Contenuto
- Cosa sono i modelli di ereditarietà
- Disturbi autosomici dominanti
- Disturbi autosomici recessivi
- Disturbi dominanti legati all'X
- Disturbi recessivi legati all'X
- Disturbi legati all'Y
- Codominanza
- Eredità mitocondriale
- Una parola da Verywell
Cos'è un disturbo genetico?
I disturbi genetici sono malattie ereditarie e causate dalla mutazione di un gene.
Cosa sono i modelli di ereditarietà
Ogni persona ha due copie di ogni gene. Una copia proviene dalla madre e l'altra dal padre. L'espressione genica è influenzata dai geni, ma anche dall'ambiente. Questo è il motivo per cui mutazioni geniche simili possono manifestarsi in vari modi. Ad esempio, i membri della famiglia con le stesse mutazioni genetiche possono avere sintomi diversi. Per altre malattie, persone con mutazioni diverse possono avere tratti simili.
Si ritiene che la malattia di Huntington, il cancro al seno e le malattie autoimmuni siano in gran parte associate alla genetica. Tuttavia, la presenza di una mutazione non si traduce sempre nella malattia. D'altra parte, alcune mutazioni genetiche, come quelle associate all'emofilia, manifesteranno le caratteristiche del disturbo (anche se con diversi gradi di gravità).
Ci sono due regole che prevedono la probabilità che una persona erediti una malattia genetica. Non garantisce che ciò accada, ma aumenta il rischio.
La determinazione del rischio si basa su quanto segue:
- Se vengono ereditate una copia del gene mutato (da un genitore) o due copie (da entrambi i genitori)
- Se la mutazione è su uno dei cromosomi sessuali (X o Y) o su una delle altre 22 coppie di cromosomi non sessuali (chiamati autosomi)
Come determinare il rischio genetico
La determinazione del rischio si basa su quanto segue:
- Se vengono ereditate una copia del gene mutato (da un genitore) o due copie (da entrambi i genitori)
- Se la mutazione è su uno dei cromosomi sessuali (X o Y) o su una delle altre 22 coppie di cromosomi non sessuali (chiamati autosomi)
Possiamo classificare il disturbo come autosomica dominante, autosomica recessiva, dominante legata all'X, recessiva legata all'X, legata all'Y, codominante o mitocondriale in base alle caratteristiche combinate. Se una variazione / mutazione del DNA si verifica in una sola coppia di geni provoca un disturbo della salute, si parla di mutazione dominante. Le mutazioni legate all'X sono più spesso recessive (una variante che non causa la malattia).
Anomalie cromosomiche che possono portare a complicazioni o disturbi
Disturbi autosomici dominanti
Nei disturbi autosomici dominanti, la persona ha bisogno solo di una copia del gene mutato per avere o sviluppare la condizione. I maschi e le femmine hanno la stessa probabilità di essere colpiti. Anche i bambini il cui genitore ha un disturbo autosomico dominante hanno un rischio del 50% di ereditare il disturbo. A volte, tuttavia, questi disturbi derivano da una nuova mutazione e si verificano in persone senza storia familiare. Esempi di disturbi autosomici dominanti includono la malattia di Huntington e la sindrome di Marfan.
Test genetici per la malattia di HuntingtonDisturbi autosomici recessivi
Con i disturbi autosomici recessivi, la persona richiede entrambe le copie del gene mutato, una da ciascun genitore, per avere il disturbo.
Una persona con una sola copia sarà un corriere. I portatori non avranno alcun segno o sintomo del disturbo. Possono, tuttavia, trasmettere la mutazione ai loro figli.
Se entrambi i genitori sono portatori della mutazione per un disturbo autosomico recessivo, le probabilità che i loro figli abbiano il disturbo sono le seguenti:
- 25% di rischio di ereditare entrambe le mutazioni e di avere il disturbo
- Rischio del 50% di ereditare solo una copia e diventare un corriere
- Rischio del 25% di non ereditare affatto la mutazione
Ogni figlio che hanno avrà le stesse probabilità di ereditare il gene mutato. Alcuni esempi di disturbi autosomici recessivi includono la fibrosi cistica e l'anemia falciforme.
