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Il mieloma multiplo (a volte indicato come mieloma) è un raro tipo di cancro del sangue che coinvolge la crescita anormale delle plasmacellule, un tipo di globuli bianchi, che si accumulano in modo incontrollabile nel midollo osseo. Il sistema immunitario è influenzato dall'inefficienza delle plasmacellule nel produrre anticorpi sani, che combattono le infezioni. La crescita eccessiva di plasmacellule affolla altre cellule del sangue, riducendo il numero di globuli rossi e bianchi sani.Ciò si traduce spesso in condizioni come infezioni frequenti, anemia, bassa conta piastrinica (conta delle cellule della coagulazione del sangue) e altro. Le cellule del mieloma possono anche provocare tumori ossei dolorosi e distruzione del tessuto osseo che porta ad un alto rischio di ossa facilmente fratturabili. Nella fase avanzata della malattia, gli organi possono essere colpiti a causa delle cellule del mieloma che producono anticorpi anomali, chiamati proteine M, che si accumulano nel corpo, causando danni ai reni.
Cause comuni
La causa esatta del mieloma multiplo è sconosciuta. Tuttavia, ciò che i ricercatori sanno sul mieloma multiplo è il fatto che la condizione inizia con la crescita anormale di una plasmacellula nel midollo osseo. Successivamente, la cellula anormale inizia a moltiplicarsi rapidamente.
I sintomi si verificano a causa della duplicazione anormale delle plasmacellule nel midollo osseo, ma nessuno sa esattamente cosa induca le plasmacellule a iniziare questo modello di crescita anormale.
I ricercatori ipotizzano che ci siano probabilmente diverse cause che contribuiscono.
Anomalie genetiche
Questi sono cambiamenti o errori nel DNA. Il DNA contiene il codice di istruzioni che dicono a ciascuna cellula come eseguire, crescere, dividere e quando smettere di moltiplicarsi. Questi errori sono chiamati "mutazioni" e possono causare il cancro delle plasmacellule. Il DNA è confezionato in cromosomi nelle cellule.
Secondo l'American Cancer Society, "Le cellule del mieloma mostrano anche anomalie nei loro cromosomi ... In circa la metà di tutte le persone affette da mieloma, parte di un cromosoma è cambiata con parte di un altro cromosoma nelle cellule del mieloma". Quando ciò si verifica in un'area accanto a un gene responsabile di come la plasmacellula cresce e si divide, può provocare plasmacellule cancerose.
Anomalie del midollo osseo
Alcune delle anomalie del midollo osseo coinvolgono le cellule dendritiche: possono causare la crescita e lo sviluppo anormale delle plasmacellule, il che può contribuire ai tumori delle plasmacellule.
Fattori ambientali
Fattori ambientali, come l'esposizione a determinate sostanze chimiche o radiazioni, sono stati implicati come un fattore che contribuisce alla causa del mieloma multiplo.
È importante notare che la maggior parte delle persone a cui viene diagnosticato il mieloma multiplo e che vengono sottoposte a screening per i fattori di rischio finiscono per non avere fattori di rischio noti diversi dall'età.
Genetica
Sebbene sia noto che il cancro è causato da cambiamenti chiamati "mutazioni genetiche" al DNA all'interno delle cellule, la ragione alla base di questi cambiamenti non è completamente chiara ai ricercatori.
Si ritiene che la maggior parte dei tumori, compreso il mieloma multiplo, si verifichi a causa di mutazioni di geni che si verificano dopo la nascita, influenzate da fattori come gli agenti cancerogeni (sostanze chimiche cancerogene). Il corpo ha un modo normale di correggere gli errori che si verificano quando una cellula cresce e si verificano mutazioni geniche, tuttavia, occasionalmente, l'errore viene trascurato: questo potrebbe causare la cancerosità della cellula.
Un altro errore genetico comune che è molto comune in quelli con mieloma è un pezzo mancante del cromosoma 13, o l'intero cromosoma mancante in molti casi. In effetti, uno studio che ha coinvolto 1.500 pazienti con mieloma multiplo è stato segnalato dall'American Society of Clinical Oncology (ASCO). Secondo l'autore principale dello studio, Guido J. Tricot, MD, PhD. "Gli studi cromosomici sono il fattore prognostico più importante nel trattamento del mieloma".
Ha continuato dicendo che "la delezione del cromosoma 13 e l'ipodiploidia [avere un numero di cromosomi leggermente inferiore al normale] è associata a una prognosi infausta, ma troppi istituti non riescono a fare questi studi che possono prevedere l'esito e aiutare a personalizzare il trattamento".
Circa il 42% delle persone con diagnosi di mieloma multiplo presenta una delezione del cromosoma 13.
Sebbene non sia chiaramente compreso il motivo per cui la delezione cromosomica si verifica in quelli con mieloma, questi pazienti sono noti per avere una marcata riduzione dei tassi di sopravvivenza. Hanno anche una maggiore incidenza di resistenza ai regimi tradizionali di trattamento del mieloma.
Fattori di rischio legati allo stile di vita
Un fattore di rischio è qualcosa che può aumentare la possibilità che qualcuno contragga una malattia, come il cancro. Ogni tipo di cancro ha i suoi fattori di rischio. Ad esempio, il fumo aumenta il rischio di contrarre il cancro ai polmoni e l'esposizione prolungata al sole propone un aumento del rischio di cancro alla pelle.
