Una panoramica di Epispadia

Contenuto

• Tipi
• Sintomi
• Diagnosi
• Cause
• Rischi e condizioni correlate
• Chirurgia

L'epispadia è un raro difetto urologico congenito alla nascita. In termini semplici, l'epispadia è una condizione che è presente alla nascita e colpisce il tratto urinario e altera il modo in cui l'urina esce dal corpo. Più comune nei ragazzi che nelle ragazze, l'epispadia compare in circa uno su 100.000 maschi e circa uno su 480.000 femmine.

Tipi

Le epispadia possono verificarsi da sole, ma è molto più comunemente presente con una o più altre condizioni che vanno da ulteriori alterazioni nel modo in cui l'urina esce dal corpo a problemi urologici più gravi, problemi alla vescica, problemi al pavimento pelvico, formazione incompleta della parete addominale o anche una strana localizzazione ano. Questa vasta gamma di condizioni correlate all'epispadia è indicata come complesso estrofia-epispadia.

Complesso Exstrophy-Epispadias

Per essere chiari, il termine "epispadia" si riferisce al problema con l'area dei genitali da cui esce l'urina ed è la porzione visibile del difetto che di solito porta a una diagnosi basata sull'aspetto.

Circa il 10 percento dei pazienti con epispadia presenta questo problema e nessun problema aggiuntivo. L'altro 90% dei pazienti ha un complesso di estrofia-epispadia, il che significa che è presente epispadia più un problema correlato aggiuntivo. Questi problemi aggiuntivi possono essere ovvi, come la vescica visibile attraverso la parete addominale, o possono essere interni e si trovano dopo i test diagnostici.

Il complesso dell'estrofia-epispadia è molto più comune delle sole epispadia, colpendo fino a uno su 30.000 bambini. In questi bambini, l'alterazione esterna dei genitali è presente insieme a qualche altra alterazione del tratto urinario, dei muscoli addominali, del midollo spinale o dell'intestino.

L'estrofia della vescica è una delle condizioni più comuni riscontrate con l'epispadia e può essere diagnosticata durante la gravidanza. Questa condizione è causata da una chiusura incompleta dell'addome, che consente di vedere la vescica, piuttosto che coperta dalla pelle e dai muscoli dell'addome.

Altre condizioni che comunemente compaiono con le epispadia sono i piccoli genitali, le ossa pubiche che non si incontrano, le alterazioni del pavimento pelvico, l'ano fuori dalla posizione tipica e l'ernia inguinale.

Questi problemi compaiono insieme perché si formano durante lo stesso periodo di sviluppo fetale nell'utero. Queste diverse aree si formano all'incirca nello stesso stadio di sviluppo, quindi un'interruzione durante questo periodo importante della gravidanza può portare a problemi con più aree del corpo che sono in fase di sviluppo allo stesso tempo.

Una panoramica dell'estrofia della vescica

Tipi di epispadia maschili

L'apertura nel pene in cui l'urina esce dal corpo è chiamata meato urinario. Normalmente, questa apertura è sulla punta del pene, ma nelle epispadia, questa apertura appare lungo la parte superiore del pene. Dove lungo la parte superiore del pene si trova l'apertura determina il tipo di epispadia che è presente.

• Epispadia penopubica: Qui è dove il meato urinario si trova vicino al corpo, potenzialmente non sul pene ma vicino all'osso pubico alla base del pene.
• Epispadia del pene: Il meato urinario si trova sull'asta del pene, ovunque prima della testa del pene ma sopra la base dove l'asta incontra il corpo.
• Epispadia glanulare: Qui è dove il meato urinario si trova sulla testa del pene, ma sulla parte superiore piuttosto che nella posizione standard sulla punta.

Epispadia femminile

Nelle ragazze con epispadia, il clitoride è diviso in due parti dall'uretra, con questa spaccatura anormale che causa incontinenza urinaria. Si trova raramente senza altri problemi aggiuntivi che interessano la vescica, i reni o l'uretra. Questa condizione si trova con uno spazio anormale tra le ossa pubiche che non è presente nell'anatomia normale.

Questa condizione può essere riscontrata con altri problemi, come una vagina accorciata che potrebbe richiedere uno stretching per adattarsi ai rapporti sessuali in età adulta, vescica o uretra esposta e altre condizioni che influenzano la minzione.

Sintomi

In molti casi, l'epispadia viene diagnosticata da un operatore sanitario alla nascita a causa dell'aspetto anormale dei genitali nel neonato. Nei casi lievi, in cui il meato urinario è leggermente fuori dalla posizione normale, la condizione può essere trascurata fino a quando non si verificano difficoltà con il vasino o l'incontinenza urinaria che si nota dopo aver completato il vasino.

