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La sindrome di Waardenburg è una malattia genetica caratterizzata da problemi che possono includere aree irregolari di depigmentazione (albinismo) della pelle, occhi e capelli, sordità congenita (dalla nascita) e una struttura e spaziatura specifiche degli occhi e del naso.Questa sindrome colpisce sia maschi che femmine e persone di tutte le etnie e si ritiene che questo disturbo rappresenti il 2-5% di tutti i casi di sordità congenita. Si stima che si verifichi in 1 su 40.000 individui.
Sintomi e tipi
La sindrome di Waardenburg è divisa in quattro tipi, in base alle manifestazioni fisiche della condizione. Si considera che gli individui abbiano Sindrome di Waardenburg, tipo 1 se hanno 2 criteri principali o 1 maggiore più 2 minori. Sindrome di Waardenburg, tipo 2 è definito come avente tutte le caratteristiche del tipo 1 tranne la distopia canthorum.
Criteri principali:
- Sordi o ipoudenti dalla nascita
- Occhi azzurri o due occhi di colore diverso
- Perdita di colore dei capelli o ciocca bianca sulla fronte
- Almeno un parente stretto con sindrome di Waardenburg
- Distopia canthorum: angolo interno degli occhi spostato di lato
Criteri minori:
- Macchie di pelle chiara o bianca (chiamate leucodermia)
- Sopracciglia che si estendono verso la metà del viso
- Anomalie del naso
- Ingrigimento precoce dei capelli (entro i 30 anni)
Sindrome di Waardenburg, tipo 3, o sindrome di Klein-Waardenburg, è simile al tipo 1 ma colpisce i muscoli scheletrici, che possono includere contratture o muscoli sottosviluppati. Sindrome di Waardenburg, tipo 4, o sindrome di Waardenburg-Shah, è simile al tipo 2 ma include la malattia di Hirschsprung (una malformazione gastrointestinale).
Diagnosi
I bambini nati con la sindrome di Waardenburg possono avere la perdita dell'udito e possono mostrare in modo evidente le caratteristiche dei capelli e della pelle. Tuttavia, se i sintomi sono lievi, la sindrome di Waardenburg può non essere diagnosticata a meno che non venga diagnosticato un altro membro della famiglia e tutti i membri della famiglia vengano esaminati.
I test dell'udito formali possono essere utilizzati per valutare la perdita dell'udito. Se sono presenti sintomi gastrointestinali, possono essere necessari test di imaging (come TC addominale) o test interventistici (come l'endoscopia).
Trattamento
Anche all'interno della stessa famiglia, la sindrome di Waardenburg può influenzare le persone in modo diverso. Alcuni individui potrebbero non aver bisogno di cure mentre altri potrebbero aver bisogno di terapia fisica, gestione del deficit uditivo, protezione extra della pelle per evitare scottature o interventi chirurgici. La sindrome di Waardenburg di solito non causa problemi cognitivi (pensiero e apprendimento) o effetti sull'umore o psichiatrici.
Consulenza genetica
Nei tipi 1 e 2, la sindrome di Waardenburg è ereditata con un pattern autosomico dominante, il che significa che un individuo affetto ha una probabilità del 50% di avere un bambino affetto in ogni gravidanza. L'ereditarietà dei tipi 3 e 4 può seguire uno schema più complesso.
Diversi geni sono stati identificati in associazione a questa condizione, comprese mutazioni nei geni EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 e SOX10.
Poiché i sintomi possono variare, non c'è modo di prevedere se un bambino affetto avrà sintomi più lievi o più gravi rispetto ai suoi genitori, ma la consulenza genetica può aiutare a valutare il rischio di trasmettere la sindrome di Waardenburg a un bambino.