, non è stato ancora dimostrato. Quando si parla di NMOSD, oltre il 95% delle persone diagnosticate riferisce che non ci sono parenti conosciuti con il disturbo specifico, tuttavia, esiste un forte legame tra l'avere una storia familiare di qualche tipo di autoimmunità (diversa da NMOSD). Infatti, nel 50% dei casi NMOSD, è stato segnalato un qualche tipo di disturbo autoimmune in un membro della famiglia. Ciò indica un forte legame familiare / genetico con NMOSD.
Fattori di rischio legati allo stile di vita
Non ci sono fattori di stile di vita comprovati che si prestano allo sviluppo di NMOSD. Tuttavia, gli scienziati stanno iniziando a raccogliere alcuni indizi su alcune possibili associazioni tra dieta e fattori di stile di vita e NMOSD.
Ad esempio, uno studio del 2018 ha scoperto che diversi fattori, tra cui il fumo a lungo termine, il fumo passivo e il consumo a lungo termine di whisky o vodka, possono essere fattori di rischio per la positività NMO-IgG. Gli studi hanno dimostrato un legame tra il fumo e lo sviluppo di autoanticorpi.
Un altro studio ha scoperto un possibile legame tra un alto livello di acidi grassi saturi (grassi cattivi come grassi animali e grassi trans) nella dieta e sclerosi multipla (SM) e NMOSD. Lo studio ha anche scoperto che quelli con NMOSD che mangiavano grandi quantità di grassi polinsaturi (come olive, olio d'oliva e avocado), rinunciando ai grassi saturi, sperimentavano livelli inferiori di affaticamento e una minore incidenza di sviluppare disabilità a lungo termine.
Una persona con NMOSD dovrebbe consultare il proprio medico prima di assumere qualsiasi tipo di dieta o cambiamento di esercizio.
Una parola da Verywell
NMOSD è una condizione incurabile che può provocare sintomi gravi e debilitanti (come paralisi o cecità). Una persona con qualsiasi tipo di disturbo debilitante dovrà affrontare alcuni aggiustamenti man mano che la malattia progredisce.
Per le persone con nuova diagnosi di NMOSD, alla ricerca di informazioni su ciò che ha causato il loro disturbo, il primo passo per affrontare una diagnosi così devastante è iniziare a impiegare un sistema di supporto, forse coinvolgendo molte risorse diverse.
Esistono molte risorse online che possono aiutarti, come quelle che offrono supporto dal vivo per rispondere alle domande o siti web che possono metterti in contatto con i gruppi locali. Ad esempio, l'Organizzazione nazionale delle malattie rare (NORD) offre una guida alle risorse online per trovare gruppi di supporto locali. NORD offre anche informazioni su come organizzare i propri gruppi di supporto locali.
Come viene diagnosticato il disturbo dello spettro della neuromielite ottica