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L'angioedema può essere ereditario, ma il più delle volte non lo è. Esistono test diagnostici che possono identificare l'angioedema ereditario.L'angioedema non ereditario viene normalmente diagnosticato in base all'aspetto della pelle combinato con una storia di esposizione a una sostanza che potrebbe aver causato una reazione allergica. A volte, gli esami del sangue possono supportare la diagnosi, ma i risultati non sono specifici in termini di anomalie associate.
Autoverifiche / Test a casa
Puoi controllare te stesso o tuo figlio per l'angioedema. Di solito, i segni che dovresti controllare sono chiaramente visibili sulla superficie della pelle, quindi non devi cercarli.
Segni che puoi verificare:
- Labbra gonfie
- Occhi gonfi
- Gonfiore delle braccia o delle gambe
- Gonfiore della lingua o della parte posteriore della gola
- Gonfiore inaspettato in qualsiasi parte del corpo
- Scolorimento: il gonfiore dell'angioedema è visibile sulla superficie della pelle e appare gonfio. Spesso c'è una colorazione rossa o rosata o anche un'eruzione cutanea.
- Sbiancamento: lo scolorimento rossastro che si verifica con l'angioedema bianco.
- Lo sbiancamento descrive la tendenza della pelle colpita a diventare pallida per alcuni secondi quando si preme su di essa e quindi a tornare al suo colore rosa o rossastro.
Un altro modo per verificare se tu o tuo figlio avete l'angioedema è guardare l'elenco degli ingredienti del cibo preparato che avete consumato, nel caso in cui contenga qualcosa a cui voi o un vostro familiare stretto siete stati allergici in passato.
Laboratori e test
Esistono due tipi principali di angioedema: un tipo ereditario e uno non ereditario. I sintomi sono simili, ma i test diagnostici che confermano ogni tipo sono diversi.
Angioedema non ereditario
In generale, l'angioedema non ereditario è una diagnosi basata sulla valutazione dei sintomi da parte del medico, sull'esame obiettivo e sull'identificazione di un allergene. Un allergene è una sostanza che innesca una forte reazione immunitaria.
I test comunemente usati nella valutazione dell'angioedema includono:
- Test allergologico: Esistono vari test allergologici. Il più comune riguarda una piccola puntura cutanea con una piccola quantità della sostanza sospettata di provocare un'allergia. Se hai una reazione come arrossamento, protuberanze, gonfiore o prurito nell'area della puntura, è probabile che tu abbia un'allergia alla sostanza. Potresti essere sottoposto a test per più sostanze contemporaneamente e se hai una reazione a una e non alle altre questo è un forte segno di allergia.
- Analisi del sangue: Gli esami del sangue possono rilevare livelli elevati di attività immunologica. Alcuni segni di una maggiore attività immunitaria includono livelli elevati di globuli bianchi, velocità di eritrosedimentazione (ESR) e anticorpi anti-nucleari (ANA). Tutti questi, tuttavia, possono segnalare una serie di infezioni e disturbi immunologici, quindi non sono specifici per l'angioedema.
A volte, non viene identificato alcun allergene e l'angioedema può essere una diagnosi di esclusione dopo che sono state escluse altre cause dei sintomi.
Angioedema ereditario
Un test genetico e un esame del sangue possono identificare questa condizione. È più comune sottoporsi all'analisi del sangue.
- Test di screening: Un esame del sangue che misura i livelli di C4 può essere utilizzato come esame del sangue di screening per l'angioedema ereditario. Bassi livelli di C4 suggeriscono una malattia autoimmune e un livello basso indicherebbe che è necessario un altro esame del sangue più specifico per verificare la carenza di inibitore C1. Se c'è un'alta probabilità di avere un angioedema ereditario, è necessario un follow-up esame del sangue per carenza di inibitore C1. Ma se hai una bassa probabilità di avere un angioedema ereditario, un C4 normale suggerisce fortemente che non hai la condizione.
