Contenuto
- Sintomi della malattia di Kennedy
- Cause
- Diagnosi della condizione
- Trattamento per SBMA
- Consulenza genetica
Sintomi della malattia di Kennedy
In media, i sintomi iniziano in individui di età compresa tra 40 e 60 anni. I sintomi si manifestano lentamente e possono includere:
- Debolezza e crampi muscolari alle braccia e alle gambe
- Debolezza dei muscoli del viso, della bocca e della lingua. Il mento può contrarsi o tremare e la voce può diventare più nasale.
- Contrazioni di piccoli muscoli che possono essere visti sotto la pelle.
- Tremori o tremori in certe posizioni. Le mani possono tremare quando si cerca di sollevare o tenere qualcosa.
- Intorpidimento o perdita di sensibilità su alcune aree del corpo.
La malattia di Kennedy può avere altri effetti sul corpo, tra cui:
- Ginecomastia, che significa ingrossamento del tessuto mammario nei maschi
- Atrofia testicolare, in cui gli organi riproduttivi maschili diminuiscono di dimensioni e perdono la funzione.
Cause
La malattia di Kennedy è causata da un difetto genetico sul cromosoma X (femmina). Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, sono i più gravemente colpiti dalla malattia. Le femmine, che hanno due cromosomi X, possono portare il gene difettoso su un cromosoma X, ma l'altro cromosoma X normale attenua o nasconde i sintomi del disturbo. È stato notato solo un raro caso in cui una femmina è sintomatica a causa di difetti in entrambi i cromosomi X.
Il gene interessato codifica i recettori degli androgeni, che legano gli ormoni sessuali maschili e guidano la produzione di proteine in molte aree del corpo, inclusi i muscoli scheletrici e i motoneuroni del sistema nervoso centrale.
La malattia di Kennedy è rara. Sebbene la Kennedy's Disease Association stima che si verifichi 1 persona su 40.000 in tutto il mondo, altre fonti lo elencano come molto più raro. Ad esempio, GeneReviews e la National Organization for Rare Disorders notano che si verifica in meno di 1 su 300.000 maschi e finora è stato trovato solo nelle popolazioni europee e asiatiche e non nelle popolazioni africane o aborigene.
Diagnosi della condizione
Esistono numerosi disturbi neuromuscolari con sintomi simili alla malattia di Kennedy, quindi una diagnosi errata o una sottodiagnosi possono essere comuni.
Spesso si pensa erroneamente che gli individui con malattia di Kennedy abbiano la sclerosi laterale amiotrofica (SLA, o malattia di Lou Gehrig). Tuttavia, la SLA, così come gli altri disturbi simili, non include disturbi endocrini o perdita di sensibilità.
Un test genetico può confermare se il difetto della malattia di Kennedy è presente sul cromosoma X. Se il test genetico è positivo, non è necessario eseguire altri test poiché la diagnosi può essere fatta solo dal test genetico.
Trattamento per SBMA
La malattia di Kennedy o SBMA non influisce sull'aspettativa di vita, quindi il trattamento si concentra sul mantenimento della funzione muscolare ottimale dell'individuo per tutta la vita attraverso alcuni dei seguenti tipi di terapia:
- Fisioterapia
- Terapia occupazionale
- Logoterapia
Questi tipi di terapia sono importanti per mantenere le capacità di un individuo e per adattarsi alla progressione della malattia. Attrezzature adattive come l'uso di bastoni o sedie a rotelle motorizzate possono aiutare a mantenere la mobilità e l'indipendenza.
Consulenza genetica
La malattia di Kennedy è collegata al cromosoma X (femmina), quindi se una donna è portatrice del gene difettoso, i suoi figli hanno una probabilità del 50% di avere la malattia e le sue figlie hanno una probabilità del 50% di esserne portatrici. I padri non possono trasmettere la malattia di Kennedy ai loro figli. Le loro figlie, tuttavia, saranno portatrici del gene difettoso.