Vivere con l'anemia falciformeDisturbi dominanti legati all'X
I disturbi dominanti legati all'X sono causati da mutazioni nei geni del cromosoma X. Nelle femmine (che hanno due cromosomi X), è sufficiente una mutazione in una delle due copie del gene per causare il disturbo. Nei maschi (che hanno un solo cromosoma X), una mutazione in una sola copia del gene in ogni cellula è sufficiente per causare il disturbo.
La maggior parte delle volte, i maschi hanno sintomi più gravi del disturbo rispetto alle femmine. Tuttavia, una caratteristica dell'eredità legata all'X è che i padri non possono trasmettere questi tratti ai loro figli. La sindrome dell'X fragile è un esempio di disturbo dominante legato all'X.
Disturbi recessivi legati all'X
Nei disturbi recessivi legati all'X, il gene mutato si trova sul cromosoma X (femmina). I maschi hanno un cromosoma X e uno Y, quindi un gene mutato sul cromosoma X è sufficiente a causare il disturbo.
Le femmine, al contrario, hanno due cromosomi X, quindi un gene mutato su un cromosoma X di solito ha meno effetto su una femmina perché la copia non mutata sull'altro annulla in gran parte l'effetto.
Tuttavia, una femmina con la mutazione genetica su un cromosoma X sarebbe portatrice di quel disturbo. Ciò che questo ci dice è che da un punto di vista statistico, il 50% dei suoi figli erediterà la mutazione e svilupperà il disturbo, mentre il 50% delle sue figlie erediterà la mutazione e diventerà portatrice. Esempi di disturbi recessivi legati all'X sono l'emofilia e il daltonismo rosso-verde.
Una panoramica dei test genetici per l'emofilia ADisturbi legati all'Y
Poiché solo i maschi hanno un cromosoma Y, solo i maschi possono essere colpiti e trasmettere disturbi legati all'Y. Tutti i figli di un uomo con una malattia legata all'Y erediteranno la condizione dal padre. Alcuni esempi di disturbi legati all'Y sono l'infertilità del cromosoma Y e alcuni casi di sindrome di Swyer.
Come vengono trattati il basso numero di spermatozoi e la motilità?Codominanza
L'eredità codominante implica una relazione tra due versioni di un gene. Ricevi una versione di un gene, chiamato allele, da ogni genitore. Se gli alleli non corrispondono, l'allele dominante di solito verrà espresso, mentre l'effetto dell'altro allele, chiamato recessivo, è dormiente. Nella codominanza, tuttavia, entrambi gli alleli sono dominanti e quindi vengono espressi i fenotipi di entrambi gli alleli.Un esempio di una condizione di codominanza è il deficit di alfa-1 antitripsina.
Eredità mitocondriale
L'eredità mitocondriale colpisce i geni nel DNA mitocondriale. I bambini ereditano i disturbi mitocondriali dalle loro madri. La maggior parte delle nostre cellule si trova sul DNA connesso ai cromosomi. Queste cellule si trovano nel nucleo di ogni cellula. Un piccolo numero di geni si trova anche nei mitocondri. I mitocondri, che sono strutture in ogni cellula che convertono le molecole in energia, contengono ciascuno una piccola quantità di DNA.
I mitocondri e il DNA nella cellula vengono trasmessi attraverso le uova della madre. Solo le donne possono dare mutazioni mitocondriali ai loro figli poiché solo le cellule uovo contribuiscono ai mitocondri allo sviluppo dell'embrione.
Le condizioni derivanti da mutazioni nel DNA mitocondriale possono comparire in ogni generazione di una famiglia e possono colpire sia maschi che femmine, ma i padri non trasmettono questi disturbi alle figlie o ai figli. Un esempio di una malattia ereditaria mitocondriale è la neuropatia ottica ereditaria di Leber, una forma di improvvisa perdita della vista.
Segni di disturbi mitocondriali neurologiciUna parola da Verywell
La genetica e il modo in cui si manifestano giocano un ruolo importante nel fatto che si erediti o meno un disturbo di salute evidente. Le anomalie genetiche sono rare, ma quando si verificano è spesso disponibile l'aiuto di esperti per gestire una condizione che potresti ereditare.