Contenuto
- Cancro allo stomaco diffuso (gastrico)
- Identificazione dei membri della famiglia HDGC
- Il cancro allo stomaco diffuso ereditario viene spesso diagnosticato in famiglie con:
- Screening del cancro allo stomaco CDH1
Recensito da:
Fabian Johnston, M.D., M.H.S.
Circa l'1-3% dei tumori dello stomaco (gastrici) sono tumori gastrici diffusi ereditari (HDGC). Il disturbo è causato dalla mutazione nel gene CDH1. L'HDGC è una sindrome del cancro ereditaria che porta ad un aumento del rischio sia di cancro allo stomaco diffuso che di cancro al seno lobulare. Le persone che ereditano la mutazione genetica per HDGC sono ad alto rischio di sviluppare il cancro allo stomaco in giovane età.
Cancro allo stomaco diffuso (gastrico)
L'HDGC provoca la formazione di cellule a forma di anello con sigillo nel rivestimento dello stomaco. Queste cellule anormali possono crescere una per una o in piccoli gruppi (una formazione nota come diffusa). Il tipo diffuso di cancro allo stomaco associato all'HDGC è difficile da diagnosticare perché il cancro non è visibile all'endoscopia superiore. Per questo motivo, la maggior parte dei casi di cancro allo stomaco diffuso viene diagnosticata in fasi avanzate.
Identificazione dei membri della famiglia HDGC
Le persone provenienti da famiglie portatrici del gene HDGC corrono un rischio maggiore di sviluppare un cancro allo stomaco di tipo diffuso. Il rischio nel corso della vita di sviluppare un cancro allo stomaco è di circa l'80%. Le femmine che hanno il gene hanno anche un rischio stimato del 60% nel corso della vita di sviluppare un cancro al seno lobulare.
Il cancro allo stomaco diffuso ereditario viene spesso diagnosticato in famiglie con:
- Due o più casi di cancro allo stomaco diffuso in parenti di primo o secondo grado, in cui almeno un caso è stato diagnosticato prima dei 50 anni, OPPURE
- Tre o più casi di cancro allo stomaco diffuso in parenti di primo o secondo grado, indipendentemente dall'età alla diagnosi.
Tra le famiglie che soddisfano queste condizioni, circa il 25% al 40% avrà una mutazione del gene CDH1. Le famiglie con più casi di cancro allo stomaco diffuso, così come i pazienti con diagnosi di cancro allo stomaco diffuso prima dei 40 anni, vengono inviate per consulenza genetica e test per le mutazioni del gene CDH1.
Screening del cancro allo stomaco CDH1
I pazienti provenienti da famiglie con il gene HDGC, così come i pazienti con diagnosi di cancro allo stomaco diffuso prima dei 40 anni, vengono inviati per consulenza genetica e test per le mutazioni del gene CDH1 e dovrebbero anche essere seguiti da un team medico.
Le attuali raccomandazioni per lo screening sono l'endoscopia superiore con biopsie ogni anno. Poiché il cancro allo stomaco diffuso ereditario è quasi impossibile da rilevare in una fase precoce, tuttavia, la procedura raccomandata per prevenire il cancro allo stomaco è una gastrectomia totale o la rimozione completa dello stomaco. Sebbene questa procedura sia complicata e porti comunemente a perdita di peso, diarrea, abitudini alimentari alterate e carenza di vitamine, è forse l'unico metodo per prevenire il cancro allo stomaco.