Una panoramica della sindrome di Morquio

Contenuto

• Sintomi
• Cause
• Diagnosi
• Trattamento
• Affrontare

Una rara malattia metabolica genetica, la sindrome di Morquio è una condizione in cui il corpo non è in grado di elaborare alcuni tipi di molecole di zucchero (glicosaminoglicani). Conosciuta anche come mucopolisaccaridosi di tipo IV (MPS IV), questa malattia si esprime come un disturbo prevalentemente scheletrico, che porta a una curvatura anormale della colonna vertebrale, collo corto, ginocchia colpite e problemi all'anca. Nei bambini affetti, la sindrome può presentarsi con una testa ingrossata e tratti caratteristici del viso. La condizione viene solitamente diagnosticata nei neonati. La terapia di supporto è necessaria per la gestione degli effetti fisici. Le capacità intellettuali non sono influenzate da questa condizione.

Sintomi

Essendo un disturbo causato da anomalie metaboliche, la sindrome di Morquio ha una vasta gamma di effetti, sebbene i più comuni siano nel sistema scheletrico. Sorgendo per la prima volta nella prima infanzia, i sintomi iniziali sono principalmente di natura scheletrica, tra cui:

• Bassa statura: I ritardi nella crescita sono sintomi frequenti della condizione in quanto porta a epifisi anormali e allo sviluppo delle ossa lunghe.
• Battere le ginocchia: Quelli con la condizione hanno le ginocchia più vicine tra loro.
• Problemi all'anca: Poiché la sindrome colpisce le ossa e i tessuti correlati, porta a un'eccessiva mobilità dei fianchi, che può causare lussazione. L'artrite può svilupparsi anche lì.
• Ipermobilità: Nella maggior parte dei casi, questa condizione porta a un'eccessiva mobilità e instabilità di polsi, ginocchia, gomiti e altre articolazioni.
• Problemi al collo: Un problema coerente con la sindrome di Morquio è il sottosviluppo (ipoplasia) dell'osso odontoide nel collo (vertebre cervicali). Ciò porta a instabilità nella regione e può causare la compressione del midollo spinale, che può portare alla paralisi o addirittura alla morte.
• Piedi piatti: Un'altra caratteristica della condizione è l'appiattimento dei piedi, che può influire sull'andatura.
• Deformità toracica: Alcuni casi di questa malattia portano a un sottosviluppo della gabbia toracica, che può comprimere i polmoni e il cuore. 
• Anomalie della crescita: I bambini con questa condizione spesso hanno un tronco corto anormale e arti di dimensioni normali.
• Vertebre appiattite: Le scansioni a raggi X di quelli con la condizione rivelano vertebre (ossa della colonna vertebrale) che sono significativamente più piatte del solito.
• Cranio più grande: I crani delle persone con questo disturbo sono relativamente più grandi della media.

Oltre ai problemi scheletrici, la sindrome di Morquio ha anche una serie di altri effetti nel corpo:

• Caratteristiche facciali: Quelli con questa condizione spesso hanno un naso molto piccolo, zigomi prominenti, una bocca ampia, occhi più larghi e una testa generalmente più grande del solito.
• Perdita dell'udito: In alcuni casi si nota anche la riduzione o la completa assenza della capacità di sentire.
• Occhi annebbiati: Alcuni con la condizione possono sviluppare opacità sulle cornee degli occhi.
• Denti anormali: I problemi dentali che sorgono a causa della sindrome di Morquio includono denti molto distanziati con uno strato di smalto più sottile del solito.
• Organi ingranditi: In alcuni casi, il fegato e la milza delle persone colpite sono leggermente più grandi del solito.
• Durata della vita ridotta: Nei casi più gravi con sintomi più pronunciati, quelli con questa condizione non dovrebbero sopravvivere all'adolescenza. La sopravvivenza è migliore per i casi più lievi, con la maggior parte che vive bene fino all'età adulta, sebbene la durata della vita sia ancora influenzata.

Di varia gravità, questo disturbo colpisce uomini e donne alla stessa velocità ed è visto ovunque da uno su 200.000 a 300.000 nascite.

Cause

La sindrome di Morquio è una malattia genetica e deriva dalle mutazioni di due geni specifici: GALNS e GLB1, coinvolti principalmente nella produzione di enzimi che digeriscono molecole di zucchero più grandi chiamate glicosaminoglicani (GAG). Sebbene questi si presentino come quasi identici, il tipo A di questa malattia si riferisce a mutazioni del gene GALNS, mentre il tipo B si verifica quando GLB1 è affetto.

Fondamentalmente, quando gli enzimi digestivi interessati non funzionano correttamente, i GAG si accumulano all'interno dei lisosomi, le parti delle cellule che scompongono e riciclano i componenti molecolari. Questa può diventare una situazione tossica, con effetti particolarmente pronunciati nelle cellule ossee e alla fine portare a deformità.

