Contenuto
- Scopo del test
- Rischi e controindicazioni
- Prima del test
- Durante il test
- Dopo il test
- Interpretazione dei risultati
Scopo del test
Il test di elettroforesi dell'emoglobina è progettato per rilevare varie anomalie genetiche nella struttura dell'emoglobina di una persona. L'elettroforesi dell'emoglobina viene tipicamente eseguita quando una persona ha segni o sintomi di anemia emolitica, una storia familiare di emoglobinopatia, un emocromo completo anormale (CBC) o un test di screening neonatale positivo.
Attualmente negli Stati Uniti, l'American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda lo screening per l'emoglobinopatia per tutte le donne in gravidanza eseguendo un esame emocromocitometrico completo e un'elettroforesi dell'emoglobina se il CBC è anormale, o se la donna è a maggior rischio di emoglobinopatia sulla base di etnia Le donne di origine africana, mediterranea, del sud-est asiatico, dell'India occidentale o del Medio Oriente sono a più alto rischio di emoglobinopatie. Anche i partner maschi delle donne che si trovano ad avere emoglobinopatie dovrebbero sottoporsi a screening.
L'elettroforesi dell'emoglobina è solo uno dei numerosi test in grado di rilevare e caratterizzare le emoglobine anormali. Spesso, se si ottiene un risultato anormale con il test di elettroforesi, è possibile eseguire test più sofisticati per caratterizzare con precisione le emoglobinopatie. Il test di elettroforesi dell'emoglobina è un esame del sangue in grado di rilevare emoglobine normali e anormali e caratterizzare il tipo di emoglobinopatia, se presente.
Globine diverse hanno cariche elettriche diverse e possono essere differenziate l'una dall'altra in base al loro comportamento quando esposte a una corrente elettrica.
L'elettroforesi dell'emoglobina viene eseguita posizionando una piccola quantità di sangue su carta speciale o un gel speciale ed esponendola a una corrente elettrica. Diversi tipi di globina si sposteranno sulla carta (o gel) a velocità diverse, separandosi così in bande caratteristiche. Esaminando le bande che si formano durante l'applicazione della corrente si possono differenziare i tipi di emoglobina presenti nel campione di sangue.
Rischi e controindicazioni
Il test di elettroforesi dell'emoglobina è un esame del sangue. Di conseguenza, non vi è quasi alcun rischio, a parte il piccolo rischio di lividi, sanguinamento o infezione che è presente con qualsiasi test che richieda il prelievo di sangue.
In generale, è meglio non sottoporsi al test di elettroforesi dell'emoglobina entro 12 settimane da una trasfusione di sangue, perché è possibile che i risultati vengano confusi dalle emoglobine dei globuli rossi trasfusi.
Prima del test
Il tipo di emoglobina nel sangue non è correlato all'ora del giorno oa ciò che hai mangiato o bevuto di recente, quindi non ci sono istruzioni o restrizioni speciali che dovrai seguire prima di avere un'elettroforesi dell'emoglobina. Il campione può essere prelevato in qualsiasi struttura che esegue il prelievo di sangue standard, in qualsiasi momento della giornata. In genere viene eseguito in uno studio medico, un laboratorio o un ospedale. Come con qualsiasi analisi del sangue, dovresti indossare abiti comodi con maniche larghe che possono essere tirate su facilmente per esporre il braccio.
Il test di elettroforesi dell'emoglobina è solitamente coperto dall'assicurazione sanitaria, a condizione che il medico fornisca all'assicuratore una spiegazione ragionevole del motivo per cui il test è indicato. Tuttavia, è sempre meglio verificare con la tua compagnia assicurativa prima di fare il test, solo per essere sicuro. Dovresti portare con te la tua tessera assicurativa quando hai fatto l'esame del sangue.
Durante il test
Il test di elettroforesi dell'emoglobina viene eseguito con sangue venoso. Un laccio emostatico verrà posizionato sul tuo braccio e un tecnico cercherà una vena adatta. La tua pelle verrà pulita con una salvietta imbevuta di alcol, quindi verrà inserito un ago nella vena e verrà prelevato il campione di sangue.
Sentirai un colpo secco istantaneo mentre l'ago viene inserito e potresti sentire un po 'di pressione mentre viene prelevato il sangue. Dopo alcuni secondi, l'ago verrà ritirato e la pressione verrà applicata alla ferita dell'ago per alcuni minuti finché non fuoriesce sangue. Di solito viene applicata una piccola benda o un cerotto di garza. Ti sarà quindi permesso di tornare a casa.
