Contenuto
La gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) è una condizione medica che non ha sintomi. Non è un cancro, ma aumenta il rischio di mieloma multiplo e talvolta di altre neoplasie del sangue. Provoca la produzione di più copie di una proteina anormale nel sangue.L'MGUS è più comune negli uomini che nelle donne e più comune nelle persone di origine afroamericana che nelle persone bianche. Circa il 3% degli adulti di età superiore ai 50 anni ha la MGUS e questa percentuale aumenta con l'età.
Sintomi
La MGUS è asintomatica, sebbene le persone con MGUS possano avere un rischio leggermente maggiore di infezioni.
Cause
Per capire MGUS, devi conoscere un po 'il tuo sistema immunitario. Alcune cellule immunitarie, chiamate plasmacellule, producono proteine specifiche chiamate anticorpi. Questi anticorpi sono importanti per combattere molti diversi tipi di infezioni.
Ma a volte, un gruppo di plasmacellule simili inizia a produrre e rilasciare una sorta di anticorpo anormale che non funziona come dovrebbe. Questa è chiamata proteina "M" o "paraproteina". A volte, un gruppo di plasmacellule identiche ("monoclonali") inizia a produrre grandi quantità di queste proteine M.
Queste proteine M potrebbero non causare alcun problema, a patto che non ce ne siano troppe. In MGUS, il numero di queste proteine M è relativamente basso. Ci sono molte plasmacellule normali che possono svolgere il loro lavoro abituale.
Tuttavia, a volte, MGUS precede una situazione in cui vengono prodotte quantità maggiori di proteine M. Una mutazione genetica potrebbe far sì che le plasmacellule anormali inizino a produrre molte proteine M e le cellule potrebbero iniziare a invadere altre parti del corpo. A quel punto, una persona non ha l'MGUS ma un vero cancro del sangue. Questo, ad esempio, potrebbe portare a dolore osseo, anemia, malattie renali o altri problemi da mieloma multiplo.
Tipi di MGUS
Hai diversi sottotipi di anticorpi nel tuo corpo. Questi anticorpi hanno strutture e funzioni alquanto diverse. Un gruppo di anticorpi è il gruppo IgM. Esistono anche altri diversi sottogruppi di anticorpi.
Le MGUS possono essere classificate in base alle cellule che le producono e al tipo di proteine M coinvolte. Esistono tre tipi principali di MGUS. Si tratta di "MGUS IgM", "MGUS non IgM" e "MGUS a catena leggera". Queste sottocategorie di MGUS descrivono lievi differenze nel tipo di proteine M prodotte e nelle cellule che le producono. Questi diversi tipi di MGUS hanno un rischio leggermente diverso di svilupparsi in un cancro del sangue. Rappresentano anche un aumentato rischio di diversi tipi di tumori del sangue.
Il tipo più comune di MGUS è il tipo non IgM. L'MGUS non IGM ha il potenziale per trasformarsi in mieloma multiplo. Per MGUS non IgM, il rischio di sviluppare una neoplasia del sangue è di circa lo 0,5% all'anno.
Per IgM MGUS, il rischio di sviluppare una neoplasia del sangue in un dato anno è più alto, circa l'1%. In altre parole, ogni anno si ha circa l'1% di possibilità di sviluppare una neoplasia del sangue IgM MGUS ha il rischio di svilupparsi in una condizione chiamata macroglobulinemia di Waldenstrom.
Il rischio di sviluppare una futura neoplasia del sangue se si dispone di MGUS a catene leggere è inferiore, intorno allo 0,3%. Esiste la possibilità che possa portare a una condizione chiamata "mieloma multiplo a catene leggere".
Diagnosi
Le persone spesso hanno MGUS per molti anni prima che venga rilevato. Secondo una stima, in media le persone hanno avuto MGUS per circa 10 anni prima che venga diagnosticata.
Molto spesso, i medici si preoccupano per la MGUS per la prima volta dai test eseguiti per altre condizioni mediche. In altre parole, il tuo medico potrebbe ordinare alcuni esami del sangue di base per sintomi o condizioni mediche che non sono correlati alla tua MGUS. Ma questi potrebbero indicare che MGUS o un altro potenziale problema di sangue deve essere studiato. Ad esempio, ciò potrebbe accadere se si ottengono risultati insoliti da un esame emocromocitometrico completo (CBC), un esame del sangue standard.
Altre volte, potresti avere un sintomo che indica che potresti avere MGUS o una diversa malattia del sangue. Ad esempio, se hai sintomi di neuropatia ma non sai perché, il tuo medico potrebbe richiedere alcuni test di laboratorio per indagare. In altri casi, il tuo medico potrebbe essere preoccupato per la MGUS a causa di un'altra condizione medica. Alcune di queste malattie possono essere causate o spesso andare insieme a MGUS o un'altra malattia in questa famiglia. Ad esempio, alcuni tipi di amiloidosi sono come questo.
Come sempre, la tua storia clinica e l'esame medico forniscono indizi diagnostici chiave. È importante che il tuo medico ti chieda quali sono i possibili sintomi che potrebbero derivare dalla MGUS o da un problema più grave nel tuo sangue.
