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La sindrome di Maffucci è una condizione che colpisce le ossa, la pelle e il sistema linfatico del corpo. La caratteristica principale della sindrome di Maffucci è l'insorgenza di più tumori benigni della cartilagine, chiamati encondromi, che si verificano in tutte le ossa dello scheletro. Oltre a molteplici encondromi, la sindrome di Maffucci è anche caratterizzata dalla presenza di escrescenze rosse o violacee sulla pelle (emangiomi) e anomalie del sistema linfatico (linfangiomi). La sindrome di Maffucci è molto rara. Infatti, poiché la condizione è stata descritta per la prima volta alla fine del 1800, sono stati segnalati meno di 200 casi. La malattia di Ollier, una condizione correlata, è osservata in circa una persona su 100.000.Sintomi
I sintomi che si verificano a seguito della sindrome di Maffucci possono essere separati in tre componenti: anomalie scheletriche, anomalie cutanee e anomalie linfatiche.
Anomalie scheletriche
Le anomalie scheletriche riscontrate sono il risultato della formazione di molteplici encondromi in tutto lo scheletro. Un encondroma si verifica quando le cellule della cartilagine crescono all'interno o accanto all'osso.
Queste anomalie ossee possono causare deformità, accorciamento degli arti e proiezioni dall'osso. Si verificano più comunemente negli arti, specialmente nelle mani e nei piedi. Tuttavia, gli encondromi possono anche verificarsi nel cranio, nelle costole e nelle vertebre.
La maggior parte delle persone con la sindrome di Maffucci avrà almeno uno dei loro encondromi diventare canceroso nel corso della loro vita.
Come risultato delle anomalie scheletriche, non è raro che le persone con sindrome di Maffucci abbiano una bassa statura e spesso c'è un certo grado di indebolimento muscolare. L'indebolimento muscolare può essere sottile e potrebbe non essere evidente.
Anomalie della pelle
La sindrome di Maffucci si distingue dalla malattia di Ollier, anch'essa una condizione che causa molteplici encondromi, per la presenza di emangiomi.
Un emangioma è un groviglio anormale di vasi sanguigni che si verifica all'interno della pelle causando escrescenze rossastre o violacee. Questi emangiomi possono verificarsi in tutta la pelle del corpo.
L'emangioma è spesso il primo segno della sindrome di Maffucci che viene rilevato, visto prima che venga rilevato uno qualsiasi degli encondromi.
Anomalie linfatiche
Infine, possono verificarsi anomalie linfatiche in tutto il corpo. Simili agli emangiomi, questi grovigli di vasi linfatici sono chiamati linfangiomi.
Un linfangioma può portare alla circolazione anormale del liquido linfatico che porta a gonfiore all'interno delle estremità. Le persone che hanno blocchi linfatici possono avere edema delle estremità, dove il fluido causa gonfiore più spesso notato ai piedi e alle caviglie.
Dolore e sindrome di Maffucci
Nessuna di queste anomalie dovrebbe causare dolore o disagio significativo. Quando il dolore si verifica nelle persone con sindrome di Maffucci, ci sono alcune possibili ragioni e ognuna di queste dovrebbe essere studiata da un medico.
Le ragioni più comuni per cui si verifica il dolore sono perché l'encondroma sta causando una pressione contro un tendine, un nervo o un'altra struttura dei tessuti molli circostanti, oppure l'encondroma ha causato un indebolimento dell'osso che porta alla suscettibilità alla frattura. Se l'osso è debole e in modo significativo, anche le lesioni a bassa energia possono provocare un problema chiamato frattura patologica.
Il dolore può anche essere un segno dello sviluppo della trasformazione dell'encondroma benigno in condrosarcoma potenzialmente canceroso.
Le persone con sindrome di Maffucci hanno anche un aumentato rischio di altri tipi di cancro, tra cui il cancro alle ovaie e il cancro al fegato. Questi tumori hanno sintomi diversi e richiedono un trattamento diverso.
Cause
La causa della sindrome di Maffucci è il risultato di una mutazione genetica che si verifica durante lo sviluppo fetale. Poiché la mutazione genetica si verifica all'inizio dello sviluppo, viene trasmessa a molte cellule in tutto il corpo che portano a molteplici encondromi, emangiomi e linfangiomi.
La sindrome di Maffucci non è una condizione ereditaria e non viene trasmessa attraverso le famiglie.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Maffucci viene generalmente posta precocemente nella vita. Mentre la condizione potrebbe non essere notata alla nascita, a volte nella prima infanzia i sintomi della sindrome di Maffucci diventano evidenti.
Gli emangiomi si notano tipicamente sulla pelle e presentano uno scolorimento anomalo; questo è spesso il primo segno della sindrome di Maffucci.
Gli encondromi possono generalmente essere percepiti o visti lungo lo scheletro. Questi diventano più evidenti nelle mani e nei piedi, la posizione in cui sono anche i più comuni.
Il test può essere utilizzato per valutare i tumori associati a questa condizione. Questi test possono includere raggi X, scansioni CAT, risonanza magnetica e altri studi di imaging. Spesso questi test verranno ripetuti per valutare la crescita e la potenziale trasformazione maligna di questi tumori.
Trattamento
Non c'è modo di prevenire la sindrome di Maffucci. Il trattamento del disturbo si concentra sull'affrontare i sintomi correlati ai molteplici encondromi. Spesso gli encondromi in questa situazione richiedono un trattamento perché possono interferire con la funzione scheletrica e articolare.
Inoltre, se un encondroma diventa abbastanza grande, può indebolire l'osso portando alla suscettibilità di fratture patologiche. Se si teme che l'osso si trovi in modo significativo nel fine settimana, il medico può raccomandare la rimozione della crescita ossea e la stabilizzazione dell'osso.
È necessaria un'attenta osservazione per gli encondromi che si verificano nelle persone con sindrome di Maffucci.
A causa della natura di questa specifica condizione genetica, la probabilità di trasformazione maligna nel corso della vita di qualcuno è alta e alcuni ricercatori hanno ipotizzato che la probabilità che almeno un encondroma diventi condrosarcoma canceroso nel corso della vita è quasi del 100% nelle persone con sindrome di Maffucci.
Una parola da Verywell
La sindrome di Maffucci è una condizione molto rara caratterizzata dalla formazione di più tumori della cartilagine all'interno dello scheletro e tumori dei vasi sanguigni sotto la pelle. Questa condizione si verifica a seguito di una mutazione genetica nelle prime fasi dello sviluppo fetale.
Sebbene non si possa fare nulla per prevenire la condizione, i sintomi possono essere gestiti. Le persone con sindrome di Maffucci possono avere una statura più bassa e alcune limitazioni scheletriche, ma per il resto possono vivere una vita sana. Tuttavia, ci sono maggiori rischi di altri tipi di cancro più avanti nella vita, che dovranno essere attentamente monitorati.
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