Contenuto
La narcolessia è un raro disturbo neurologico che causa eccessiva sonnolenza diurna, attacchi di sonno improvvisi, disfunzione del sonno e talvolta perdita involontaria del controllo muscolare chiamata cataplessia. La narcolessia è normalmente causata dal danno alle cellule che secernono ipocretina dell'ipotalamo anteriore nel cervello.Ci sono diversi fattori che contribuiscono alla condizione, tra cui una risposta autoimmune anormale, suscettibilità sottostante dovuta a tratti immunitari genetici, fattori ambientali evocativi e talvolta lesioni alla testa o altri danni all'ipotalamo del cervello.
Cause comuni
Il meccanismo più comune della narcolessia è un processo autoimmune che danneggia le cellule che secernono ipocretina nell'ipotalamo anteriore del cervello. Le cellule che secernono ipocretina vengono mirate e distrutte in modo errato dalle cellule T immunitarie, portando al deficit o all'assenza di ipocretina in tutto il cervello.
Tipo 1 narcolessia
Il neurotrasmettitore ipocretina è importante per mantenere la normale funzione dell'ipotalamo che è coinvolto nella regolazione dell'attività del ciclo sonno-veglia. Questa forma di narcolessia carente di ipocretina è chiamata narcolessia di tipo 1 e di solito si presenta con il sintomo di un'improvvisa debolezza muscolare in risposta a un'emozione (cataplessia).
Ad esempio, qualcuno che sperimenta cataplessia può raccontare una barzelletta e sentirsi fisicamente debole con le ginocchia piegate, parole confuse o la testa abbassata mentre si avvicina la battuta finale.
Tipo 2 narcolessia
Non tutti i casi di narcolessia sono ovviamente collegati all'ipocretina e la ricerca è ancora in corso per capire perché alcune persone senza una connessione con l'ipocretina sperimentano la narcolessia. Quando ciò accade, si chiama narcolessia di tipo 2.
Le persone con narcolessia di tipo 2 spesso hanno un declino meno grave dell'ipocretina rispetto alla narcolessia di tipo 1 e mancano del sintomo di un'improvvisa debolezza muscolare emotiva (cataplessia). La causa della narcolessia di tipo 2 non è attualmente ben compresa e può includere diverse condizioni che contribuiscono ai sintomi.
Rischi genetici e ambientali
La genetica sembra avere un ruolo nella narcolessia, ma non tutti quelli con predisposizione genetica alla narcolessia lo sperimenteranno.
Un sottogruppo di persone con un elemento genetico alla loro narcolessia ha parenti stretti che soffrono di narcolessia. Sebbene ciò si verifichi solo nell'1% o nel 2% dei parenti di primo grado delle persone con narcolessia, ciò pone ancora la probabilità di narcolessia sproporzionatamente alta rispetto alla popolazione generale.
I fattori ambientali sono stati proposti per aiutare a spiegare i rischi relativi di individui che possono avere la stessa predisposizione genetica. Ciò potrebbe essere dovuto alla reazione del sistema immunitario a un virus comune. Si ritiene inoltre che l'esposizione a determinati tipi di tossine inneschi risposte immunitarie che inducono narcolessia.
Rischi ambientali più elevati di narcolessia si riscontrano tra le attività artigianali come la lavorazione dei metalli, la lavorazione del legno, la ceramica e la pittura. I lavoratori edili, paesaggistici, agricoli e di custodia possono sperimentare rischi di narcolessia ancora più elevati, specialmente in luoghi con storie di tossine e inquinanti (cioè, in edifici con piombo e amianto o in suoli contaminati da arsenico, pesticidi o fertilizzanti).
La narcolessia è solo uno dei tanti possibili esiti negativi legati all'esposizione alle neurotossine ambientali. La scarsa ventilazione e la mancanza di dispositivi di protezione individuale (DPI) possono aumentare il rischio rappresentato dai sottoprodotti particolati che causano risposte immunitarie eccessive e tossicità per le cellule cerebrali.
Trauma alla testa
Il trauma cranico spesso causa disturbi del sonno. In caso di lesione alla testa moderata o grave, i sintomi della narcolessia possono manifestarsi temporaneamente per settimane o mesi. Questo di solito assume la forma di narcolessia di tipo 1 e circa la metà delle volte è rilevabile un calo dell'ipocretina Nell'altra metà dei casi di narcolessia indotta da trauma cranico, nessuna causa meccanicistica può essere identificata.
