La sclerosi multipla è ereditaria?

Contenuto

• Statistiche e SM
• Studi genetici e SM
• Oltre i tuoi geni

La sclerosi multipla (SM) non è una malattia a trasmissione diretta. Ciò implica che la SM non viene definitivamente tramandata attraverso generazioni di una famiglia (ad esempio, non svilupperai automaticamente la SM perché ce l'ha tua madre, tuo padre o tuo fratello).

Detto questo, esiste una componente ereditaria della SM. Alcune persone hanno maggiori probabilità di sviluppare la SM rispetto ad altre, in base al loro corredo genetico.

Statistiche e SM

Si spera che guardare le statistiche possa aiutarti a capire meglio il ruolo che i geni giocano nell'aumentare il rischio tuo o della persona amata di avere la SM.

Considera quanto segue:

• Nella popolazione generale, una persona ha un Dallo 0,1% allo 0,2% possibilità di sviluppare la SM. Ciò significa che circa 1 persona su 500-750 riceverà la SM nel corso della vita.
• Il rischio di una persona aumenta a Dal 2% al 4% se hanno un fratello con SM.
• I bambini di persone con SM hanno un rischio ancora maggiore di sviluppare la SM a Dal 3% al 5%.
• Il rischio più elevato di sviluppare la SM deriva dall'essere un gemello identico di una persona con SM. In questi casi il rischio è intorno 30%.

Punto chiave

Il fatto che un gemello identico di qualcuno con SM non svilupperà sempre anche la SM (anche se condividono lo stesso DNA) porta a casa il punto che devono essere in gioco altri fattori oltre ai geni.

Studi genetici e SM

Oltre agli studi sulla famiglia e alle statistiche, gli esperti stanno esaminando da vicino i geni specifici legati alla patogenesi della SM.

In un ampio studio su oltre 47.000 persone con SM, i ricercatori hanno identificato oltre 230 varianti geniche associate a una maggiore possibilità di sviluppare la SM.

Una variante genetica è un'altra parola per un gene mutato, il che significa che c'è un cambiamento nella sequenza del DNA all'interno del gene.

Più specificamente, questo studio ha trovato 32 varianti genetiche all'interno del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC), così come una variante genetica sul cromosoma X (il primo "gene MS" trovato su un cromosoma sessuale). Duecento varianti genetiche sono state trovate al di fuori del MHC.

Complesso maggiore di istocompatibilità (MHC)

Da un po 'di tempo gli esperti collegano la SM ai geni nella regione MHC. L'MHC è un sofisticato insieme di geni che codifica per proteine ​​che aiutano il sistema immunitario a riconoscere le sostanze estranee nel corpo.

Se uno o più di questi geni è mutato, il sistema immunitario può legarsi (e promuovere un attacco) erroneamente contro sostanze normali e sane (come le proteine ​​che compongono la guaina mielinica, come nel caso della SM).

Oltre a un legame proteico inappropriato nella SM, la ricerca suggerisce che i geni all'interno della regione MHC possono influenzare la gravità della SM di una persona e interagire con potenziali fattori ambientali, in particolare la vitamina D.

Cellule B.

Lo studio di cui sopra ha anche rilevato un eccesso di queste varianti genetiche correlate alla SM nelle cellule B. Questa scoperta implica che le cellule B (un tipo di cellula del sistema immunitario) siano forse coinvolte nelle prime fasi dello sviluppo della SM.

È interessante notare che nuove terapie per la SM, in particolare Ocrevus (ocrelizumab), stanno prendendo di mira le cellule B.

Come viene trattata la sclerosi multipla

Oltre i tuoi geni

Sebbene i tuoi geni possano predisporti, o renderti più vulnerabile, allo sviluppo della SM, alcuni fattori all'interno del tuo ambiente devono essere presenti per far sì che la malattia si manifesti alla fine.

Anche se i fattori precisi non sono stati ancora chiariti, i ricercatori sospettano che possano essere coinvolti i seguenti colpevoli:

• Vitamina D
• Batteri intestinali
• Fumo
• Infezioni virali, come il virus Epstein-Barr

Cause e fattori di rischio della sclerosi multipla

Linea di fondo

È probabilmente l'interazione unica e complessa tra i tuoi geni e il tuo ambiente che determina se svilupperai o meno la SM.

Una parola da Verywell

Il messaggio da portare a casa qui è che, sebbene non sia ereditata diretta, la genetica gioca un ruolo nello sviluppo della SM, e questo è supportato da studi genetici e familiari.

Al momento, non esiste un test genetico standard per la SM. Anche se ci fosse, è importante tenere a mente che portare alcuni "geni correlati alla SM" ti rende solo più suscettibile allo sviluppo della malattia. Anche altri fattori giocano un ruolo.