Contenuto
L'atresia digiunale è uno dei diversi tipi di atresia intestinale. Il raro difetto alla nascita fa sì che una porzione della membrana (mesentere) che collega l'intestino alla parete addominale sia malformata o mancante. L'anomalia porta a blocchi intestinali (atresia).Sintomi
L'atresia può spesso essere diagnosticata prima della nascita di un bambino. Gli screening prenatali di routine possono rilevare la condizione perché i segni di un blocco intestinale sono solitamente visibili con un'ecografia. I bambini con atresia a volte nascono prima della data di scadenza (pretermine) e i sintomi della condizione di solito compaiono entro il primo giorno o due dopo la nascita.
I sintomi dell'atresia digiunale nei neonati possono includere:
- Problemi con l'alimentazione
- Vomitare un liquido giallo-verde (bile)
- Mancata crescita
- Pancia gonfia
- Nessun movimento intestinale
Cause
L'atresia digiunale è una condizione rara. L'atresia può verificarsi durante lo sviluppo fetale in modo casuale, senza causa nota o per predisposizione genetica. Raramente, si sono verificati più casi nella stessa famiglia, quindi i ricercatori ritengono possibile che la condizione possa essere trasmessa attraverso l'eredità autosomica recessiva.
Capire come vengono ereditati i disturbi genetici
Che avvenga in modo casuale o per una predisposizione genetica, i ricercatori ritengono che l'atresia si verifichi quando il flusso sanguigno all'intestino viene interrotto durante lo sviluppo fetale. Nelle aree che non ricevono un adeguato apporto di sangue, le cellule che compongono il tessuto dell'intestino moriranno (necrosi), il che porta all'atresia.
Non è chiaro esattamente cosa causi l'interruzione del flusso sanguigno all'intestino durante lo sviluppo fetale, ma potrebbe essere dovuto a diversi fattori. Alcune ricerche hanno collegato il fumo di sigaretta e l'uso di cocaina durante la gravidanza allo sviluppo dell'atresia intestinale.
Diagnosi
La maggior parte dei casi di atresia digiunale vengono rilevati durante l'imaging prenatale che esamina lo sviluppo del feto. Se il feto ha atresia intestinale, l'intestino può apparire ad anello, potrebbero esserci segni di liquido nell'addome (ascite) o altre anomalie possono essere visibili.
Le ecografie prenatali regolari non sempre rilevano la condizione in modo definitivo, quindi se si sospetta potrebbe essere necessario eseguire ulteriori test per confermare la diagnosi. Anche il test del liquido amniotico (amniocentesi) può aiutare a individuare e diagnosticare la condizione, in particolare se c'è una storia familiare di atresia intestinale.
Se la diagnosi viene fatta dopo la nascita di un bambino, di solito viene effettuata sulla base dei segni e dei sintomi caratteristici della condizione presenti subito dopo la nascita, nonché dei risultati degli studi di imaging, come i raggi X addominali.
Esistono cinque tipi di atresia digiunale (Tipi I – IV) che classificano la condizione in base all'estensione della membrana mancante o malformata. Ad esempio, nel Tipo I l'intestino è intatto ma nel Tipo IIIB, l'intestino mostra il caratteristico aspetto a spirale della "buccia di mela".
Gli studi di imaging, come i raggi X e gli ultrasuoni, di solito rivelano diversi risultati chiave che aiutano i medici a fare una diagnosi di atresia. I neonati con il difetto congenito in genere hanno una lunghezza dell'intestino tenue inferiore al normale. Sulle immagini radiologiche, l'intestino può apparire avvolto in un modo tale che a volte è paragonato all'aspetto a spirale di una buccia di mela. A causa di questo aspetto caratteristico, la condizione è talvolta chiamata "sindrome della buccia di mela".
L'atresia può verificarsi in diversi segmenti dell'intestino crasso e tenue inclusi il duodeno, l'ileo e il digiuno. In alcuni casi, più aree dell'intestino possono presentare atresia. L'atresia duodenale è più comune dell'atresia digiunale.
I neonati nati con atresia intestinale possono avere altre condizioni o anomalie congenite, sebbene queste tendano ad essere più comuni con atresia duodenale rispetto a atresia digiunale. Circa il 10% dei bambini nati con atresia digiunale ha anche fibrosi cistica, specialmente quelli che sviluppano una condizione nota come peritonite da meconio. Pertanto, i neonati che mostrano sintomi di entrambe le condizioni vengono solitamente testati per la fibrosi cistica.
I neonati con atresia possono anche avere altre condizioni intestinali come volvolo, intussuscezione, malrotazione e gastroschisi.
Trattamento
L'atresia digiunale deve essere trattata con un intervento chirurgico. Se la diagnosi viene fatta prima della nascita o subito dopo, un pronto intervento chirurgico può aiutare a prevenire complicazioni potenzialmente letali della condizione.
I neonati con atresia di solito hanno bisogno di un tubo di alimentazione (nutrizione parenterale totale) mentre aspettano l'intervento chirurgico e per un po 'di tempo dopo per consentire al loro corpo di guarire. A poco a poco, i neonati passano all'alimentazione orale per rafforzare il riflesso di suzione.
Se un bambino con atresia intestinale presenta altre condizioni, come la fibrosi cistica, o sviluppa complicazioni come la sindrome dell'intestino corto, potrebbe aver bisogno di cure aggiuntive, continue, specializzate e di supporto. Le famiglie di bambini con diagnosi di atresia intestinale possono trarre beneficio dalla consulenza genetica.
Nel complesso, se non ci sono complicazioni e la chirurgia viene eseguita subito dopo la nascita, il tasso di sopravvivenza per i bambini nati con atresia digiunale è superiore al 90%.
I bambini nati con atresia dell'intestino tenue e trattati chirurgicamente possono aver bisogno di un follow-up medico per assicurarsi che siano adeguatamente nutriti durante la crescita, poiché possono svilupparsi sindromi da malassorbimento. Potrebbe essere necessario un ulteriore intervento chirurgico se si verificano ostruzioni, se parti dell'intestino smettono di funzionare o se si sviluppano infezioni.
La maggior parte dei bambini a cui viene prontamente diagnosticata l'atresia e che ricevono cure stanno bene e non hanno problemi di salute a lungo termine legati alla condizione.
Una parola da Verywell
L'atresia digiunale è uno dei diversi tipi di atresia intestinale ma è molto rara. I neonati che si trovano ad avere un'altra condizione che può manifestarsi con atresia, come la fibrosi cistica o le sindromi da malassorbimento, possono aver bisogno di cure specialistiche aggiuntive.Mentre le complicazioni sono possibili se la diagnosi viene fatta e la chirurgia viene eseguita prontamente, i bambini nati con atresia di solito stanno bene e non hanno gravi problemi di salute a lungo termine.