Dopo il test
Le complicazioni significative da un esame del sangue sono molto rare. Tieni gli occhi aperti per ulteriori sanguinamenti, lividi, infiammazioni o infezioni. In caso di sanguinamento o lividi, esercitare maggiore pressione sul sito della puntura per 10-15 minuti e, se il problema persiste, chiamare il medico. Dovresti anche chiamare il tuo medico se noti segni di infiammazione o infezione (arrossamento, tenerezza, dolore eccessivo o gonfiore).
Interpretazione dei risultati
Dovresti aspettarti di sentire i risultati del tuo test di elettroforesi dell'emoglobina entro pochi giorni o una settimana. Se il tuo test è normale, potrebbe essere tutto ciò che sentirai.
Tuttavia, potresti ottenere un rapporto più dettagliato (o puoi chiedere un rapporto dettagliato) anche se il test è normale.
Valori normali di emoglobina
Negli adulti, i valori normali per le molecole di emoglobina sono indicati come percentuali, come segue:
- Emoglobina A: 95% - 98%
- Emoglobina A2: 2% - 3%
- Emoglobina F: 0,8% - 2%
- Emoglobine S, C, D, E e altre: 0%
Nei bambini, sono tipici livelli più elevati di emoglobina F, con livelli corrispondentemente più bassi di emoglobina A e A2:
- Emoglobina F nei neonati: 50% - 80%
- Emoglobina F fino a 6 mesi: 8%
- Emoglobina F su 6 mesi: 1% - 2%
Risultati anormali
Se si ha una qualsiasi quantità di emoglobina anormale nell'elettroforesi dell'emoglobina, sarà necessaria un'ulteriore valutazione.
Il medico dovrà tenere in considerazione molti fattori aggiuntivi quando interpreta il significato dell'emoglobina anormale, inclusa la storia familiare, i risultati del CBC (inclusi, in particolare, l'emoglobina, l'ematocrito e il volume corpuscolare medio), la comparsa di i globuli rossi al microscopio ei risultati degli studi sul ferro sierico.
Inoltre, il medico potrebbe impiegare tecniche più sofisticate per i campioni di sangue, per caratterizzare e quantificare completamente l'emoglobina anormale. Tali test possono includere cromatografia liquida ad alta pressione, elettroforesi della zona capillare, focalizzazione isoelettrica o test genetici mirati.
Comprensione dell'emoglobina e delle emoglobinopatie
Ogni molecola di emoglobina è una struttura complessa composta da quattro subunità proteiche chiamate globine, ciascuna delle quali è legata a una struttura non proteica contenente ferro chiamata gruppo eme. Le quattro unità globiniche in una molecola di emoglobina sono costituite da due catene di tipo alfa e due catene di tipo beta.
Ogni unità globina porta un gruppo eme composto da un anello di porfirina e uno ione di ferro. È compito del gruppo eme legare e trasportare l'ossigeno e rilasciarlo ai tessuti periferici al momento giusto. Ogni molecola di emoglobina può legare quattro molecole di ossigeno.
La capacità dell'emoglobina di legarsi all'ossigeno, a cui si fa riferimento come affinità per l'ossigeno dell'emoglobina, è in gran parte determinata dalle subunità globiniche del complesso dell'emoglobina. In base a fattori ambientali locali (in particolare l'acidità del sangue e la concentrazione locale di ossigeno), le subunità globiniche cambiano la loro forma, secondo necessità, per alterare l'affinità dei rispettivi gruppi eme per l'ossigeno. Questa affinità calibrata per l'ossigeno dell'emoglobina consente alle molecole di ossigeno di essere raccolte e quindi rilasciate, al momento giusto.
Mentre il sangue circola nei polmoni, l'ossigeno si diffonde nei globuli rossi. Nell'ambiente locale dei polmoni, l'ossigeno viene assorbito avidamente e legato dalle molecole di emoglobina. L'emoglobina portatrice di ossigeno viene quindi trasportata ai tessuti. Poiché l'emoglobina è esposta a un ambiente sempre più acido nei tessuti periferici (causato dai rifiuti di anidride carbonica prodotti dal metabolismo cellulare), perde parte della sua affinità per l'ossigeno. L'ossigeno viene così rilasciato ai tessuti.
L'emoglobina appena deossigenata nei tessuti periferici raccoglie parte dell'anidride carbonica in eccesso che trova lì e la trasporta ai polmoni. (La maggior parte dell'anidride carbonica di scarto, tuttavia, raggiunge i polmoni dopo che si è dissolta nel sangue.)
L'emoglobina rappresenta il colore del sangue. L'emoglobina nelle arterie, che trasporta molto ossigeno, è di colore rosso vivo (da cui i globuli rossi hanno preso il loro nome). L'emoglobina nelle vene, avendo fornito il suo ossigeno ai tessuti, diventa di colore più bluastro.
