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La sindrome di Meckel-Gruber, nota anche come disencefalia splancnocystica, sindrome di Meckel e sindrome di Gruber, è una malattia genetica che causa una varietà di gravi difetti fisici. A causa di questi gravi difetti, quelli con sindrome di Meckel in genere muoiono prima o subito dopo la nascita.Mutazioni genetiche
La sindrome di Meckel è associata a una mutazione in almeno uno degli otto geni. Le mutazioni in questi otto geni rappresentano circa il 75% dei casi di Meckel-Gruber. L'altro 25 per cento è causato da mutazioni che devono ancora essere scoperte.
Affinché un bambino abbia la sindrome di Meckel-Gruber, entrambi i genitori devono portare copie del gene difettoso. Se entrambi i genitori portano il gene difettoso, c'è una probabilità del 25% che il loro bambino abbia la condizione. C'è una probabilità del 50% che il loro bambino erediti una copia del gene. Se il bambino eredita una copia del gene, sarà portatore della condizione. Non avranno la condizione da soli.
Prevalenza
Il tasso di incidenza della sindrome di Meckel-Gruber varia da 1 su 13.250 a 1 su 140.000 nati vivi. La ricerca ha scoperto che alcune popolazioni, come quelle di origine finlandese (1 persona su 9.000) e di origine belga (circa 1 persona su 3.000), hanno maggiori probabilità di essere colpite. Altri tassi di incidenza elevati sono stati riscontrati tra i beduini del Kuwait (1 su 3.500) e tra gli indiani Gujarati (1 su 1.300).
Queste popolazioni hanno anche tassi di portatori elevati, con ovunque da 1 su 50 a 1 su 18 persone che portano una copia dei geni difettosi. Nonostante questi tassi di prevalenza, la condizione può influenzare qualsiasi origine etnica, così come entrambi i sessi.
Sintomi
La sindrome di Meckel-Gruber è nota per causare deformità fisiche specifiche, tra cui:
- Un grande punto molle anteriore (fontanella), che consente a parte del cervello e del liquido spinale di fuoriuscire (encefalocele)
- Difetti cardiaci
- Grandi reni pieni di cisti (reni policistici)
- Dita delle mani o dei piedi aggiuntive (polidattilia)
- Cicatrici epatiche (fibrosi epatica)
- Sviluppo polmonare incompleto (ipoplasia polmonare)
- Labbro leporino e palatoschisi
- Anomalie genitali
I reni cistici sono il sintomo più comune, seguito dalla polidattilia. La maggior parte dei decessi di Meckel-Gruber sono dovuti a ipoplasia polmonare, sviluppo polmonare incompleto.
Diagnosi
I neonati con sindrome di Meckel-Gruber possono essere diagnosticati in base al loro aspetto alla nascita o mediante ecografia prima della nascita. La maggior parte dei casi diagnosticati tramite ultrasuoni vengono diagnosticati nel secondo trimestre. Tuttavia, un tecnico esperto potrebbe essere in grado di identificare la condizione durante il primo trimestre. L'analisi cromosomica, tramite prelievo dei villi coriali o amniocentesi, può essere eseguita per escludere la trisomia 13, una condizione quasi altrettanto fatale con sintomi simili.
Trattamento
Sfortunatamente, non esiste un trattamento per la sindrome di Meckel-Gruber perché i polmoni sottosviluppati e i reni anormali del bambino non possono sostenere la vita. La condizione ha un tasso di mortalità del 100% entro pochi giorni dalla nascita. Se la sindrome di Meckel-Gruber viene rilevata durante la gravidanza, alcune famiglie possono scegliere di interrompere la gravidanza.