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Sebbene la malattia di Huntington giovanile sia una diagnosi difficile da ricevere, può essere utile imparare cosa aspettarsi e come affrontarne gli effetti. La malattia giovanile di Huntington è una condizione neurologica che causa problemi cognitivi, difficoltà psichiatriche e movimenti incontrollabili del corpo. La parola "giovanile" si riferisce all'infanzia o all'adolescenza; La malattia di Huntington è classificata come giovanile se si sviluppa prima che la persona abbia 20 anni.Altri nomi per la malattia di Huntington giovanile includono JHD, MH ad esordio giovanile, malattia di Huntington ad esordio infantile, MH pediatrica e malattia di Huntington.
Prevalenza
Studi di ricerca hanno stimato che circa il 5-10% dei casi di malattia di Huntington sono classificati come giovani. Attualmente, circa 30.000 americani convivono con la malattia di Huntington, di cui circa 1.500 o 3.000 hanno meno di 20 anni.
Sintomi
I sintomi della JHD sono spesso leggermente diversi dalla malattia di Huntington ad esordio negli adulti. Leggere su di loro è comprensibilmente travolgente. Sappi che non tutte si verificano e che sono disponibili varie terapie per aiutare a gestire quelle che lo fanno al fine di mantenere la qualità della vita.
I cambiamenti cognitivi possono includere un calo della memoria, elaborazione lenta, recenti difficoltà nel rendimento scolastico e difficoltà nell'inizio o nel completamento di un'attività con successo.
I cambiamenti comportamentali si sviluppano spesso e possono consistere in rabbia, aggressività fisica, impulsività, depressione, ansia, disturbo ossessivo-compulsivo e allucinazioni.
I cambiamenti fisici includono gambe rigide, goffaggine, difficoltà a deglutire, diminuzione della parola e camminare in punta di piedi. Mentre i casi di Huntington ad esordio in età adulta spesso dimostrano movimenti eccessivi e incontrollabili (chiamati corea), quelli con JHD hanno maggiori probabilità di mostrare sintomi che assomigliano alla malattia di Parkinson, come lentezza, rigidità, scarso equilibrio e goffaggine. Le convulsioni possono anche verificarsi in alcune delle persone più giovani con JHD. Inoltre, i cambiamenti nella scrittura a mano potrebbero essere visti presto in JHD.
HD giovanile vs. adulto
La JHD ha alcune sfide diverse dalla MH in età adulta. Includono quanto segue.
Problemi a scuola
La JHD può causare difficoltà nell'apprendimento e nel ricordare le informazioni nell'ambiente scolastico, anche prima che venga diagnosticata la JHD. Ciò può rendere difficile per studenti e genitori che potrebbero non sapere ancora perché il rendimento scolastico è diminuito in modo significativo.
Socialmente, la scuola con JHD può anche essere difficile se i comportamenti diventano inappropriati e le interazioni sociali sono influenzate.
Rigidità invece della corea
Mentre la maggior parte dei casi di MH in età adulta coinvolge la corea (movimenti involontari), la MH colpisce spesso le estremità rendendole rigide e inflessibili. Pertanto, il trattamento è spesso diverso nella JHD.
Convulsioni
Le convulsioni non si verificano in genere nella MH ad esordio negli adulti, ma si sviluppano in circa il 25-30% dei casi di JHD. Queste crisi possono mettere le persone a maggior rischio di cadute e lesioni.
Causa e genetica
Sappi che niente che qualcuno ha fatto o non ha fatto ha portato un bambino a sviluppare JHD. Il più delle volte è causato da una mutazione genetica sul cromosoma quattro ereditata dai genitori. Una parte del gene, chiamata ripetizione CAG (citosina-adenina-guanina), mette la persona a rischio di MH. Se il numero di ripetizioni CAG è superiore a 40, la persona risulterà positiva alla MH. Le persone che sviluppano JHD tendono ad avere più di 50 ripetizioni CAG sul loro cromosoma.
Circa il 90% dei casi di JHD viene ereditato dal padre, sebbene il gene possa essere trasmesso da entrambi i genitori.
Trattamento
Poiché alcuni dei sintomi sono diversi dalla MH in età adulta, la JHD viene spesso trattata in modo diverso dalla MH. Le opzioni di trattamento spesso dipendono dai sintomi presenti e mirano ad aiutare a mantenere una buona qualità della vita.
Se sono presenti convulsioni, possono essere prescritti farmaci anticonvulsivanti per controllarle. Mentre alcuni bambini rispondono bene a questi farmaci, altri sperimentano notevoli effetti collaterali di sonnolenza, scarsa coordinazione e confusione. I genitori dovrebbero discutere i rischi e i benefici di tali medicinali con il medico del bambino.
La psicoterapia è consigliata a chi convive con la JHD, dato il significativo adattamento richiesto dalla JHD. Parlare della JHD e dei suoi effetti può aiutare sia i bambini che i membri della famiglia a far fronte, imparare a spiegarlo agli altri, determinare quali sono i bisogni e connettersi con i servizi di supporto nella comunità.
Si raccomanda anche la terapia fisica e occupazionale e può essere utilizzata per aiutare ad allungare e rilassare braccia e gambe rigide, nonché per adattare le attrezzature alle esigenze.
Un dietista può aiutare impostando una dieta ipercalorica per contrastare la perdita di peso che le persone con JHD spesso affrontano.
Infine, un patologo del linguaggio e della parola può aiutare identificando modi per continuare a comunicare i bisogni con le persone intorno se il discorso diventa difficile.
Prognosi
Dopo la diagnosi con JHD, l'aspettativa di vita è di circa 15 anni. La JHD è progressiva, il che significa che nel tempo i sintomi aumentano e il funzionamento continua a diminuire.
Tuttavia, ricorda che c'è aiuto sia per i bambini che per le loro famiglie mentre sperimentano la JHD. Se non sei sicuro da dove iniziare, contatta la Huntington's Disease Society of America per informazioni e supporto vicino a te.