Tipi di emoglobina normale
Esistono diversi tipi di emoglobina, che sono caratterizzati dai tipi specifici di globine che contengono. L'emoglobina adulta normale è costituita da due alfa e due beta globine. Altri tipi di emoglobine contengono globine simili, spesso denominate globine simili a alfa e beta.
Tre tipi distinti di emoglobina sono normalmente trasportati dai globuli rossi durante le diverse fasi dello sviluppo umano. Queste tre emoglobine normali sono ottimizzate per il loro ambiente.
Nella primissima gestazione, quando l'embrione umano riceve il suo ossigeno dal sacco vitellino, vengono prodotte emoglobine embrionali. Le strutture globiniche uniche dell'emoglobina embrionale consentono un adeguato scambio di ossigeno nell'ambiente a ossigeno relativamente basso delle prime fasi della vita fetale.
Man mano che la circolazione fetale si sviluppa e l'ossigeno viene ottenuto dalla placenta (che fornisce concentrazioni di ossigeno più elevate rispetto al sacco vitellino, ma comunque inferiori a quelle eventualmente fornite dai polmoni), compare un'altra forma di emoglobina, chiamata emoglobina fetale. Emoglobina fetale. persiste per tutto il resto della gestazione e viene gradualmente sostituita dall'emoglobina adulta durante i primi mesi successivi alla nascita.
Infine, l'emoglobina adulta, che è predominante entro sei mesi dalla nascita, è ottimizzata per lo scambio di ossigeno tra l'ambiente ad alto contenuto di ossigeno dei polmoni e l'ambiente a basso contenuto di ossigeno dei tessuti periferici.
Queste tre emoglobine umane normali sono caratterizzate da globine diverse. L'emoglobina adulta normale (chiamata emoglobina A e A2) è costituita da due globine alfa e due beta. L'emoglobina fetale (emoglobina F) contiene due globine alfa e due globine gamma (beta-simili). Esistono vari tipi di emoglobina embrionale che contengono diverse combinazioni di globine alfa, gamma, zeta ed epsilon.
Emoglobinopatie
Sono state scoperte numerose mutazioni genetiche che provocano anomalie delle globine simili a alfa o beta della molecola di emoglobina. Le emoglobine anomale risultanti da queste mutazioni sono chiamate emoglobinopatie.
Finora sono stati caratterizzati oltre 1000 tipi di emoglobinopatie. La maggior parte di questi sono di minore importanza e non sembrano causare problemi clinici. Sono stati scoperti in gran parte incidentalmente in persone apparentemente normali, con l'avvento dello screening dei test di elettroforesi dell'emoglobina.
Tuttavia, diverse emoglobinopatie producono malattie.
La gravità di un'emoglobinopatia di solito dipende dal fatto che la mutazione sia omozigote (ereditata da entrambi i genitori) o eterozigote (ereditata da un solo genitore, con geni dell'emoglobina normali dal secondo genitore). In generale, con le emoglobinopatie eterozigoti, viene prodotta abbastanza emoglobina "normale" per mitigare almeno in una certa misura qualsiasi manifestazione clinica complessiva. Le persone con forme omozigoti di emoglobinopatia tendono ad avere una malattia clinica più grave.
Le emoglobinopatie si dividono generalmente in due categorie:
- Emoglobinopatie che si manifestano con cambiamenti strutturali o funzionali nella molecola di emoglobina. Questi sono generalmente indicati come emoglobinopatie strutturali.
- Emoglobinopatie che si sono manifestate con una ridotta produzione di una delle catene globiniche. Le emoglobinopatie in questa seconda categoria sono chiamate talassemie.
Emoglobinopatie strutturali
Sono state identificate diverse emoglobinopatie strutturali che producono malattie cliniche. Cambiamenti strutturali nella molecola di emoglobina possono causare alterazioni nella forma e nella flessibilità dei globuli rossi. I globuli rossi deformi possono causare l'occlusione dei vasi sanguigni. Altri tipi di emoglobinopatie strutturali possono causare anemia emolitica. Eppure altre anomalie strutturali possono modificare l'affinità dell'emoglobina per l'ossigeno. Le emoglobinopatie a bassa affinità possono causare policitemia (troppi globuli rossi). Le emoglobinopatie ad alta affinità possono causare cianosi (carenza di ossigeno nei tessuti).
