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La neurofibromatosi è una malattia genetica del sistema nervoso che causa la crescita dei tumori intorno ai nervi. Esistono tre tipi di neurofibromatosi: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatosi. Si stima che circa 100.000 americani abbiano una forma di neurofibromatosi. La neurofibromatosi si manifesta sia nei maschi che nelle femmine di tutte le etnie.La neurofibromatosi di tipo 1 può essere ereditata con un pattern autosomico dominante o può essere dovuta a una nuova mutazione genetica in un individuo. Il gene per la neurofibromatosi di tipo 1 si trova sul cromosoma 17.
Sintomi
La neurofibromatosi di tipo 1 è il tipo più comune di neurofibromatosi. Si verifica in circa 1 su 4.000 nascite. I sintomi di NF1 includono:
- macchie marrone chiaro (macchie caffè-latte) sulla pelle
- tumori intorno ai nervi (chiamati neurofibromi)
- lentiggini sotto le ascelle o nella zona inguinale
- escrescenze sull'iride dell'occhio (chiamate noduli di Lisch o amartomi dell'iride)
- tumori del nervo ottico dell'occhio (glioma ottico)
- curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi)
- malformazione di altre ossa
Molti bambini con NF1 hanno una circonferenza della testa più grande del normale e sono più bassi della media. Quasi il 50% ha problemi di linguaggio, difficoltà di apprendimento, convulsioni o iperattività. Gli individui con NF1 possono anche avere mal di testa, difetti cardiaci, ipertensione o malattie dei vasi sanguigni (vasculopatia).
Diagnosi
I sintomi di NF1 sono spesso presenti alla nascita o subito dopo, e quasi sempre sono presenti all'età di 10 anni. Affinché i bambini vengano diagnosticati con NF1, devono mostrare almeno due dei sintomi di cui sopra. Oltre a un esame fisico, i medici possono utilizzare lampade speciali per esaminare la pelle alla ricerca di macchie di caffè al latte. In NF1, sono presenti sei o più di questi punti e misurano più di 5 mm di diametro nei bambini o più di 15 mm di diametro negli adolescenti e negli adulti. È possibile eseguire la risonanza magnetica per immagini (MRI), i raggi X, le scansioni di tomografia computerizzata (TC) e altri test per cercare neurofibromi e ossa anormali. È possibile eseguire test genetici mediante analisi del sangue per rilevare difetti nel gene NF1.
Trattamento
I medici non sanno come fermare la crescita dei tumori nella neurofibromatosi. La chirurgia può essere utilizzata per rimuovere i tumori che causano dolore o problemi alla vista o all'udito. Possono essere utilizzati trattamenti chimici o con radiazioni per ridurre le dimensioni dei tumori. In NF1, alcune malformazioni ossee, come la scoliosi, possono essere trattate con un intervento chirurgico o con l'apparecchio.
Altri sintomi come dolore, mal di testa o convulsioni possono essere gestiti con farmaci o altri trattamenti.