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La neurofibromatosi di tipo 2 è uno dei tre tipi di disturbi genetici del sistema nervoso che provocano la crescita dei tumori intorno ai nervi. I tre tipi di neurofibromatosi sono il tipo 1 (NF1), il tipo 2 (NF2) e la schwannomatosi. Si stima che circa 100.000 americani abbiano una forma di neurofibromatosi. La neurofibromatosi si manifesta sia nei maschi che nelle femmine di tutte le etnie.La neurofibromatosi può essere ereditata con un pattern autosomico dominante o può essere dovuta a una nuova mutazione genetica in un individuo. Il gene per la neurofibromatosi di tipo 2 si trova sul cromosoma 22.
Sintomi
La neurofibromatosi di tipo 2 è meno comune di NF1. Colpisce circa 1 persona su 40.000. I sintomi includono:
- tumori nel tessuto attorno all'ottavo nervo cranico (chiamati schwannomi vestibolari)
- perdita dell'udito o sordità o ronzio nell'orecchio (tinnito)
- tumori nel midollo spinale
- meningioma (tumore sulla membrana che copre il midollo spinale e il cervello) o altri tumori cerebrali
- cataratta negli occhi durante l'infanzia
- problemi di equilibrio
- debolezza o intorpidimento in un braccio o una gamba
Diagnosi
I sintomi della neurofibromatosi di tipo 2 si notano tipicamente tra i 18 ei 22 anni di età. Il primo sintomo più frequente è la perdita dell'udito o il ronzio nelle orecchie (tinnito). Per diagnosticare NF2, un medico cerca schwannomi lungo entrambi i lati dell'ottavo nervo cranico, o una storia familiare di NF2 e uno schwannoma sull'ottavo nervo cranico prima dei 30 anni. Se non c'è schwannoma sull'ottavo nervo cranico, i tumori nell'altro parti del corpo e / o cataratta negli occhi durante l'infanzia potrebbero aiutare a confermare la diagnosi.
Poiché la perdita dell'udito può essere presente nella neurofibromatosi di tipo 2, verrà eseguito un test dell'udito (audiometria). I test BAER (Auditory Evoked Response) del tronco cerebrale possono aiutare a determinare se l'ottavo nervo cranico funziona correttamente. La risonanza magnetica per immagini (MRI), la tomografia computerizzata (TC) e i raggi X vengono utilizzati per cercare i tumori all'interno e intorno ai nervi uditivi. È possibile eseguire test genetici mediante analisi del sangue per cercare difetti nel gene NF2.
Trattamento
I medici non sanno come fermare la crescita dei tumori nella neurofibromatosi. La chirurgia può essere utilizzata per rimuovere i tumori che causano dolore o problemi alla vista o all'udito. Possono essere utilizzati trattamenti chimici o con radiazioni per ridurre le dimensioni dei tumori.
In NF2, se un intervento chirurgico eseguito per rimuovere uno schwannoma vestibolare causa la perdita dell'udito, è possibile utilizzare un impianto uditivo del tronco cerebrale per migliorare l'udito.
Altri sintomi come dolore, mal di testa o convulsioni possono essere gestiti con farmaci o altri trattamenti.
Affrontare e sostenere
Prendersi cura di qualcuno, soprattutto un bambino, con una condizione cronica come la neurofibromatosi può essere una sfida.
Per aiutarti a far fronte:
- Trova un medico di base di cui ti puoi fidare e che possa coordinare l'assistenza di tuo figlio con altri specialisti.
- Unisciti a un gruppo di supporto per i genitori che si prendono cura di bambini con neurofibromatosi, ADHD, bisogni speciali o malattie croniche in generale.
- Accetta aiuto per le necessità quotidiane come cucinare, pulire, prendersi cura degli altri bambini o semplicemente concederti una pausa necessaria.
- Cercare sostegno accademico per i bambini con difficoltà di apprendimento.