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La lissencefalia è una condizione neurologica rara che spesso provoca gravi ritardi nello sviluppo e crisi difficili da controllare. È una condizione che deriva dalla migrazione difettosa delle cellule nervose durante lo sviluppo fetale.La parola lissencefalia deriva da due parole greche: lissos, che significa "liscio" e enkaphalos, che significa "cervello". Se guardi un cervello normale, la materia grigia (cervello) ha creste e valli sulla sua superficie. Nella lissencefalia, la superficie del cervello è quasi completamente liscia. Questo sviluppo anormale del cervello si verifica durante la gravidanza e può essere effettivamente visto su una risonanza magnetica intrauterina da 20 a 24 settimane di gestazione.
La lissencefalia può verificarsi da sola o come parte di condizioni come la sindrome di Miller-Dieker, la sindrome di Norman-Roberts o la sindrome di Walker-Warburg. La condizione è considerata molto rara ma non rara e si verifica in circa un bambino su 100.000 (si definisce malattia rara quella che si verifica in meno di una persona su 200.000).
Cause della lissencefalia
Ci sono diverse possibili cause di lissencefalia. La causa più comune è una mutazione genetica in un gene legato al cromosoma X noto come DCX. Questo gene codifica per una proteina chiamata doublecortin che è responsabile del movimento (migrazione) delle cellule nervose (neuroni) nel cervello durante lo sviluppo fetale.
Anche altri due geni sono stati implicati nella causa: altre possibili cause sono lesioni al feto dovute a un'infezione virale o un flusso sanguigno insufficiente al cervello. Si pensa che il "danno" si verifichi quando un feto è tra le 12 e le 14 settimane di gestazione, alla fine del primo trimestre o all'inizio del secondo trimestre.
Sintomi
Esiste un'ampia gamma di sintomi che possono verificarsi nelle persone con diagnosi di lissencefalia. Alcuni bambini hanno pochi o nessuno di questi sintomi e altri possono averne molti. Anche la gravità dei sintomi può variare ampiamente. I possibili sintomi della lissencefalia includono:
- Mancata crescita: La mancata crescita è una condizione spesso osservata nei neonati in cui la crescita non si verifica come previsto. Può avere molte cause
- Disabilità intellettive: L'intelligenza può variare da menomazioni quasi normali a profonde
- Un disturbo convulsivo: Un disturbo convulsivo si verifica in circa l'80% dei bambini con questa condizione
- Difficoltà a deglutire e mangiare
- Difficoltà a controllare i muscoli (atassia)
- Tono muscolare inizialmente ridotto (ipotonia) seguita da rigidità o spasticità di braccia e gambe
- Aspetto facciale insolito con mascella piccola, fronte alta e rientranza delle tempie. Si possono anche notare anomalie delle orecchie e aperture nasali rivolte verso l'alto
- Anomalie delle dita delle mani e dei piedi, comprese le dita extra (polidattilia)
- I ritardi nello sviluppo possono variare da lievi a gravi
- Una dimensione della testa più piccola del normale (microcefalia)
Diagnosi
La diagnosi di lissencefalia spesso non viene fatta fino a quando un bambino ha pochi mesi di età e molti bambini con la condizione sembrano sani al momento del parto. I genitori di solito notano che il loro bambino non si sviluppa a un ritmo normale intorno all'età di 2-6 mesi. Il primo sintomo può essere l'inizio di convulsioni, incluso un tipo grave denominato "spasmi infantili". Può essere difficile tenere sotto controllo le crisi.
Se si sospetta la lissencefalia in base ai sintomi del bambino, è possibile utilizzare l'ecografia o la risonanza magnetica (MRI) per esaminare il cervello e confermare la diagnosi.
Trattamento
Non c'è modo di invertire direttamente gli effetti della lissencefalia o curare la condizione, ma si può fare molto per garantire la migliore qualità di vita del bambino. L'obiettivo del trattamento è aiutare ogni bambino con lissencefalia a raggiungere il suo potenziale livello di sviluppo. Le modalità di trattamento che possono essere utili includono:
- Terapia fisica per migliorare la gamma di movimento e aiutare con le contratture muscolari.
- Terapia occupazionale.
- Controllo delle crisi con anticonvulsivanti.
- Assistenza medica preventiva, inclusa un'attenta assistenza respiratoria (poiché le complicanze respiratorie sono una causa comune di morte).
- Assistenza alimentare. I bambini che hanno difficoltà a deglutire possono aver bisogno di un tubo di alimentazione posizionato.
- Se un bambino sviluppa l'idrocefalo ("acqua nel cervello"), potrebbe essere necessario posizionare uno shunt,
Prognosi
La prognosi per i bambini con lissencefalia dipende dal grado di malformazione cerebrale. Alcuni bambini possono avere uno sviluppo e un'intelligenza quasi normali, sebbene di solito questa sia l'eccezione.
Purtroppo, l'aspettativa di vita media per i bambini con lissencefalia grave è solo di circa 10 anni. La causa della morte è solitamente l'aspirazione (inalazione) di cibo o liquidi, malattie respiratorie o crisi epilettiche gravi (stato epilettico). Alcuni bambini sopravvivranno ma non mostreranno uno sviluppo significativo e potrebbero rimanere a un livello normale per un bambino di 3-5 mesi.
A causa di questa gamma di risultati, è importante chiedere l'opinione di specialisti in lissencefalia e il supporto di gruppi familiari collegati a questi specialisti.
Ricerca sulla lissencefalia
Il National Institute of Neurological Disorders and Stroke conduce e supporta un'ampia gamma di studi che esplorano i complessi sistemi di sviluppo cerebrale normale, inclusa la migrazione neuronale.
Studi recenti hanno identificato i geni responsabili della lissencefalia e la conoscenza acquisita da questi studi fornisce le basi per lo sviluppo di trattamenti e misure preventive per i disturbi della migrazione neuronale.
Una parola da Verywell
Se a tuo figlio è stata diagnosticata la lissencefalia, o se il medico di tuo figlio sta prendendo in considerazione la diagnosi, probabilmente sei terrorizzato. Cosa significa questo oggi? Che cosa significherà tra una settimana? Cosa significa questo 5 anni o 25 anni dopo?
Trascorrere un po 'di tempo a conoscere il disturbo di tuo figlio (sia esso diagnosticato o semplicemente preso in considerazione) potrebbe non alleviare tutte le tue ansie, ma ti metterà al posto di guida. Con qualsiasi forma di condizione medica in noi stessi o nei nostri figli, essere un partecipante attivo all'assistenza è fondamentale.
Anche la raccolta del tuo sistema di supporto è fondamentale. Inoltre, è molto utile entrare in contatto con altri genitori che hanno figli con lissencefalia. Non importa quanto amorevole o utile i tuoi amici e la tua famiglia, c'è qualcosa di speciale nel parlare con altri che hanno affrontato sfide simili. Le reti di sostegno per i genitori offrono anche l'opportunità di apprendere cosa dicono le ultime ricerche.
Come genitore, è importante prenderti cura di te stesso. Le tue emozioni saranno probabilmente dappertutto e c'era da aspettarselo. Potresti sentirti ferito quando vedi altri genitori con bambini sani e ti chiedi perché la vita può essere così ingiusta. Rivolgiti a coloro che possono darti supporto incondizionato e permetterti di condividere ciò che senti veramente in questo momento.