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La sindrome di Kartagener è una malattia ereditaria molto rara causata da difetti nei geni. È autosomica recessiva, il che significa che si verifica solo se entrambi i genitori portano il gene. La sindrome di Kartagener colpisce circa 30.000 persone, compresi tutti i sessi. È noto per le sue due principali anomalie: discinesia ciliare primaria e situs inversus.Discinesia ciliare
Il tratto respiratorio umano comprende il naso, i seni paranasali, l'orecchio medio, le trombe di Eustachio, la gola e le vie respiratorie (trachea, bronchi e bronchioli). L'intero tratto è rivestito da cellule speciali che hanno proiezioni simili a capelli, chiamate ciglia. La spazzata delle ciglia ha inalato molecole di polvere, fumo e batteri su e fuori dal tratto respiratorio.
Nel caso della discinesia ciliare primaria associata alla sindrome di Kartagener, le ciglia sono difettose e non funzionano correttamente. Ciò significa che muco e batteri nei polmoni non possono essere espulsi e, di conseguenza, si sviluppano frequenti infezioni polmonari, come la polmonite.
Le ciglia sono presenti anche nei ventricoli del cervello e nel sistema riproduttivo. Le persone con sindrome di Kartagener possono avere mal di testa e problemi di fertilità.
Situs Inversus
Situs Inversus si verifica mentre il feto è all'interno dell'utero. Fa sì che gli organi si sviluppino sul lato sbagliato del corpo, cambiando il normale posizionamento. In alcuni casi, tutti gli organi possono essere un'immagine speculare del normale posizionamento, mentre in altri casi vengono scambiati solo organi particolari.
Sintomi
La maggior parte dei sintomi della sindrome di Kartagener derivano dall'incapacità delle ciglia respiratorie di funzionare correttamente, come ad esempio:
- Infezione cronica del seno
- Frequenti infezioni polmonari, come polmonite e bronchite
- Bronchiectasie: danni ai polmoni da frequenti infezioni
- Frequenti infezioni alle orecchie
Il sintomo importante che distingue la sindrome di Kartagener da altri tipi di discinesia ciliare primitiva è il posizionamento degli organi interni sul lato opposto rispetto al normale (chiamato situs inversus). Ad esempio, il cuore si trova sul lato destro del petto invece che a sinistra.
Diagnosi
La sindrome di Kartagener è riconosciuta dai tre principali sintomi di sinusite cronica, bronchiectasie e situs inversus. La radiografia del torace o la tomografia computerizzata (TC) possono rilevare i cambiamenti polmonari caratteristici della sindrome. L'esecuzione di una biopsia del rivestimento della trachea, del polmone o dei seni può consentire l'esame microscopico delle cellule che rivestono il tratto respiratorio, che può identificare le ciglia difettose.
Trattamento
L'assistenza medica per una persona con sindrome di Kartagener si concentra sulla prevenzione delle infezioni respiratorie e sul trattamento tempestivo di quelle che possono verificarsi. Gli antibiotici possono alleviare la sinusite e i farmaci inalatori e la terapia respiratoria possono aiutare se si sviluppa una malattia polmonare cronica. Piccoli tubi possono essere posizionati attraverso i timpani per consentire alle infezioni e al fluido di defluire dall'orecchio medio. Gli adulti, in particolare gli uomini, possono avere difficoltà con la fertilità e possono trarre beneficio dalla consultazione di uno specialista della fertilità. In casi gravi, alcuni individui possono richiedere un trapianto polmonare completo.
In molti individui, il numero di infezioni respiratorie inizia a diminuire intorno ai 20 anni e, di conseguenza, molte persone con sindrome di Kartagener hanno una vita adulta quasi normale.