Contenuto
Il termine epidermolisi bollosa (EB) si riferisce a un gruppo di rare malattie della pelle che causano la formazione di vesciche in eccesso perché è così fragile. Questo di solito accade a causa di mutazioni genetiche che fanno sì che la pelle non sia forte come dovrebbe essere. Sebbene l'EB sia considerata una malattia rara, le malattie in questo gruppo colpiscono quasi mezzo milione di persone in tutto il mondo.
Sintomi
Le vesciche sono il sintomo chiave dell'EB. Questi appaiono spesso durante l'infanzia. A differenza di qualcuno senza EB, queste vesciche possono formarsi con una pressione minima sulla pelle. Queste possono diventare ferite croniche e dolorose. In alcune persone con EB, solo la pelle è interessata, ma sono possibili altri sintomi. Diversi sottotipi di EB possono causare sintomi leggermente diversi.
Anche la gravità di questi sintomi può variare notevolmente. A volte l'EB causa una grave disabilità, causando gravi vesciche su gran parte del corpo. Ma altre volte può causare solo sintomi lievi che richiedono tecniche di prevenzione, con vesciche che compaiono solo su mani e piedi. Ciò è in parte basato sul tipo specifico e sulla gravità della mutazione genetica.
Alcuni possibili problemi includono:
- Vesciche cutanee (soprattutto su mani e piedi)
- Vesciche all'interno della bocca o della gola
- Vesciche, cicatrici e perdita di capelli del cuoio capelluto
- Pelle che appare eccessivamente sottile
- Pelle pruriginosa e dolorosa
- Piccole protuberanze sulla pelle (chiamate milia)
- Problemi con la formazione o la crescita delle unghie
- Problemi dentali da denti formati in modo improprio
- Difficoltà a deglutire
- Vesciche all'interno del tratto digerente e della zona anale
- Macchie scure sulla pelle
- Atresia pilorica (ostruzione della parte inferiore dello stomaco)
Complicazioni
Questi problemi possono causare ulteriori complicazioni mediche. Ad esempio, le vesciche tendono a scoppiare, il che può portare a infezioni. In alcuni casi, questi possono essere pericolosi per la vita. I neonati con forme gravi di EB sono particolarmente a rischio.
Le vesciche in bocca e in gola possono portare a carenze nutrizionali. Questo, a sua volta, può causare una scarsa crescita o altri problemi medici come anemia o scarsa guarigione delle ferite. Le vesciche nella regione anale possono causare stitichezza. Le vesciche alla gola potrebbero causare difficoltà respiratorie in alcuni bambini.
Alcune persone con EB grave sviluppano anche contratture, che possono causare un anormale accorciamento o flessione di alcune articolazioni. Questo può accadere da ripetute vesciche e formazione di cicatrici. Ciò può portare a una mobilità ridotta.
I bambini nati con atresia pilorica (una minoranza di persone con EB) presenteranno sintomi come vomito, distensione addominale e mancanza di feci. È un'emergenza medica che richiede un intervento chirurgico subito dopo la nascita.
Le persone con alcuni tipi di EB hanno anche un aumentato rischio di cancro della pelle a cellule squamose da adolescenti o adulti.
Alla ricerca di cure di emergenza
Rivolgersi immediatamente a un medico se il bambino ha difficoltà a respirare o deglutire. Consultare anche un medico per eventuali segni di infezione come brividi, febbre o pelle arrossata, dolorosa e maleodorante.
Nei casi più gravi, tuo figlio potrebbe aver bisogno di cure immediate e salvavita.
Cause
La maggior parte dei tipi di EB sono causati da mutazioni genetiche, che sono cambiamenti nel materiale genetico che erediti dai tuoi genitori. Per capire perché queste mutazioni portano ai sintomi dell'EB, è utile imparare qualcosa su come funziona la tua pelle.
