Contenuto
- Sintomi familiari di poliposi adenomatosa
- Diagnosi familiare di poliposi adenomatosa alla Johns Hopkins
- Trattamento familiare di poliposi adenomatosa alla Johns Hopkins
La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una condizione ereditaria che colpisce il tratto gastrointestinale. La FAP porta a centinaia o migliaia di polipi all'interno del colon o del retto.
(poliposi ereditaria del colon-retto, poliposi familiare, sindrome di Gardner)
Sintomi familiari di poliposi adenomatosa
Molti pazienti con cancro del colon-retto non manifestano sintomi nelle prime fasi della malattia. I sintomi possono non comparire fino a quando la malattia non è in uno stadio avanzato. Lo screening del colon-retto di routine e la comprensione dei fattori di rischio sono importanti.
I sintomi del cancro del colon-retto sono simili ai sintomi di altre malattie del colon. Se si verificano i seguenti sintomi, fissare un appuntamento con un gastroenterologo Johns Hopkins che può diagnosticare con precisione la tua condizione.
Feci insanguinate
Diarrea inspiegabile
Un lungo periodo di stitichezza
Crampi addominali
Diminuzione delle dimensioni o del calibro delle feci
Dolore al gas, gonfiore, pienezza
Perdita di peso inspiegabile
Letargia e vomito
Anomalie in altre aree del corpo possono indicare la presenza di FAP. Queste anomalie includono:
Protuberanze o noduli sulle ossa di gambe, braccia, cranio e mascella
Cisti della pelle
Denti che non escono dalle gengive quando dovrebbero
Macchie simili a lentiggini sul rivestimento interno degli occhi
I bambini considerati a rischio di sviluppare il cancro del colon-retto dovrebbero essere sottoposti a screening a partire dagli 11 anni di età. Aspettare che compaiano i sintomi non è sicuro, poiché possono comparire solo una volta che la malattia è avanzata.
Diagnosi familiare di poliposi adenomatosa alla Johns Hopkins
Sono disponibili test genetici per la FAP e per altre patologie ereditarie del colon-retto. Un semplice esame del sangue può determinare se si ha la mutazione genetica che causa la malattia in circa l'80% delle famiglie con FAP.
Ulteriori informazioni sui test genetici, sugli esami e sulle linee guida di screening per le persone a rischio di FAP.
Il medico conserverà una storia medica dettagliata su di te, comprese le tue storie mediche personali e familiari. Lui o lei eseguirà un esame fisico e potrà ordinare esami di laboratorio. Altre procedure diagnostiche includono:
Esame rettale digitale
Analisi del sangue occulto nelle feci
Sigmoidoscopia flessibile
Colonscopia
Clistere di bario
Esame rettale digitale
Il medico può eseguire un esame rettale digitale, un esame indolore della tua area rettale. Il medico inserisce un dito guantato e lubrificato nel retto per rilevare delicatamente eventuali anomalie.
Analisi del sangue occulto nelle feci
Questo test cerca sangue occulto (nascosto) nelle feci. Per questo test:
Ricevi tre piccole carte e metti un campione su ciascuna da tre movimenti intestinali consecutivi.
Una piccola quantità di feci viene posta su una speciale striscia reattiva.
Le feci vengono analizzate per vedere se c'è del sangue.
Sigmoidoscopia flessibile
Una sigmoidoscopia flessibile è un tipo di diagnosi endoscopica. Un endoscopio è un tubo luminoso sottile e flessibile che il medico inserisce dentro di te per vedere l'area.
Una sigmoidoscopia flessibile esamina il retto e il colon inferiore. Durante la procedura:
Il colon deve essere libero dalle feci in modo che il medico abbia una buona visibilità. I preparati possono includere una dieta liquida, clistere e lassativi.
Un sigmoidoscopio viene inserito attraverso il retto e nell'ano e nell'intestino crasso.
Il medico controlla se sono presenti cancro o polipi.
Una pinza da biopsia può essere inserita attraverso l'endoscopio per rimuovere un piccolo campione di tessuto per ulteriori analisi.
La procedura può causare crampi o disagio.
Colonscopia
Una colonscopia è il modo migliore per rilevare polipi o cancro. Una colonscopia consente un'ulteriore visualizzazione nell'intestino rispetto alla sigmoidoscopia e determina se sono presenti polipi o cancro.
Durante una colonscopia:
Il colon deve essere libero dalle feci in modo che il medico abbia una buona visibilità. I preparati possono includere una dieta liquida, clistere e lassativi.
Sei sedato prima della procedura.
Un colonscopio viene inserito attraverso il retto e nell'ano e nell'intestino crasso.
Il medico controlla se sono presenti cancro o polipi.
La pinza da biopsia può essere inserita attraverso l'endoscopio per rimuovere un piccolo campione di tessuto per ulteriori analisi.
Se c'è un polipo, può essere rimosso attraverso il colonscopio.
La procedura può causare crampi o disagio.
Clistere di bario
Un clistere di bario è una radiografia del retto e del colon. Prima della procedura, dovrai liberare il colon da eventuali feci. I preparati possono includere una dieta liquida, clistere o lassativo. Durante un clistere di bario:
Una preparazione di bario (materiale di contrasto) viene inserita attraverso un tubo rettale.
Il bario delinea il colon, evidenziando eventuali anomalie.
Viene eseguita una radiografia.
Il medico può vedere l'intero colon e vedere se sono presenti polipi o cancro.
Trattamento familiare di poliposi adenomatosa alla Johns Hopkins
Se durante la diagnosi vengono rilevati polipi, sarà consigliato un intervento chirurgico colorettale. Sono disponibili diverse opzioni e il medico discuterà con te le opzioni di trattamento. Ulteriori informazioni sul trattamento della poliposi adenomatosa familiare presso Johns Hopkins.