Le emoglobinopatie strutturali comuni includono:
- L'emoglobina S (anemia falciforme, è causata da una mutazione nella catena beta globina. La forma omozigote dell'anemia falciforme può causare l'occlusione dei vasi sanguigni durante i periodi di stress (crisi falciforme), portando a dolore, infezioni, gonfiore e conseguenze ancora più disastrose come l'ictus La forma eterozigote è chiamata tratto falciforme e di solito non causa problemi clinici.
- L'emoglobina C, l'emoglobina D e l'emoglobina E sono tutte causate da mutazioni nella catena della beta globina. Le forme omozigoti di questi disturbi producono anemia emolitica e ingrossamento della milza. Le forme eterozigoti di solito non producono malattie significative.
Ridotta produzione di emoglobina
Le talassemie sono emoglobinopatie che sono causate da anomalie nei geni che controllano la produzione di globine. Ciò provoca una ridotta produzione di una delle catene globiniche, con conseguente riduzione della produzione di emoglobina e quindi anemia. Le persone con talassemia possono anche soffrire di sovraccarico di ferro e un aumentato rischio di infezioni.
Le alfa talassemie, più comunemente osservate nelle persone di origine asiatica o africana, comportano una ridotta produzione di alfa globina. Le beta talassemie più spesso osservate nelle persone di origine mediterranea, causano una ridotta produzione di beta globina.
Le talassemie sono malattie geneticamente complesse, in quanto diverse mutazioni genetiche (da sole o in combinazione) possono produrre talassemia. La gravità della talassemia dipende da quale catena globinica è coinvolta e da quanti e quali geni specifici causano il problema.
Emoglobinopatie di combinazione
Occasionalmente, le persone ereditano diversi geni dell'emoglobinopatia da ciascun genitore, determinando quella che viene chiamata emoglobinopatia eterozigote composta o emoglobinopatia combinata. Le emoglobinopatie di combinazione più comuni includono:
- Malattia da emoglobina SC, in cui l'emoglobina S proviene da un genitore e l'emoglobina C proviene dall'altro. Clinicamente, le persone con emoglobina SC tendono ad avere una forma più lieve di anemia falciforme, ma le manifestazioni possono variare ampiamente.
- Falce / beta-talassemia, in cui l'emoglobina S proviene da un genitore e la beta-talassemia dall'altro. Queste persone possono avere manifestazioni tipiche dell'anemia falciforme e dell'anemia.
Azione supplementare
Una volta che l'emoglobinopatia è stata completamente caratterizzata, dovresti aspettarti che il tuo medico abbia una discussione dettagliata con te su due argomenti specifici: il trattamento di cui potresti aver bisogno (se presente) e la consulenza genetica.
Se la tua emoglobinopatia è la forma eterozigote (il cosiddetto "tratto" dell'emoglobina, in cui hai ereditato l'emoglobina anormale da un solo genitore), molto probabilmente tra il 45% e il 65% della tua emoglobina sarà normale emoglobina adulta ei tuoi sintomi , se presenti, potrebbero essere lievi. La maggior parte delle persone con tratti di emoglobina non richiede alcun trattamento specifico.
Se hai un'emoglobinopatia omozigote o un'emoglobinopatia combinata (cioè due diverse emoglobine anormali), potrebbe essere necessario un trattamento.
Le persone affette da anemia falciforme oggi vengono quasi sempre diagnosticate nell'infanzia con test di screening dell'emoglobina di routine. Questi bambini sono trattati con profilassi antibiotica, integrazione vitaminica, vaccinazione completa e gestione aggressiva di una crisi falciforme ogni volta che si verifica.
Le talassemie sono un gruppo di malattie i cui effetti variano ampiamente a seconda della specifica mutazione genetica che le causa. Il problema più comune che causano è l'anemia, ma la talassemia può anche causare anomalie scheletriche e sovraccarico di ferro, nonché disturbi della crescita e altri disturbi. Le persone con talassemia grave possono richiedere frequenti trasfusioni di sangue e splenectomia. Il sovraccarico di ferro può diventare un grave problema nelle persone con talassemia.
Diverse emoglobinopatie non comuni portano a "emoglobine instabili", dove la struttura delle molecole di emoglobina viene alterata in modo tale da ridurre la durata della vita dei globuli rossi. Le persone con queste condizioni possono manifestare anemia, milza ingrossata e infezioni frequenti. Il trattamento ha lo scopo di prevenire le complicanze e può includere trasfusioni di sangue, splenectomia ed evitare farmaci ossidanti inclusi alcuni antibiotici e FANS.
Il trapianto di midollo osseo viene applicato più spesso a persone con emoglobinopatie gravi e pericolose per la vita.
Consulenza genetica
Se si ritiene che il rischio di generare un bambino con una grave emoglobinopatia sia elevato, la valutazione fetale può essere indicata quando si verifica una gravidanza.