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La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia genetica del cuore relativamente comune (che colpisce quasi una persona su 500) che può causare diversi problemi, tra cui insufficienza cardiaca e morte improvvisa. Tuttavia, la gravità dell'HCM è abbastanza variabile da persona a persona e molte persone con HCM possono condurre una vita praticamente normale.Cause
L'HCM è causato da una o l'altra delle numerose mutazioni genetiche che producono un disturbo nella crescita delle fibre del muscolo cardiaco. L'HCM viene trasmesso come un tratto “autosomico dominante”, il che significa che se il gene anomalo viene ereditato da un solo genitore, il bambino avrà la malattia.
Tuttavia, in quasi la metà dei pazienti con CMI, la malattia genetica non è affatto ereditata ma si manifesta come una mutazione genetica spontanea, nel qual caso i genitori e i fratelli del paziente non saranno a rischio elevato di CMI. Tuttavia, questa "nuova" mutazione può essere trasmessa alla generazione successiva.
Effetti cardiaci
Nell'HCM, le pareti muscolari dei ventricoli (le camere inferiori del cuore) si ispessiscono in modo anomalo, una condizione chiamata ipertrofia. Questo ispessimento fa sì che il muscolo cardiaco funzioni in modo anomalo in una certa misura.Se grave, l'ipertrofia può portare a insufficienza cardiaca e aritmie cardiache.
Inoltre, se diventa estrema, l'ipertrofia può causare una distorsione nei ventricoli, che può interferire con la funzione della valvola mitrale e può causare un'ostruzione al di sotto della valvola aortica, interrompendo il flusso di sangue attraverso il cuore.
L'HCM può causare almeno cinque tipi di gravi problemi cardiaci:
Disfunzione diastolica
La disfunzione diastolica si riferisce a una rigidità anormale del muscolo ventricolare, che rende più difficile per i ventricoli riempirsi di sangue tra ogni battito cardiaco. Nella CMI, l'ipertrofia stessa produce almeno una certa disfunzione diastolica.
Se abbastanza grave, questa disfunzione diastolica può portare a insufficienza cardiaca diastolica e gravi sintomi di dispnea (mancanza di respiro) e affaticamento. Anche una disfunzione diastolica relativamente lieve rende più difficile per i pazienti con HCM tollerare le aritmie cardiache, in particolare la fibrillazione atriale.
Ostruzione al deflusso ventricolare sinistro (LVOT)
In LVOT, c'è un'ostruzione parziale che rende difficile per il ventricolo sinistro espellere il sangue ad ogni battito cardiaco. Questo problema si verifica anche con la stenosi della valvola aortica, in cui la valvola aortica si ispessisce e non riesce ad aprirsi normalmente.
Tuttavia, mentre la stenosi aortica è causata da una malattia nella valvola cardiaca stessa, la LVOT con HCM è causata da un ispessimento del muscolo cardiaco appena sotto la valvola aortica. Questa condizione è indicata come stenosi sottovalvolare. Proprio come con la stenosi aortica, il LVOT causato dall'HCM può portare a insufficienza cardiaca.
Rigurgito mitralico
Nel rigurgito mitralico, la valvola mitrale non si chiude normalmente quando il ventricolo sinistro batte, consentendo al sangue di fluire all'indietro ("rigurgito") nell'atrio sinistro. Il rigurgito mitralico osservato con la CMI non è causato da un problema intrinseco della valvola cardiaca, ma piuttosto è prodotto da una distorsione nel modo in cui il ventricolo si contrae, causata dall'ispessimento del muscolo ventricolare. Il rigurgito mitralico è un altro meccanismo attraverso il quale le persone con HCM possono sviluppare insufficienza cardiaca.
Ischemia del muscolo cardiaco
L'ischemia, o privazione di ossigeno, è più tipicamente osservata nei pazienti con malattia coronarica (CAD), in cui un blocco in un'arteria coronaria limita il flusso sanguigno a una porzione del muscolo cardiaco. Con l'HCM, il muscolo cardiaco può diventare così ispessito che alcune parti del muscolo semplicemente non ricevono abbastanza flusso sanguigno, anche quando le arterie coronarie stesse sono completamente normali. Quando ciò accade, può verificarsi angina (specialmente con lo sforzo) ed è persino possibile un infarto miocardico (morte del muscolo cardiaco).
