Contenuto
- Cosa succede durante LQTS?
- Quali sono i sintomi di LQTS?
- Quali sono le complicazioni di LQTS?
- Cosa causa l'LQTS?
- Come viene diagnosticata la LQTS?
- Come viene trattata la LQTS?
La sindrome del QT lungo (LQTS) è una caratteristica anormale del sistema elettrico del cuore che può portare a un'aritmia potenzialmente pericolosa per la vita chiamata torsades de pointes (pronunciato torsad de pwant). Le torsioni di punta possono provocare sincope (svenimento) o morte cardiaca improvvisa.
Cosa succede durante LQTS?
L'elettricità è ciò che fa battere il muscolo cardiaco. La corrente elettrica, generata da un processo chimico all'interno delle cellule muscolari, fa contrarre il cuore per pompare il sangue.
Il termine "QT lungo" si riferisce all'attività elettrica del cuore rappresentata graficamente su un elettrocardiogramma (ECG o EKG). I medici nominano le diverse onde sul grafico dell'ECG P, Q, R, S e T. Le lettere da Q a T corrispondono alla "ricarica" (ripolarizzazione) delle cellule cardiache dopo una contrazione muscolare. Le anomalie nelle cellule cardiache possono rallentare il processo di ricarica elettrica, prolungando l'intervallo QT come mostrato su un ECG.
Quali sono i sintomi di LQTS?
Alcune persone non hanno sintomi e vengono diagnosticate solo quando ricevono un ECG per altri motivi. Oppure possono essere diagnosticati quando si scopre che i membri della famiglia hanno un LQTS genetico. Se compaiono i sintomi, possono includere:
Palpitazioni (uno sbattere al petto)
Attività simil-convulsiva causata dalla mancanza di flusso sanguigno al cervello
Sincope (vertigini o svenimento)
Arresto cardiaco improvviso
Quali sono le complicazioni di LQTS?
LQTS può causare torsades de pointes, un ritmo irregolare nei ventricoli - le camere inferiori del cuore. I ventricoli battono più di 200 volte al minuto, provocando un improvviso calo della pressione sanguigna. Sebbene spesso si arresti da solo, le torsioni di punta che persistono possono portare a fibrillazione ventricolare, che può causare morte cardiaca improvvisa.
Cosa causa l'LQTS?
LQTS può essere classificato come congenita (ereditato, genetico) o acquisiti (innescato da qualche condizione, farmaco o evento).
LQTS congenito (ereditato)
Le persone con LQTS congenito hanno una mutazione genetica che colpisce i canali del sodio o del potassio nel cuore. Il sodio e il potassio aiutano a generare elettricità all'interno delle cellule.
I bambini possono essere diagnosticati durante l'infanzia o più tardi, o perché attraversano un episodio di convulsioni o arresto cardiaco, o a causa di membri della famiglia noti per avere la mutazione. I bambini sono stati diagnosticati persino in utero. I ragazzi hanno maggiori probabilità delle ragazze di avere un episodio cardiaco pericoloso da LQTS entro i 15 anni.
D'altra parte, ci sono persone i cui familiari hanno LQTS e che condividono la mutazione genetica, ma non hanno mai i sintomi stessi. Ciò può essere dovuto al fatto che il loro LQTS è molto lieve o perché non sono stati esposti alla "giusta" combinazione di condizioni o farmaci scatenanti.
Chiunque sia diagnosticato con LQTS congenito dovrebbe informare i membri della famiglia in modo che possano essere testati.
LQTS acquisito
La sindrome del QT lungo acquisito è il risultato di condizioni, farmaci o eventi che prolungano l'intervallo QT. È più comune nelle donne rispetto agli uomini. L'interruzione del farmaco e / o la correzione della condizione che causa LQTS spesso risolve il problema. A volte i sintomi sono causati non da uno ma da diversi fattori scatenanti, ad esempio una mutazione genetica combinata con un farmaco che prolunga l'intervallo QT.
Condizioni di attivazione
Squilibri elettrolitici
Carenza di potassio (ipopotassiemia)
Carenza di magnesio (ipomagnesiemia)
Carenza di calcio nel sangue (ipocalcemia)
Altre condizioni
Malnutrizione
Ipotiroidismo
Una storia di malattie cardiache, inclusi insufficienza cardiaca, infarto, ipertrofia ventricolare sinistra o bradicardia
Una storia di ictus
Attivazione di farmaci
Un'ampia varietà di farmaci può allungare l'intervallo QT. Se ti è stata diagnosticata la LQTS, consulta il tuo medico per sapere quali farmaci ti mettono a rischio. I tipi più comuni di farmaci sono:
Antibiotici
Antifungini
Antiaritmici
Raramente, succo di pompelmo può aumentare il rischio di un evento cardiaco pericoloso se combinato con un farmaco scatenante.
Come viene diagnosticata la LQTS?
Alcuni esami diagnostici vengono effettuati in loco presso uno studio medico o un ospedale. Altri test forniscono il monitoraggio a casa mentre segui la tua routine quotidiana. Fare clic su ogni metodo per saperne di più.
Test diagnostici in loco
Elettrocardiogramma (ECG o EKG): fili fissati a varie parti del corpo per creare un grafico del ritmo elettrico del cuore
Prova da sforzo: ECG registrato durante un intenso esercizio
Test di possibili farmaci trigger
Test per carenza di magnesio, potassio e calcio nel sangue (squilibri elettrolitici)
Test genetici
Monitor diagnostici domestici
Monitor Holter: un ECG portatile che indossi continuamente da uno a sette giorni per registrare i tuoi ritmi cardiaci nel tempo
Monitoraggio eventi: un ECG portatile che indossi per uno o due mesi, che registra solo quando attivato da un ritmo cardiaco anormale o quando lo attivi manualmente
Monitor impiantabile: un minuscolo monitor di eventi inserito sotto la pelle, indossato per diversi anni per registrare eventi che si verificano solo raramente
Test genetici
Se si sospetta un LQTS congenito, i nostri consulenti genetici possono assistervi con i test genetici per confermare la causa sottostante. Una volta identificata la causa genetica, i familiari a rischio possono prendere in considerazione test genetici per determinare se sono a rischio anche loro.
Come viene trattata la LQTS?
Il trattamento per LQTS dipenderà dal tipo e dalla gravità dei sintomi.
Trattamento di LQTS ereditato
Assunzione di beta-bloccanti
Assunzione di farmaci per controllare il ritmo cardiaco (antiaritmici)
Evitare trigger come il nuoto o un'attività fisica intensa
Inserimento di un pacemaker
Inserimento di un cardio-defibrillatore impiantabile
Trattamento della LQTS acquisita
Fermare qualsiasi farmaco scatenante
Trattare eventuali condizioni o carenze sottostanti
Assunzione di farmaci per controllare il ritmo cardiaco (antiaritmici)
Inserimento di un pacemaker o di un cardio defibrillatore impiantabile
Ulteriori informazioni sulle aritmie o visitare il servizio di elettrofisiologia e aritmia della Johns Hopkins