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La trombocitemia essenziale (ET) è una malattia rara in cui il midollo osseo produce troppe piastrine. ET fa parte di una categoria di malattie note come disturbi mieloproliferativi, un gruppo di disturbi caratterizzati dall'aumentata produzione di un particolare tipo di cellula del sangue.Le piastrine sono le cellule responsabili della coagulazione del sangue che si attaccano letteralmente al sito di una lacerazione o lesione per fermare il sanguinamento. Nelle persone con ET, la presenza di piastrine in eccesso può essere problematica, causando la formazione anormale di coaguli all'interno di un vaso sanguigno (una condizione nota come trombosi).
Sebbene la causa specifica dell'ET sia sconosciuta, circa il 40-50% delle persone con il disturbo ha una mutazione genetica nota come chinasi JAK2. Altre mutazioni clonali talvolta osservate coinvolgono i geni calreticulina e MPL. L'ET è una malattia estremamente rara, che colpisce meno di tre persone su 100.000 all'anno. Colpisce donne e uomini di tutte le etnie, ma tende a essere visto di più negli adulti oltre i 60 anni.
Sintomi
Le persone con trombocitemia essenziale vengono spesso diagnosticate dopo aver sviluppato sintomi specifici correlati a un coagulo di sangue, che può essere venoso o arterioso. A seconda di dove si trova il coagulo, i sintomi possono includere:
- Mal di testa
- Vertigini o stordimento
- Debolezza
- Livedo reticularis (una caratteristica eruzione cutanea)
- Svenimento
- Dolore al petto
- Cambiamenti nella visione
- Intorpidimento, arrossamento, formicolio o sensazione di bruciore alle mani e ai piedi
- Elevato rischio di sanguinamento
Meno comunemente, il sanguinamento anormale può svilupparsi come risultato di ET. Mentre un basso numero di piastrine può causare sanguinamento a causa della mancanza di coagulazione, le piastrine in eccesso possono avere lo stesso effetto delle proteine necessarie per unirle (chiamato fattore di von Willebrand) possono essere sparse troppo sottili per essere efficaci. Quando ciò accade, possono verificarsi ecchimosi anormali, sangue dal naso, sanguinamento dalla bocca o dalle gengive o sangue nelle feci.
La formazione di coaguli di sangue a volte può essere grave e potenzialmente portare a infarto, ictus, attacco ischemico transitorio (un "mini-ictus") o ischemia digitale (perdita di flusso sanguigno a un dito o ai piedi). Una milza ingrossata si osserva anche nel 28-48% circa dei casi a causa dell'ostruzione della circolazione sanguigna.
Ulteriori complicazioni includono un aumento del rischio di interruzione della gravidanza e altre complicazioni della gravidanza nelle persone con ET. Le persone con ET hanno inoltre un aumentato rischio di sviluppare sindromi mielodisplastiche (MDS) o leucemia mieloide acuta (AML).
Diagnosi
La trombocitemia essenziale viene spesso individuata durante un esame del sangue di routine in persone che non presentano sintomi o sintomi vaghi e non specifici (come affaticamento o mal di testa). Qualsiasi emocromo di oltre 450.000 piastrine per microlitro è considerato una bandiera rossa. Quelli superiori a un milione per microlitro sono associati a un rischio maggiore di ematomi o sanguinamento anomali.
Un esame fisico può rivelare un ingrossamento della milza caratterizzato da dolore o pienezza nell'addome superiore sinistro che può diffondersi alla spalla sinistra. È anche possibile eseguire test genetici per rilevare le mutazioni di JAK2, calreticulina e MPL.
La diagnosi di ET è in gran parte esclusiva, il che significa che qualsiasi altra causa per la conta piastrinica alta deve essere prima esclusa per poter fare una diagnosi definitiva. Altre condizioni associate a una conta piastrinica elevata includono la policitemia vera, la leucemia mieloide cronica e la mielofibrosi.
Trattamenti
Il trattamento della trombocitemia essenziale dipende in gran parte da quanto è elevata la conta piastrinica e dalla probabilità di complicanze. Non tutte le persone con ET richiedono un trattamento. Alcuni devono semplicemente essere monitorati per garantire che la condizione non peggiori.
Se necessario, il trattamento può comportare un'aspirina giornaliera a basso dosaggio per coloro che sono considerati a più alto rischio di sanguinamento (in base all'età avanzata, alla storia medica o a fattori legati allo stile di vita come il fumo o l'obesità) o per i pazienti a basso rischio che hanno problemi sintomi (segni di dilatazione e costrizione dei vasi sanguigni).
Farmaci come l'idrossiurea sono spesso usati per conteggi piastrinici superiori a 1 milione per aiutare a ridurre i livelli piastrinici. Altri farmaci che potrebbero essere prescritti includono anagrelide e interferone alfa.
In caso di emergenza, può essere eseguita la piastrinferesi (un processo in cui il sangue viene separato nei suoi singoli componenti) per ridurre rapidamente la conta piastrinica. Tuttavia, questa è una soluzione a breve termine che è tipicamente seguita dall'uso di farmaci per abbassare le piastrine a meno di 400.000.