Contenuto
La sindrome MELAS (caratterizzata da miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica ed episodi simili a ictus) è una malattia neurodegenerativa progressiva causata da mutazioni nel DNA mitocondriale. I mitocondri sono le strutture all'interno delle nostre cellule che sono in gran parte responsabili della produzione di energia di cui le cellule hanno bisogno per svolgere il loro lavoro. I mitocondri hanno il loro DNA, che viene sempre ereditato dalla madre. Tuttavia, la sindrome MELAS spesso non è effettivamente ereditata; la mutazione in questo disturbo si verifica comunemente spontaneamente.Poiché la malattia è poco conosciuta e può essere difficile da diagnosticare, non è ancora noto quante persone abbiano sviluppato MELAS nel mondo. La sindrome colpisce tutti i gruppi etnici e sia maschi che femmine.
La malattia spesso è fatale. Poiché non esiste una cura per la sindrome MELAS, l'assistenza medica è ampiamente di supporto.
Sintomi
Poiché i mitocondri difettosi esistono in tutte le cellule dei pazienti con sindrome MELAS, possono svilupparsi molti tipi di sintomi che sono spesso debilitanti. Il segno distintivo di questa malattia è l'insorgenza di sintomi simili all'ictus caratterizzati da improvvisi sintomi neurologici, come debolezza che coinvolge un lato del corpo o disturbi visivi. Questi non sono tratti veri, da qui il termine "ictus".
Altri sintomi comuni correlati all'encefalopatia sono cefalee ricorrenti simili all'emicrania, convulsioni, vomito e deterioramento cognitivo. I pazienti con MELAS hanno spesso struttura corta e perdita dell'udito. Inoltre, la miopatia (malattia muscolare) causa difficoltà a camminare, muoversi, mangiare e parlare.
Gli individui affetti di solito iniziano a mostrare i sintomi tra i 4 ei 40 anni.
Diagnosi
In molti individui con sindrome MELAS, i sintomi simili a ictus, insieme a mal di testa, vomito o convulsioni ricorrenti, sono il primo indizio che qualcosa non va. Il primo episodio di tipo ictus si verifica di solito durante l'infanzia, tra i 4 anni e 15 anni, ma può verificarsi nei neonati o nei giovani adulti. Prima del primo ictus, il bambino può essere lento a crescere e svilupparsi, o avere difficoltà di apprendimento o disturbo da deficit di attenzione.
I test possono controllare il livello di acido lattico nel sangue e nel liquido cerebrospinale. Gli esami del sangue possono verificare la presenza di un enzima (creatina chinasi) presente nella malattia muscolare. Un campione muscolare (biopsia) può essere testato per il difetto genetico più comune presente in MELAS. Gli studi di imaging cerebrale, come una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (MRI), possono mostrare anomalie cerebrali durante questi episodi simili a ictus. A differenza dei pazienti con ictus, tuttavia, i vasi sanguigni nel cervello di quelli con MELAS sono generalmente normali.
Trattamento
Sfortunatamente, non esiste ancora un trattamento per fermare il danno causato dalla sindrome MELAS e il risultato per gli individui con la sindrome è generalmente scarso.Un allenamento moderato sul tapis roulant può aiutare a migliorare la resistenza delle persone con miopatia.
Le terapie metaboliche, compresi gli integratori alimentari, hanno mostrato benefici per alcuni individui. Questi trattamenti includono coenzima Q10, L-carnitina, arginina, fillochinone, menadione, ascorbato, riboflavina, nicotinamide, creatina monoidrato, idebenone, succinato e dicloroacetato. Se questi integratori aiuteranno tutte le persone con sindrome MELAS è ancora allo studio.