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L'eritromelalgia (EM) è una condizione estremamente rara che colpisce i piedi e talvolta le mani. È noto per causare intenso dolore bruciante, grave arrossamento e aumento della temperatura della pelle episodica o continua.La parola eritromelalgia deriva da tre parole greche: "erythros", che significa arrossamento, "melos", che significa arto, e "algia", che significa dolore. La condizione era precedentemente nota come malattia di Mitchell dal nome del medico e scrittore americano Silas Weir Mitchell.
Uno studio rileva che l'EM colpisce circa 1,3 persone su 100.000 all'anno negli Stati Uniti, colpisce più donne che uomini.
Sintomi
Tradizionalmente, EM è stato classificato come primario o secondario. Tuttavia, l'uso di questi termini è dibattuto a causa dell'incertezza riguardo alla relazione tra eritromelalgia e comorbidità.
In generale, i sintomi più comuni dell'EM sono gonfiore, tenerezza, un dolore profondo e doloroso dei tessuti molli (sensazione di irradiazione o di tiro) e sensazioni di bruciore doloroso alle mani e ai piedi. I piedi sono più spesso colpiti, ma i sintomi possono anche interessare le mani, il viso e gli occhi.
EM primario
L'EM primario si riferisce a determinati geni o è idiopatico, il che significa che non ha una causa nota. Questo tipo di EM è più comune nei bambini, specialmente nella prima decade di vita, ma può essere colpito chiunque di qualsiasi età. Per alcuni giovani, i sintomi possono iniziare durante la pubertà.
Nell'EM primario, bruciore, arrossamento e calore sono i sintomi più comuni e possono essere debilitanti. Il dolore di solito colpisce entrambi i lati del corpo, ad esempio entrambe le mani, è sporadico e grave e spesso colpisce i piedi più delle mani.
Gli attacchi di dolore EM primario iniziano con prurito e progrediscono in un forte dolore bruciante. Questi attacchi di dolore possono durare minuti, ore o addirittura giorni.
Gli attacchi tendono a peggiorare con il clima più caldo e di notte e possono essere innescati da calore, sudorazione, esercizio fisico o stare seduti o in piedi troppo a lungo. In alcuni casi, i piedi possono sviluppare ulcere (piaghe) e cancrene (tessuto morto).
EM secondario
L'EM secondario è associato ad altre malattie o condizioni, in particolare malattie autoimmuni e disturbi mieloproliferativi (malattie del sangue e del midollo osseo). È più comune negli adulti, con esordio che si verifica generalmente nella mezza età.
I sintomi dell'EM secondario si verificano quando una persona mostra i sintomi della condizione sottostante. I sintomi dell'EM secondario si presenteranno gradualmente e peggioreranno in breve tempo. Bruciore, arrossamento e calore sono anche sperimentati da persone con EM secondario.
Cause
Esistono fattori di rischio e cause specifici associati all'EM sia primario che secondario. Questi possono includere età, genetica, malattie autoimmuni e una miriade di altre condizioni.
Età e genetica
L'EM primario è più comune nei bambini e negli adolescenti, mentre l'EM secondario è più comune negli adulti. SCN9A è la mutazione genetica che colpisce fino al 15% delle persone con EM. Le mutazioni genetiche vengono ereditate, ma possono anche essere nuove mutazioni.
Malattie associate
Si ritiene che le persone con malattie autoimmuni, come il diabete o il lupus, abbiano un rischio più elevato di EM.Si sospetta anche che si verifichi EM a causa della presenza e dell'innesco di altre condizioni di salute, comprese le malattie mieloproliferative. Alcune malattie neurologiche aumentano il rischio, inclusa la sclerosi multipla.
Altri fattori di salute
L'avvelenamento da metalli pesanti è stato collegato all'EM. Questo è probabilmente il risultato di quando quantità tossiche di queste sostanze, come il mercurio e l'arsenico, entrano nei tessuti molli del corpo. L'avvelenamento da metalli pesanti può essere causato dall'esposizione industriale, dall'inquinamento dell'aria o dell'acqua e dall'esposizione a cibi, medicinali e vernici a base di piombo.
Alcuni farmaci, compresi i derivati dell'ergot, sono stati collegati all'EM (i derivati dell'ergot trattano forti mal di testa, inclusa l'emicrania).
La dieta è stata anche collegata all'EM. I cibi piccanti e il consumo eccessivo di alcol, ad esempio, sono comunemente segnalati fattori scatenanti per i razzi EM.
Il danno ai nervi da altre condizioni, tra cui la sciatica e il congelamento, sono fattori di rischio, così come la neuropatia periferica, inclusa la neuropatia diabetica. La neuropatia è il risultato di un danno ai nervi periferici, i nervi situati al di fuori del cervello e del midollo spinale, che trasportano le informazioni ai muscoli. La neuropatia causa debolezza, intorpidimento e dolore alle mani e ai piedi.
A parte la genetica, molte cause e fattori di rischio sono speculativi ei ricercatori ritengono che nella maggior parte delle persone la causa dell'EM sia sconosciuta.
Diagnosi
Non ci sono test specifici per EM. Questa condizione viene diagnosticata osservando i sintomi ed escludendo altre possibili cause. È possibile eseguire test per escludere altre condizioni, inclusi esami del sangue e imaging. Anche i bambini con sintomi di EM primario e una storia familiare della malattia possono essere testati per l'evidenza genetica della mutazione SCN9A.
Trattamento
Non esiste un trattamento unico per l'EM e non esiste nemmeno una cura. Nell'EM secondario, il trattamento della condizione sottostante può portare sollievo, ma la maggior parte delle volte l'EM non può essere trattato completamente. In queste situazioni, i medici concentreranno il trattamento sul sollievo dai sintomi.
Le opzioni di trattamento dovrebbero seguire un approccio graduale che inizia con misure non farmacologiche, seguite da farmaci topici, farmaci orali, programmi di riabilitazione del dolore e, in casi estremi, chirurgia. Potrebbe essere necessario del tempo per trovare un piano di trattamento che funzioni.
Raffreddare le aree colpite con impacchi freddi e sollevare i piedi svasati può aiutare a far fronte.
La chirurgia è considerata quando nessun altro trattamento fornisce sollievo. La procedura chirurgica, chiamata simpatectomia, taglia le terminazioni nervose che trasmettono segnali di dolore alle mani e ai piedi. Ci sono seri rischi associati a questo intervento chirurgico, tra cui sanguinamento, infezione e danni ai nervi. I medici prenderanno in considerazione la simpatectomia solo quando la qualità della vita di una persona è significativamente influenzata dall'EM.
Una parola da Verywell
Sebbene non esista una cura per l'eritromelalgia, le prospettive possono comunque essere positive. Il trattamento può portare a un completo sollievo dei sintomi, la maggior parte delle volte, tuttavia, l'EM non può essere completamente trattato. Il trattamento richiede alcuni tentativi ed errori per trovare un piano che funzioni per alleviare i sintomi. Con l'avanzare dei progressi nel trattamento e nella ricerca, c'è più speranza di avere una qualità di vita positiva con EM.
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