Alcuni bambini sperimenteranno l'incontinenza da stress, dove l'urina gocciola dopo uno starnuto o una tosse, o potrebbero scoprire che quando hanno voglia di urinare non sono in grado di trattenerla fino a quando non raggiungono il bagno. Un esame genitale fa spesso parte del processo di diagnosi della causa dell'incontinenza e può portare alla diagnosi di epispadia.

Diagnosi

L'epispadia viene tipicamente diagnosticata, almeno inizialmente, dall'aspetto dei genitali subito dopo la nascita. Questa diagnosi spesso attiva ulteriori test per determinare se sono coinvolte ulteriori aree del tratto urinario. Ciò potrebbe significare che i laboratori per controllare la funzione dei reni, esami delle urine, studi di imaging tra cui ecografie o scansioni TC, raggi X e potenzialmente più test urologici per visualizzare l'interno del tratto urinario possono essere eseguiti. Se è coinvolto l'intestino crasso, può essere necessaria la colonscopia o altre procedure per controllare il midollo spinale.

Nei casi più gravi che coinvolgono la vescica o la colonna vertebrale, una diagnosi può essere potenzialmente fatta in utero durante gli esami ecografici di routine. In questo caso, i genitori possono ricevere consulenza ed educazione sull'epispadia e sulle altre condizioni presenti, e il parto è tipicamente programmato in una struttura che può fornire cure immediate da parte di un'équipe pediatrica in grado di prendersi cura del bambino in modo appropriato.

Cause

L'epispadia è causata da un'alterazione dello sviluppo durante una fase specifica della gravidanza quando si formano le vie urinarie. Spesso è difficile o impossibile sapere cosa ha causato il malfunzionamento del feto durante quei particolari giorni di sviluppo. Nella stragrande maggioranza dei casi, non c'erano problemi evidenti con la madre o la gravidanza.

Fattori di rischio

I maschi hanno quattro volte più probabilità di avere epispadia rispetto alle femmine. Anche i primogeniti caucasici hanno maggiori probabilità di nascere con questa condizione. Le probabilità di epispadia sono notevolmente più alte nei bambini di un individuo nato con epispadia, con una probabilità su 70 che il bambino nasca con questo tipo di problema congenito.

Rischi e condizioni correlate

L'epispadia è più di un problema estetico per la stragrande maggioranza dei bambini che hanno questo problema. La condizione causa frequentemente incontinenza urinaria, che può significare gocciolamento occasionale o costante di urina, incidenti e notevole imbarazzo per il bambino.

Nei maschi, l'epispadia è spesso vista con la corda, una condizione che fa sì che il pene abbia una curva notevole. Più significativo è il potenziale di problemi invisibili con gli organi interni che sono meno evidenti dell'aspetto dei genitali. Circa il 90% di tutti i pazienti con epispadia ha problemi aggiuntivi.

Epispadia contro ipospadia

L'ipospadia, come l'epispadia, è un difetto congenito alla nascita in cui la posizione da cui l'urina esce dal corpo è anormale. Nei ragazzi, ipospadia significa che il meato urinario si trova sul lato inferiore del pene, piuttosto che sulla punta del pene. Il meato può essere leggermente più basso del solito sulla testa del pene, situato sull'asta della parte inferiore del pene o anche vicino allo scroto. L'ipospadia è molto rara nelle femmine, con il meato urinario che si trova invece sulla parete vaginale nella posizione tipica ed è spesso trascurato fino a quando il paziente non ha difficoltà urinarie che portano alla diagnosi o non è possibile posizionare un catetere urinario.

Circoncisione ed Epispadia

Se sono presenti epispadia, la circoncisione deve essere evitata fino al completamento della riparazione chirurgica con successo. Questo perché il tessuto extra del prepuzio può essere utilizzato durante la riparazione chirurgica per ricreare il pene e può essere essenziale per il chirurgo per effettuare una riparazione completa. Una volta che il bambino è stato trattato con successo, si può prendere in considerazione la circoncisione, ma fino a quel momento è fortemente raccomandato di non farlo.

Chirurgia

I rischi di tutti gli interventi chirurgici includono i rischi generali della chirurgia ei rischi associati alla somministrazione dell'anestesia generale. In caso di riparazione di epispadia, i rischi variano a seconda della gravità del problema e della natura della riparazione. In generale, il rischio di incontinenza urinaria è alto, poiché molte persone hanno già questa condizione prima dell'intervento e la speranza è che la chirurgia risolva l'incontinenza.

Infezioni del tratto urinario, fistole, ipospadia e lesioni al pene sono rischi comuni. Negli individui con coinvolgimento della vescica, i calcoli vescicali e le perforazioni della vescica sono rischi aggiuntivi.

Per alcuni pazienti maschi, la correzione chirurgica per epispadia e urina che fuoriesce dalla parte superiore del pene può portare a ipospadia e l'urina che fuoriesce dalla parte inferiore del pene dopo che la ricostruzione è guarita. Questo può essere corretto, se necessario, e può o non può essere un problema serio.