Spesso i sintomi della narcolessia si attenuano entro sei mesi dal trauma iniziale quando il cervello guarisce e riprende la produzione di ipocretina. Le persone con trauma cranico che stanno ancora vivendo un'eccessiva sonnolenza diurna (EDS) a sei mesi hanno maggiori probabilità di continuare a soffrire di narcolessia.
Sclerosi multipla
La sclerosi multipla è una malattia neurologica degenerativa che può causare disturbi del sonno inclusa la narcolessia. I processi autoimmuni possono lasciare lesioni nelle regioni del cervello che producono ipocretina.
Sarcoidosi
La sarcoidosi è una malattia che causa infiammazione in diverse parti del corpo. Se l'infiammazione si verifica nei tessuti cerebrali che producono ipocretina (in una condizione nota come neurosarcoidosi), il tessuto può essere danneggiato o interrotto portando a un calo dell'ipocretina e alla fine con conseguente narcolessia.
Tumori
I tumori sono una risposta comune, non immunitaria che può causare narcolessia. Quando un tumore inizia a formarsi nel cervello, può prelevare risorse dal tessuto circostante e applicare pressione alle regioni vicine del cervello, con un potenziale impatto sull'ipotalamo.
Ictus
Un ictus può influenzare in modo simile il sonno e può raramente provocare narcolessia. Quando l'afflusso di sangue all'ipotalamo viene interrotto, può verificarsi la morte cellulare e interrompere la funzione dei percorsi importanti per il sonno.
Molte persone sperimentano una maggiore sonnolenza diurna dopo un ictus e, occasionalmente, più sintomi di narcolessia diventano evidenti e possono essere di disturbo al processo di guarigione.
Genetica
HLA DQB1 * 0602 è un allele o una variante del gene HLA che si trova in circa un quinto della popolazione generale. La stragrande maggioranza delle persone con l'allele HLA DQB1 * 0602 non soffre di narcolessia, quindi si ritiene che la causa della narcolessia di tipo 1 sia multifattoriale.
La serie di geni HLA codifica per le proteine utilizzate nella risposta immunitaria del corpo. Quando la proteina dell'antigene è alterata, presentando un aspetto simile alle cellule normali, rende possibile alle cellule immunitarie di identificare erroneamente le cellule produttrici di ipocretina nel cervello come bersaglio.
In casi molto rari una mutazione nei geni responsabili della produzione di cellule produttrici di ipocretina o neuroni che rispondono all'ipocretina causa narcolessia. I geni attualmente identificati includono:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
È probabile che altri geni non ancora identificati possano essere coinvolti nella rete di connessioni neurali utilizzate per la regolazione del sonno.
Fattori di rischio legati allo stile di vita
Non si sa quali fattori di rischio specifici legati allo stile di vita possano contribuire alla narcolessia. La consapevolezza e la mitigazione dell'esposizione sul posto di lavoro o in casa alle tossine ambientali possono ridurre il rischio di un individuo di sviluppare narcolessia.
In generale, decisioni su uno stile di vita sano come mangiare sano, fare esercizio fisico e non fumare possono ridurre il rischio di contribuire a eventi come un ictus, ma queste non sono in genere la causa principale della narcolessia.
Una notevole eccezione da considerare è il vaccino europeo H1N1 del 2009. Evitarlo potrebbe essere stato un modo importante per ridurre la probabilità di sviluppare narcolessia. La versione del vaccino H1N1 distribuito in Europa ha determinato un leggero aumento della narcolessia tra le persone con allele HLA-DQB1 * 0602 e HLA-DQB1 * 0301.
In rare occasioni, la presenza di una particolare forma dell'antigene influenzale all'interno del vaccino può aver innescato una risposta immunitaria in cui il corpo ha attaccato le cellule produttrici di ipocretina nel cervello. In genere i sintomi della narcolessia sono iniziati due mesi dopo la somministrazione del vaccino.Questo vaccino è stato successivamente rimosso dal mercato e non è stato utilizzato al di fuori dell'Europa.
Una parola da Verywell
Se sei preoccupato di poter manifestare sintomi di narcolessia, è importante chiedere la valutazione a un medico del sonno o neurologo certificato dal consiglio. La condizione viene diagnosticata con un polisonnogramma diagnostico e un test di latenza del sonno multiplo (MSLT). Se presenti, possono essere prescritti farmaci che possono ridurre la sonnolenza, ottimizzare la qualità del sonno e migliorare la cataplessia. Sebbene la condizione non possa essere attualmente curata, il trattamento della narcolessia può fornire un sollievo significativo.