Contenuto
- Cos'è la distrofia muscolare FSH?
- Sintomi di distrofia muscolare dell'FSH
- Diagnosi di distrofia muscolare di FSH
- Trattamento della distrofia muscolare con FSH
- Ulteriori informazioni sulla distrofia muscolare dell'FSH
Cos'è la distrofia muscolare FSH?
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSH) è una forma di distrofia muscolare che più comunemente causa debolezza progressiva del viso, delle braccia e delle regioni delle spalle, sebbene i sintomi possano interessare anche le gambe.
La malattia è causata dalla degenerazione muscolare dovuta a un cromosoma mancante nei geni della persona. Questa cancellazione può essere ereditata da una generazione all'altra.
Sintomi di distrofia muscolare dell'FSH
I sintomi variano da individuo a individuo e possono includere segni di debolezza facciale come difficoltà a chiudere gli occhi, sorridere o bere con una cannuccia
Quando i sintomi della distrofia muscolare da FSH compaiono durante l'infanzia, è più probabile che la condizione progredisca fino a una grave debolezza del viso e degli arti. In altri casi, quando l'esordio si verifica nell'adolescenza o nell'età adulta, è più probabile che i sintomi si sviluppino lentamente e gradualmente.
Diagnosi di distrofia muscolare di FSH
La diagnosi di distrofia muscolare da FSH si basa sulla storia clinica, la storia familiare, l'esame obiettivo e gli studi genetici.
I medici possono spesso confermare una diagnosi con un esame del sangue che mostra la delezione cromosomica che causa la distrofia muscolare dell'FSH. Un consulente genetico esaminerà attentamente la storia della persona e chiarirà i principi dell'ereditarietà e il modo in cui influenzano il rischio di distrofia muscolare da FSH. Queste informazioni possono aiutare le persone e le famiglie a soppesare i rischi e i potenziali benefici dei test genetici e decidere se è appropriato per loro.
Se una persona ha segni e sintomi che non sono tipici della distrofia muscolare da FSH, il neurologo può raccomandare altri studi di laboratorio come i test elettrodiagnostici (EMG) o la biopsia muscolare per escludere altre condizioni prima di raccomandare i test genetici.
Una biopsia muscolare è spesso utile per determinare se la debolezza muscolare è causata da distrofia muscolare, una malattia ereditaria o da altre cause acquisite di degenerazione muscolare come infiammazione o esposizione tossica.
Trattamento della distrofia muscolare con FSH
Il trattamento della distrofia muscolare da FSH è più efficace se fornito da un team multidisciplinare.
Un neurologo sovrintende alla gestione della condizione e dirige la cura. Gli specialisti in medicina riabilitativa possono incontrare gli individui per fornire esercizi personalizzati e programmi di stretching per il trattamento di debolezza e contratture.
Il team valuterà anche se la persona può beneficiare o meno di tutori e plantari per aiutare con la funzione della mano o del piede.
Le persone con distrofia muscolare da FSH possono avere la perdita dell'udito o una vasculopatia retinica, una condizione che colpisce i vasi sanguigni dell'occhio. Il medico esaminerà questi disturbi associati e indirizzerà la persona a ulteriori specialisti, se necessario.
Ulteriori informazioni sulla distrofia muscolare dell'FSH
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