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Cos'è l'epispadia?
L'epispadia è un raro difetto congenito situato all'apertura dell'uretra. In questa condizione, l'uretra non si sviluppa in un tubo pieno e l'urina esce dal corpo da una posizione anormale. Le cause delle epispadia sono sconosciute. Può essere correlato a uno sviluppo improprio dell'osso pubico. Nei ragazzi con epispadia, l'uretra generalmente si apre sulla parte superiore o laterale del pene piuttosto che sulla punta. Tuttavia, è possibile che l'uretra sia aperta su tutta la lunghezza del pene. Nelle ragazze, l'apertura è solitamente tra il clitoride e le labbra, ma può essere nella zona del ventre.
L'epispadia può essere associata all'estrofia della vescica, un difetto congenito raro in cui la vescica è rovesciata e si attacca alla parete addominale. Tuttavia, le epispadia possono verificarsi anche con altri difetti. L'epispadia si verifica in uno su 117.000 neonati e in uno su 484.000 neonati. La condizione viene solitamente diagnosticata alla nascita o subito dopo.
Sintomi
Nei maschi:
Apertura anormale dall'articolazione tra le ossa pubiche all'area sopra la punta del pene
Flusso all'indietro di urina nel rene (nefropatia da reflusso)
Pene corto e allargato con una curvatura anormale
Infezioni del tratto urinario
Osso pubico allargato
Nelle femmine:
Clitoride e labbra anormali
Apertura anormale dal collo della vescica all'area sopra la normale apertura uretrale
Flusso all'indietro di urina nel rene (nefropatia da reflusso)
Osso pubico allargato
Incontinenza urinaria
Infezioni del tratto urinario
Diagnosi
Analisi del sangue per controllare i livelli di elettroliti
Pielogramma endovenoso (IVP), una speciale radiografia dei reni, della vescica e degli ureteri
Scansioni MRI e TC, a seconda della condizione
Radiografia pelvica
Ultrasuoni del sistema urogenitale
Trattamento
La riparazione chirurgica delle epispadia è raccomandata nei pazienti con più di un caso lieve. La perdita di urina (incontinenza) non è rara e può richiedere una seconda operazione. La chirurgia generalmente porta alla capacità di controllare il flusso di urina e un buon risultato estetico. L'incontinenza urinaria persistente può verificarsi in alcune persone con questa condizione anche dopo diverse operazioni. Possono verificarsi danni alle vie urinarie superiori (uretere e reni) e infertilità.
Riferimenti
Gearhart JP, complesso Mathews R. Exstrophy-epispadias. In: Wein AJ, ed. Campbell-Walsh Urology. 9a ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: capitolo 119.
L'anziano JS. Anomalie della vescica. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18a ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: capitolo 541.