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La distrofia muscolare (MD) è un disturbo che indebolisce lentamente i muscoli. Nel tempo, i muscoli di un bambino si rompono. Sono sostituiti con tessuto adiposo. MD può rendere difficili movimenti come camminare e alzarsi in piedi. Può anche causare deformità alle articolazioni.
La MD è una malattia genetica. Ciò significa che è ereditato. I bambini con una storia familiare della condizione hanno maggiori probabilità di averlo.
MD è diviso in 9 tipi. Alcuni tipi non si sviluppano finché un bambino non diventa adulto. Altri causano sintomi all'inizio della vita. Ai bambini di solito viene diagnosticata la malattia tra i 3 ei 6 anni. I tipi più comuni che colpiscono i bambini sono chiamati distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker.
Sintomi di distrofia muscolare
I bambini con MD spesso hanno problemi di movimento quando sono giovani. Possono iniziare a camminare più tardi del normale. Potrebbero avere difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta o sdraiata. La debolezza delle spalle e dei muscoli pelvici è un sintomo precoce.
I bambini possono anche presentare questi altri sintomi comuni del disturbo:
Goffaggine
Problemi a salire le scale
Difficoltà a saltare o saltare
Inciampare o cadere frequenti
Camminando in punta di piedi
Dolore alla gamba
Debolezza al viso, alle spalle e alle braccia
Incapacità di aprire o chiudere gli occhi
Vitelli grandi dall'accumulo di grasso
Con il progredire della MD, un bambino può avere problemi cardiaci o polmonari. Potrebbe anche avere la scoliosi. La scoliosi è una condizione che fa curvare la colonna vertebrale. Un bambino con scoliosi può sembrare inclinato su un lato.
Diagnosi di distrofia muscolare
La MD può sembrare altri problemi di salute. Per diagnosticare, il medico di tuo figlio esegue prima un esame fisico. Potrebbe anche chiedere informazioni sulla storia medica di tuo figlio. Un esame del sangue genetico può aiutare a diagnosticare il disturbo insieme ad altri esami del sangue.
Altri test che possono confermare la MD includono:
Biopsia muscolare. Si guarda un campione di muscolo al microscopio.
Elettromiogramma.Questo test può scoprire se c'è una rottura del tessuto muscolare.
Elettrocardiogramma (ECG o EKG).Questo test può individuare problemi cardiaci, come un battito cardiaco irregolare o danni al muscolo cardiaco.
Trattamento della distrofia muscolare
La MD è una condizione che dura tutta la vita. Non esiste una cura. Ma gestirlo può prevenire problemi e deformità. Il trattamento esatto dipende da molte cose. Includono l'età del bambino, la salute generale e il tipo di MD.
Un bambino con MD alla fine avrà bisogno di una sedia a rotelle a causa dei muscoli delle gambe deboli. Mantenere il bambino il più indipendente possibile è l'obiettivo principale del trattamento. Le opzioni includono:
Fisioterapia
Medicinali incluso deflazacort
Consulenza psicologica e nutrizionale
Bretelle e stecche possono sostenere e proteggere i muscoli. Dispositivi speciali possono aiutare un bambino a sedersi, stare in piedi o sdraiarsi. Potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico per correggere la scoliosi o altri problemi correlati.