Contenuto
La carenza di glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) è la carenza enzimatica più comune al mondo. Circa 400 milioni di persone sono colpite in tutto il mondo. Esiste una grande variabilità nella gravità in base alla mutazione ereditata.G6PD è un enzima presente nel globulo rosso necessario per fornire energia alla cellula. Senza questa energia, il globulo rosso viene distrutto dal corpo (emolisi) che porta ad anemia e ittero (ingiallimento della pelle).
Fattori di rischio
Il gene per G6PD si trova sul cromosoma X rendendo i maschi più suscettibili al deficit di G6PD (disturbo legato all'X). La carenza di G6PD protegge le persone dall'infezione della malaria, quindi è più comunemente osservata in aree con alti tassi di infezione da malaria come l'Africa, la regione mediterranea e l'Asia. Negli Stati Uniti, il 10% dei maschi afroamericani ha un deficit di G6PD.
Sintomi
I sintomi dipendono dalla mutazione ereditata. Alcune persone potrebbero non essere mai diagnosticate in quanto non sono presenti sintomi. Alcuni pazienti con deficit di G6PD hanno sintomi solo se esposti a determinati farmaci o alimenti (vedere l'elenco sotto). Alcune persone possono essere diagnosticate come neonati dopo aver sperimentato un grave ittero (chiamato anche iperbilirubinemia). In quei pazienti e in quelli con forme più gravi di deficit di G6PD con emolisi cronica, i sintomi includono:
- Colore pallido o pallido sulla pelle
- Frequenza cardiaca rapida
- Stanchezza o stanchezza
- Sensazione di svenimento o vertigini
- Ingiallimento della pelle (ittero) o degli occhi (ittero sclerale)
- Urina scura
Diagnosi
La diagnosi della carenza di G6PD può essere complicata. In primo luogo, il tuo medico deve sospettare che tu abbia l'anemia emolitica (la rottura dei globuli rossi). Questo di solito è confermato da un esame emocromocitometrico completo e da un conteggio dei reticolociti. I reticolociti sono globuli rossi immaturi inviati dal midollo osseo in risposta all'anemia. L'anemia con conta reticolocitaria elevata è compatibile con l'anemia emolitica. Altri laboratori potrebbero includere un conteggio della bilirubina che sarà elevato. La bilirubina viene rilasciata dai globuli rossi quando vengono scomposti e causano ittero durante le crisi emolitiche.
Nel processo di determinazione della diagnosi, il medico dovrà escludere l'anemia emolitica autoimmune (AIHA). Il test diretto dell'antiglobulina (chiamato anche test diretto di Coombs) valuta se ci sono anticorpi contro i globuli rossi che ne provocano l'attacco da parte del sistema immunitario. Come nella maggior parte dei casi di anemia emolitica, lo striscio di sangue periferico (vetrino da microscopio del sangue) è molto utile. Nella carenza di G6PD, le cellule morso e le cellule della vescica sono comuni. Questi sono causati da cambiamenti che si verificano nel globulo rosso quando viene distrutto.
Se si sospetta una carenza di G6PD, è possibile inviare un livello G6PD. Un livello basso di G6PD è coerente con il deficit di G6PD. Sfortunatamente, nel mezzo di una crisi emolitica acuta, un livello normale di G6PD non esclude la carenza. I numerosi reticolociti presenti durante la crisi emolitica contengono livelli normali di G6PD causando un falso negativo. Se altamente sospettato, il test deve essere ripetuto quando il paziente è allo stato basale.
Trattamento
Evita i farmaci o gli alimenti che scatenano crisi emolitiche (disgregazione dei globuli rossi). Alcuni di questi sono elencati di seguito.
- Fave (chiamate anche fave)
- Palline di falena (o altri prodotti contenenti naftalene)
- Antibiotici sulfamidici come Bactrim / Septra, sulfadiazina
- Antibiotici chinolonici come ciprofloxacina, levofloxacina
- Nitrofurantoina (antibiotico)
- Farmaci anti-malaria come la primachina
- Blu di metilene
- Farmaci per la tubercolosi come il dapsone e il sulfoxone
- Farmaci per il trattamento del cancro come la doxorubicina o il rasburicase
- Fenazopiridina
Le trasfusioni di sangue vengono utilizzate quando l'anemia è grave e il paziente è sintomatico. Fortunatamente, la maggior parte dei pazienti non ha mai bisogno di una trasfusione.