Questa malattia è quella che viene chiamata malattia autosomica recessiva, il che significa che sono necessarie due copie del gene anormale: una per ciascun genitore. Coloro che hanno un solo gene di questo tipo sono portatori della sindrome di Morquio e non mostreranno sintomi. Se entrambi i genitori hanno questa anomalia, la possibilità che il bambino abbia la condizione è del 25%.

Diagnosi

Questa malattia viene spesso diagnosticata inizialmente attraverso un esame fisico, poiché i bambini inizieranno a mostrare sintomi fisici, insieme a una valutazione della storia medica. I raggi X o altri tipi di imaging possono consentire ai medici di vedere l'impatto sulle ossa e sulle articolazioni.

I medici possono analizzare i livelli di GAG nelle urine, con livelli più alti che sono un potenziale segno della sindrome di Morquio.I tipi A e B di questa malattia possono essere rilevati attraverso test genetici molecolari sull'attività degli enzimi GALNS e GLB1, rispettivamente; questo di solito viene fatto quando i medici hanno altri motivi per sospettare la condizione.

Trattamento

La prima linea di trattamento della sindrome di Morquio prevede la gestione dei sintomi fisici, che spesso comporta un approccio multiforme attraverso diverse specialità mediche. Terapisti fisici e occupazionali, chirurghi e altri tipi di medici coordinano gli sforzi per garantire i migliori risultati. Questi potrebbero includere:

• Chirurgia di decompressione: Poiché la compressione della parte superiore del collo e della base del cranio a causa della deformità scheletrica è un problema frequente, i medici potrebbero dover eseguire un intervento chirurgico per alleviare questa pressione e migliorare la stabilità nella regione.
• Chirurgia cardiaca: Quando il cuore è ristretto dalla gabbia toracica più stretta e meno sviluppata che accompagna la condizione, può essere necessario il posizionamento chirurgico di una valvola protesica.
• Procedure delle vie aeree: Le interruzioni delle vie aeree sono uno degli aspetti più pericolosi della sindrome di Morquio. Pertanto, i medici potrebbero dover rimuovere chirurgicamente le tonsille e le adenoidi ingrossate.
• Sostituzione corneale: In quelli che sviluppano opacità agli occhi, i chirurghi possono indicare la necessità di una sostituzione corneale (cheratoplastica).
• Approcci alla perdita dell'udito: La perdita dell'udito è un attributo comune di questa condizione, quindi potrebbero essere necessari apparecchi acustici per chi ne soffre. In alcuni casi, potrebbero essere necessari interventi chirurgici per posizionare la ventilazione e i tubi uditivi.
• Considerazioni professionali: La maggior parte con questa condizione mostra un'intelligenza normale, quindi non sono necessarie lezioni di educazione speciale. Tuttavia, gli alloggi sono importanti; gli studenti con questa sindrome dovrebbero essere seduti in avanti. Con il progredire della condizione, l'instabilità scheletrica aumenta, quindi potrebbero essere necessari ausili per la deambulazione o sedie a rotelle.
• Trattamento enzimatico: I casi di sindrome di Morquio di tipo A possono essere trattati con farmaci specializzati che aiutano a sostituire i livelli degli enzimi GALN. Questo viene fatto per via endovenosa. 
• Consulenza genetica: Quelli in famiglie con una storia di questa condizione dovrebbero prendere in considerazione test genetici e consulenza. Ciò aiuterà a stabilire i rischi di trasmissione e coloro che si aspettano o pianificano di avere figli con valutazione del rischio.

Affrontare

Non c'è dubbio che la sindrome di Morquio, con i suoi effetti a cascata e significativi, possa rappresentare un fardello impegnativo sia per chi ne soffre che per le loro famiglie. Certamente, in questi casi può esserci una ricaduta emotiva, quindi la consulenza sulla salute mentale può essere necessaria sia per la persona colpita che per le persone intorno a loro. In psichiatria, ci sono specialisti che si concentrano sull'assunzione di questioni relative alle condizioni mediche. Inoltre, i gruppi di supporto, come The National MPS Society, possono promuovere la comunità e contribuire ad aumentare la consapevolezza sulla condizione.

Una parola da Verywell

Le condizioni genetiche sono sempre difficili. Poiché non esiste ancora una cura completa per la sindrome di Morquio e poiché si tratta di una condizione progressiva, affrontare la malattia può essere molto scoraggiante. Tuttavia, è importante notare che i sintomi di questa condizione possono essere gestiti e i ricercatori stanno imparando sempre di più al riguardo. Ciò significa che gli approcci a questa malattia continuano ad evolversi e migliorare; siamo più bravi di quanto non siamo mai stati nell'affrontarlo e le cose andranno solo meglio.