Morte improvvisa
La morte improvvisa nell'HCM è solitamente dovuta a tachicardia ventricolare o fibrillazione ventricolare.
La maggior parte delle aritmie che portano a morte improvvisa non sono correlate all'ischemia: sono generalmente correlate a muscoli cardiaci anormali a causa del disordine cellulare e della fibrosi. Tuttavia, l'ischemia può aggravare la situazione.
Sintomi
I sintomi sperimentati dalle persone con HCM sono piuttosto variabili. È comune che i pazienti con malattia lieve non presentino alcun sintomo. Tuttavia, se è presente uno qualsiasi dei problemi cardiaci appena menzionati, è probabile almeno alcuni sintomi.
I sintomi più comuni riscontrati dai pazienti con HCM sono:
- Dispnea con esercizio
- Ortopnea
- Dispnea notturna parossistica
- Palpitazioni
- Episodi di vertigini
- Dolore al petto
- Affaticamento o gonfiore delle caviglie
- Sincope (perdita di coscienza)
La sincope in chiunque abbia la CMI, soprattutto se associata all'esercizio fisico, è una questione molto seria e può indicare un rischio molto elevato di morte improvvisa. Qualsiasi episodio di sincope deve essere valutato immediatamente da un medico.
Diagnosi
In generale, una risonanza magnetica cardiaca (MRI) è il metodo migliore per diagnosticare l'HCM, tuttavia anche un ecocardiogramma è molto utile ed è spesso uno dei primi test richiesti per disponibilità e costo. Entrambi i test possono consentire una misurazione accurata dello spessore delle pareti ventricolari e possono rilevare anche LVOT e rigurgito mitralico.
L'elettrocardiogramma (ECG) può rivelare l'ipertrofia ventricolare sinistra ed è stato utilizzato come strumento di screening per cercare l'HCM nei giovani atleti.
Sia un ECG che un ecocardiogramma devono essere eseguiti in parenti stretti di chiunque sia diagnosticato con HCM e un ecocardiogramma dovrebbe essere eseguito in qualsiasi persona in cui l'ECG o l'esame obiettivo suggeriscono un'ipertrofia ventricolare.
Trattamento
L'HCM non può essere curato, ma nella maggior parte dei casi, la gestione medica può controllare i sintomi e migliorare i risultati clinici. Tuttavia, la gestione dell'HCM può diventare piuttosto complessa e chiunque abbia sintomi dovuti all'HCM dovrebbe essere seguito da un cardiologo.
Beta-bloccanti e calcio-bloccanti sono spesso usati nell'HCM per alleviare i sintomi. Evitare la disidratazione è importante nei pazienti con HCM per ridurre i sintomi correlati all'LVOT. In alcuni pazienti, è necessario un intervento chirurgico per rimuovere parti del muscolo cardiaco ispessito per alleviare l'LVOT.
La fibrillazione atriale, se si verifica, spesso causa sintomi gravi e deve essere gestita in modo più aggressivo nei pazienti con HCM rispetto alla popolazione generale.
Prevenzione della morte improvvisa
Si pensava che l'HCM fosse la causa più comune di morte improvvisa nei giovani atleti; Tuttavia, studi più recenti potrebbero suggerire il contrario, nonostante sia ancora una causa comune. Mentre la morte improvvisa è sempre un problema devastante, lo è particolarmente quando si verifica nei giovani. Per questo motivo, chiunque sia affetto da HCM dovrebbe contattare il proprio medico prima di qualsiasi sforzo estremo o esercizio competitivo, poiché vi è un aumentato rischio di morte cardiaca improvvisa.
Sono stati provati molti metodi per ridurre il rischio di morte improvvisa nei pazienti con HCM, compreso l'uso di beta-bloccanti e calcio-bloccanti e farmaci antiaritmici. Tuttavia, questi metodi non si sono dimostrati sufficientemente efficaci. Appare ormai chiaro che, nei pazienti con HCM il cui rischio di morte improvvisa appare elevato, un defibrillatore impiantabile dovrebbe essere fortemente considerato.