Test
Per diagnosticare veramente l'MGUS, avrai bisogno di alcuni test di laboratorio. Questi possono aiutare a diagnosticare la MGUS e anche a escludere altre condizioni mediche. Questo è importante, poiché ci sono alcune gravi condizioni mediche che condividono alcune somiglianze con MGUS (come la presenza di proteine M).
Alcuni di questi test iniziali potrebbero includere quanto segue:
- Emocromo completo (CBC)
- Calcio
- Creatinina
- Test per ottenere maggiori informazioni sulla proteina M (ad esempio, test di "catena leggera libera" e test di "immunofissazione")
A volte sono necessari anche esami delle urine per valutare la proteina M.
Questi test iniziali possono anche fornire informazioni utili sul tipo di MGUS che hai. Questo può essere importante, poiché fornisce informazioni sul rischio futuro di sviluppare un grave tumore del sangue.
A seconda della situazione, potrebbero essere necessari test aggiuntivi. Ad esempio, alcune persone potrebbero aver bisogno di test di imaging osseo o test di biopsia del midollo osseo. È meno probabile che siano necessari se hai una MGUS a basso rischio e se non hai alcun sintomo.
Tecnicamente, una diagnosi di MGUS richiede che la concentrazione della proteina M sia inferiore a 3 g / dL (se misurata da uno specifico test di laboratorio chiamato elettroforesi delle proteine del siero). Inoltre, nel midollo osseo, le cellule clonali che producono le cellule M devono essere meno del 10% delle cellule presenti. Per definizione, le persone con MGUS non hanno nessuno dei problemi associati al mieloma multiplo, come la malattia renale improvvisa, lesioni ossee o aumento del calcio. Non hanno alcuna prova che i loro organi siano stati danneggiati.
In alcuni casi, il tuo medico curante gestirà la tua diagnosi. Tuttavia, potresti essere indirizzato a un ematologo che si occuperà delle tue cure. Ciò potrebbe essere più probabile se si dispone di una varietà di MGUS a più alto rischio.
Mieloma fumante
Se una persona ha una maggiore concentrazione di proteine M o le plasmacellule clonali anomale, non ha MGUS. Invece, potrebbero avere una condizione correlata chiamata mieloma multiplo fumante. Questa condizione è molto simile a MGUS. Nel mieloma multiplo fumante sono presenti concentrazioni più elevate di proteine M, plasmacellule clonali o entrambe. Tuttavia, il mieloma fumante non presenta nessuno dei sintomi o danni agli organi che possono verificarsi con il mieloma multiplo. Il mieloma multiplo fumante comporta un rischio maggiore di progressione a mieloma multiplo rispetto a MGUS.
Comprensione del mieloma fumanteGestione
Non è necessario alcun trattamento per MGUS. Tuttavia, probabilmente avrai bisogno di un monitoraggio di follow-up per assicurarti che la tua MGUS non si sviluppi in una malattia del sangue più grave. Ad esempio, potresti aver bisogno di esami del sangue circa sei mesi dopo la tua diagnosi iniziale. A seconda della situazione, potresti continuare ad aver bisogno di monitoraggio dopo. Se si dispone di una MGUS a basso rischio, potrebbe essere necessario un monitoraggio solo per un periodo di tempo limitato. Il tuo medico può dirti quanto è alto il rischio che la tua MGUS si trasformi in una malattia del sangue più grave, in base ai risultati delle analisi del sangue.
È importante ottenere questo monitoraggio, se consigliato. Uno dei potenziali problemi più gravi della MGUS è l'aumento del rischio di mieloma multiplo. Tuttavia, la diagnosi precoce del mieloma multiplo potrebbe aiutare a ridurre le complicanze della malattia e prolungare la vita. Attraverso il monitoraggio, potresti essere in grado di curare la malattia nelle sue prime fasi. Man mano che si monitora la MGUS nel tempo, diventa sempre meno probabile che si verifichi effettivamente un problema di sangue più grave.
Alla ricerca di nuovi sintomi
Assicurati di informare immediatamente il tuo medico se noti nuovi sintomi inspiegabili dopo che ti è stata diagnosticata la MGUS. Questi potrebbero includere affaticamento, dolore ai nervi o alle ossa, perdita di peso o sudorazione notturna. Se si verifica uno di questi problemi, potrebbe esserci la possibilità che la MGUS sia progredita in una condizione medica più grave. Chiama l'ufficio del tuo medico per il check-in.
Una parola da Verywell
Può essere disorientante e spaventoso apprendere che tu o una persona cara soffre di una condizione come l'MGUS, una condizione imbarazzante che potresti non conoscere. MGUS di solito non scompare e di solito richiede il monitoraggio. Ma la buona notizia è che è più un fattore di rischio che un vero problema medico. La maggior parte delle persone con MGUS non continua ad avere problemi di mieloma multiplo o altri tipi di cancro del sangue.
- Condividere
- Flip
- Testo