- Analisi del sangue: L'analisi del sangue identifica un difetto nella proteina inibitrice dell'esterasi C1 (C1-INH). Il livello di C1-INH può essere inferiore al normale oppure può essere normale ma non funzionale. C1-INH è una proteina che lavora per tenere sotto controllo il tuo sistema immunitario in modo che non reagisca in modo eccessivo. Un difetto genetico ereditario causa angioedema di tipo I, che si traduce in livelli di C1-INH anormali o angioedema di tipo II, che causa attività C1-INH anormale.
- Test genetico: Le mutazioni geniche specifiche che causano l'angioedema possono essere trovate nel gene SERPING1 per l'angioedema di tipo 1 e II. Le mutazioni sul gene F12 possono essere identificate per l'angioedema di tipo III. L'esatta conseguenza di questa anomalia non è ben compresa.
L'angioedema ereditario viene ereditato direttamente dai genitori con un pattern autosomico dominante, il che significa che se una persona ha il gene per questa condizione, si svilupperanno i sintomi della malattia. Poiché è autosomica dominante, qualunque genitore erediti il gene per l'angioedema di tipo l, ll o lll dovrebbe anche avere i sintomi della condizione perché è un tratto dominante. L'angioedema ereditario non è comune e colpisce solo circa 1 persona su 50.000.
Il più delle volte, l'angioedema causato da questi geni viene ereditato ma una persona può sviluppare la mutazione genetica spontaneamente, il che significa che è possibile sviluppare i cambiamenti genetici che causano la condizione senza averla ereditata dai genitori.
Imaging
La diagnostica per immagini non è normalmente utile per diagnosticare l'angioedema. In alcune situazioni, in particolare quando c'è mancanza di respiro o quando problemi gastrointestinali come disturbi di stomaco, nausea e diarrea sono problematici, possono essere necessari test di diagnostica per immagini per escludere altre malattie.
Diagnosi differenziale
Ci sono alcune altre condizioni che possono produrre sintomi simili a quelli dell'angioedema.
Dermatite acuta da contatto
Condizione molto simile all'angioedema, la dermatite da contatto deriva dal contatto con una sostanza che produce ipersensibilità. Le condizioni sono simili e potrebbe essere difficile capire la differenza. La dermatite acuta da contatto del viso viene spesso diagnosticata erroneamente come angioedema, poiché può causare un grave gonfiore della pelle del viso, specialmente dopo il contatto con la tintura per capelli.
Edema dovuto a infezioni o lesioni
L'edema è gonfiore di qualsiasi parte del corpo. Può verificarsi in risposta a una lesione o un'infezione, nel qual caso può manifestarsi rapidamente e all'improvviso, in modo simile all'edema dell'angioedema.
Come l'angioedema, anche l'edema dovuto a lesioni o infezioni può interessare solo una regione isolata del corpo. Ci sono sottili differenze tra l'edema, tuttavia, inclusa una possibile febbre e un dolore più grave se la causa è una ferita o un'infezione.
Insufficienza cardiaca o insufficienza renale
L'edema dell'insufficienza cardiaca o renale è generalmente graduale. Il più delle volte, l'edema non è il primo sintomo di queste condizioni.
Alcune differenze importanti sono che l'edema dell'insufficienza cardiaca o dell'insufficienza renale è solitamente simmetrico, il che non deve essere il caso dell'angioedema. L'edema dell'angioedema non è da vaiolatura, mentre l'edema da insufficienza cardiaca o renale è l'edema da vaiolatura.
Trombosi venosa profonda (TVP)
Una TVP provoca gonfiore di una parte del corpo, solitamente la parte inferiore della gamba. Come l'angioedema, può essere improvviso, indolore e asimmetrico. Una TVP può causare un'embolia polmonare, con conseguente emergenza respiratoria. Non si prevede che una TVP sia accompagnata da gonfiore delle labbra o degli occhi.
Linfedema
Il blocco del flusso di liquidi in tutto il corpo può verificarsi a causa di un'ostruzione del sistema linfatico, che può verificarsi dopo alcuni tipi di intervento chirurgico, in particolare un intervento chirurgico contro il cancro.
Alcuni farmaci possono anche produrre linfedema. Di solito è caratterizzato da gonfiore in un braccio e raramente si verifica senza una storia medica che suggerisca una causa del sistema linfatico.
Come viene trattato l'angioedema