Tuttavia, i fattori di rischio non indicano necessariamente che una persona avrà un tipo specifico di cancro. Le persone senza alcun fattore di rischio spesso contraggono una malattia, compreso il cancro. Coloro che hanno uno (o anche più) fattori di rischio potrebbero non contrarre mai una malattia. In generale, ci sono due tipi di fattori di rischio, inclusi fattori di rischio non modificabili e modificabili.
Fattori di rischio non modificabili
I fattori di rischio non modificabili sono quelli che non possono essere modificati. Per il mieloma multiplo, questi includono una serie di fattori.
- Età. Più comunemente, la malattia si verifica in coloro che hanno più di 60 anni e solo una piccola percentuale (1%) di coloro a cui è stata diagnosticata ha meno di 35 anni. L'età media per la diagnosi di mieloma è 65 anni.
- Sesso. Gli uomini sono leggermente più inclini a contrarre il mieloma multiplo rispetto alle donne.
- Gara. Si dice che il mieloma sia più diffuso in Medio Oriente, Nord Africa e nella regione mediterranea. Sebbene la ragione di fondo sia sconosciuta, la prevalenza della malattia si verifica due volte più spesso negli afroamericani rispetto ai caucasici.
- Storia famigliare. Sebbene alcune fonti riportino un forte legame familiare con il mieloma, un rapporto del 2018 dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO) ha affermato: "Sembra esserci un leggero aumento dell'incidenza della malattia nei parenti di primo grado (genitori o fratelli) delle persone con mieloma multiplo ".
Tuttavia, l'ASCO ha anche affermato che "mutazioni o cambiamenti nelle plasmacellule vengono acquisiti, non ereditati, quindi avere un parente con la malattia di solito non significa che un altro membro della famiglia sia a maggior rischio di svilupparlo".
Fattori di rischio modificabili
I fattori di rischio modificabili sono quelli che possono essere modificati. Questi di solito includono fattori legati allo stile di vita, come dieta ed esercizio fisico. Per il mieloma multiplo, tuttavia, i fattori di rischio modificabili primari riguardano l'esposizione a sostanze ambientali (solitamente correlate all'occupazione di una persona).
Esposizione a sostanze chimiche o radiazioni
L'esposizione a sostanze chimiche come quelli contenuti nell'amianto e nei pesticidi, così come l'esposizione al benzene, una sostanza presente nella produzione di gomma, possono aumentare il rischio di sviluppare il mieloma. L'esposizione a determinati tipi di plastica, polvere di metalli pesanti, tinture per capelli, erbicidi (compreso l'Agente arancione) e pesticidi può anche aumentare il rischio di contrarre il mieloma.
Anche l'esposizione alle radiazioni ha un legame molto forte con il mieloma. Ad esempio, coloro che sono stati esposti alle radiazioni della bomba atomica, durante la seconda guerra mondiale (a Nagasaki e Hiroshima) hanno riscontrato un'incidenza significativamente maggiore di mieloma multiplo rispetto alla popolazione generale.
Esposizione occupazionale
Questo è legato all'esposizione a sostanze chimiche specifiche e include persone che lavorano nei settori della pelle, della cosmetologia, della gomma e del petrolio. Altri tipi di esposizione professionale che possono aumentare il rischio di mieloma includono il lavoro con prodotti in legno (coloro che producono mobili, produttori di carta o falegnami). Si ritiene inoltre che agricoltori e vigili del fuoco professionisti abbiano un rischio maggiore di contrarre il mieloma.
Obesità o sovrappeso
L'obesità o il sovrappeso sono anche collegati a un rischio più elevato della maggior parte dei tipi di cancro, incluso il mieloma multiplo. Sia l'obesità che il sovrappeso sono considerati fattori di rischio modificabili per il mieloma multiplo che riguardano direttamente lo stile di vita di una persona.
Altri fattori di rischio
Storia della salute personale
Coloro che hanno avuto precedenti condizioni plasmacellulari (come plasmocitoma osseo o gammopatia monoclonale) sono a maggior rischio di sviluppare mieloma rispetto a coloro che non hanno avuto queste condizioni.
Gammopatia monoclonale (MGUS)
Quasi tutti i casi di mieloma iniziano come ciò che la Mayo Clinic descrive come "una condizione relativamente benigna chiamata gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS)". La Mayo Clinic prosegue spiegando che “Negli Stati Uniti, circa il 3% delle persone di età superiore ai 50 anni ha la MGUS. Ogni anno, circa l'1% delle persone con MGUS sviluppa mieloma multiplo o un cancro correlato ".
La causa della MGUS è sconosciuta. È una condizione che implica la presenza della proteina M, come il mieloma, ma il livello della proteina M è inferiore nell'MGUS. Inoltre, non c'è alcun danno al corpo in MGUS (come danni agli organi o alle ossa).
Una parola da VeryWell
Ci rendiamo conto che per coloro a cui viene diagnosticato il mieloma multiplo, non conoscere la causa esatta di una malattia, in particolare una grave come il mieloma, può essere molto frustrante. Sebbene gli esperti non siano sicuri della causa esatta del cancro, la ricerca medica continua a rivelare modalità di trattamento nuove e più efficaci che mirano a migliorare i tassi di sopravvivenza. Poiché l'incidenza del mieloma continua ad aumentare, aumentano anche gli sforzi per trovare una cura. Maggiori sforzi sono volti a rallentare la progressione della malattia, il che darebbe ai pazienti più anni di vita senza sintomi.
Come viene diagnosticato il mieloma multiplo?