Complicazioni renali e urinarie o infezioni dopo l'intervento chirurgico

Prima della chirurgia di Epispadia

In genere, dopo una diagnosi di epispadia vengono eseguiti test significativi per determinare se il difetto è presente in altre aree dell'addome, del bacino, del colon e delle vie urinarie. Questi test determinano la natura del problema e determinano il corso del trattamento chirurgico.

Se la vescica o altre aree sono esposte quando sono tipicamente coperte di pelle, la procedura iniziale per chiudere queste aree viene spesso eseguita quando il paziente è ancora un neonato. Altri problemi alla vescica possono attendere fino a 4 o 5 anni di età.

I pazienti che hanno epispadia limitate ai genitali possono essere trattati con una procedura chirurgica, ma i pazienti con altri problemi possono avere un piano di trattamento che include più fasi delle procedure chirurgiche. La riparazione dei genitali può essere eseguita già a sei mesi di età e in genere viene completata entro un anno.

L'ampia varietà di problemi che possono essere presenti con l'epispadia significa che il piano di trattamento è unico per ogni bambino e, sebbene procedure specifiche possano essere pianificate in età specifiche, ma il piano può essere modificato a seconda del successo della procedura precedente.

Interventi chirurgici per trattare le epispadia maschili

Ci sono due interventi chirurgici che vengono tipicamente eseguiti per trattare l'epispadia nei maschi, la tecnica Mitchell e la tecnica Cantwell, che vengono spesso modificate dai chirurghi per soddisfare le esigenze del paziente.

La chirurgia può variare notevolmente da paziente a paziente, ma i passaggi generali della procedura sono essenzialmente gli stessi. Una volta somministrata l'anestesia generale, l'intervento inizia con lo smontaggio del pene in tre sezioni separate di tessuto. L'uretra (tubo dell'urina) viene ricostruita, utilizzando una procedura chiamata uretroplastica. Ciò consente di spostare il meato uretrale (apertura dell'urina) nella posizione corretta. Questa riparazione dell'uretra consente anche di raddrizzare la corda, la curva del pene.

Il pene viene quindi riassemblato utilizzando suture chirurgiche. Il paziente lascerà la sala operatoria con un catetere urinario nella maggior parte dei casi.

Chirurgia per trattare le epispadia femminili

Una volta somministrata l'anestesia generale, la procedura inizia tipicamente con la liberazione dell'uretra dal tessuto adiacente del clitoride. Ciò consente di spostare il meato uretrale, l'apertura da cui esce l'urina dal corpo, nel punto appropriato. Il clitoride, che normalmente è un pezzo di tessuto ma è diviso nei casi di epispadia, può essere cucito insieme per un aspetto normale. Un catetere di Foley viene posizionato prima della fine dell'intervento e rimane in posizione una volta completato l'intervento.

Recupero dalla chirurgia di epispadia

Il paziente tipico si riprende rapidamente dalla chirurgia dell'epispadia, tornando a casa entro uno o due giorni dall'intervento. Le riparazioni più complicate della vescica richiedono spesso un recupero più lungo e la permanenza in ospedale e possono essere uno dei molteplici interventi chirurgici per ottenere la continenza.

La vita dopo la riparazione di Epispadia

L'obiettivo della chirurgia per l'epispadia è creare un tratto urinario con funzione e aspetto normali, il che significa continenza urinaria, poiché questi problemi congeniti possono provocare gocciolamenti cronici di urina. La maggior parte dei pazienti è in grado di raggiungere la normale funzione urinaria, ma può richiedere più di una procedura per ottenere la continenza a seconda della gravità del problema e se la vescica è interessata.

Rischi a lungo termine

A lungo termine, tipicamente in età adulta, il paziente sarà a maggior rischio di sviluppare le seguenti condizioni:

• Epididimite
• Prolasso vaginale
• Prolasso rettale
• Cancro alla vescica
• Carcinoma a cellule renali

Funzione sessuale dopo la chirurgia di epispadia

La funzione sessuale è in genere normale dopo aver completato la riparazione delle epispadia anche quando sono necessarie riparazioni aggiuntive. Gli uomini possono avere una diminuzione del numero di spermatozoi o un basso volume di eiaculato che si traduce in una ridotta fertilità ma non in sterilità.

In un piccolo studio su 52 pazienti di sesso femminile con epispadia con estrofia vescicale che desideravano concepire, 19 sono rimaste incinte con un totale di 57 gravidanze.Queste donne erano a più alto rischio di emorragia postpartum. Inoltre, una donna ha subito danni ureterali e una ha subito una fistola dopo il parto.

La stragrande maggioranza dei pazienti è in grado di avere una vita normale e sana, compresi il matrimonio, il lavoro e la formazione di una famiglia. Questi pazienti in genere continuano a vedere l'urologia per tutta la loro vita adulta, poiché esiste la possibilità di complicazioni che sorgono più tardi nella vita.