Pelle normale
Le varie cellule che compongono la tua pelle sono strettamente collegate tramite proteine speciali. Questo è ciò che mantiene le cellule collegate alle cellule vicine e agli strati più profondi di tessuto sottostanti. È anche ciò che consente alle cellule di mantenere la loro struttura anche quando la pressione esterna viene applicata sulla pelle. Normalmente, la nostra pelle regge bene sotto vari tipi di pressione dall'ambiente esterno.
Pelle EB
Finora sono stati identificati oltre 20 geni diversi che possono portare a EB. Questi geni producono diverse proteine che sono importanti per aiutare la tua pelle a mantenere la sua forza. Se c'è una mutazione genetica in una di queste proteine, potrebbe far sì che le cellule della pelle non si leghino strettamente l'una all'altra. Ciò può rendere la pelle fragile, provocando la rottura delle cellule l'una dall'altra con una pressione minima.
Questo è ciò che causa la formazione di vesciche così facilmente. Ad esempio, le mutazioni nei geni che producono determinati tipi di collagene possono causare EB.
Tipi di EB
L'epidermolisi bollosa può essere classificata in sottotipi, in parte basati sulla parte specifica della pelle che interessano.
Epidermolisi bollosa simplex
L'epidermolisi bollosa simplex (EBS) è la forma più comune di EB. Questo tipo di EB colpisce solo lo strato esterno della pelle, l'epidermide. In genere, presenta sintomi meno gravi rispetto ad altre forme di EB. Esiste un sottotipo specifico di EBS che viene fornito con sintomi di distrofia muscolare, ma non tutte le persone con EBS hanno questo problema.
Epidermolisi bollosa giunzionale
L'epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) colpisce la parte della pelle nello strato più interno dell'epidermide. Questo tipo di EB può essere grave, con sintomi che iniziano nell'infanzia.
Epidermolisi bollosa distrofica
L'epidermolisi bollosa distrofica (DEB) colpisce la parte della pelle chiamata derma, che si trova in uno strato più profondo dell'epidermide.
Un tipo specifico di EB distrofica, chiamata EB distrofica recessiva (RDEB), è generalmente la forma più grave della malattia.
RDEB ha il maggior potenziale per colpire gli organi interni e causare una disabilità significativa o addirittura la morte.
Sindrome di Kindler
Questa è una forma molto rara di EB che causa facili vesciche ed estrema sensibilità al sole. Sulla pelle possono apparire macchie scure e può apparire secca e sottile.
Epidermolisi Bollosa Acquisita
L'epidermolisi bollosa acquisita è diversa dalle altre forme di EB. Non è causato da una semplice mutazione genetica. Si pensa invece che sia causato da una forma di malattia autoimmune. A differenza delle altre forme di EB, i sintomi spesso non compaiono fino a quando le persone non hanno 30 o 40 anni.
Diagnosi
La parte iniziale della diagnosi è una storia medica completa, che dovrebbe includere la storia medica personale e la storia familiare dell'individuo. Ciò include domande sui sintomi e su quando sono iniziati.
Anche un esame medico approfondito è una parte importante di una diagnosi. Il medico dovrebbe eseguire un esame medico di tutto il corpo, compreso un attento esame della pelle. Presi insieme, la storia medica e l'esame clinico sono spesso sufficienti per un medico per fare una diagnosi preliminare di EB.
Un passaggio successivo è spesso la biopsia cutanea. Per questo, qualcuno rimuove una piccola sezione della pelle colpita, dopo aver prima pulito e intorpidito l'area con un anestetico. Quindi il campione può essere analizzato in un laboratorio. Questo può aiutare a identificare il sottotipo di EB.
Anche l'analisi genetica fa spesso parte della diagnosi. Per questo, viene prelevato un piccolo campione di sangue. Quindi vengono utilizzati test genetici speciali per identificare la specifica mutazione genetica che causa la malattia. Questo può fornire informazioni sulla gravità della condizione e sui sintomi specifici che potrebbero verificarsi. Fornisce anche informazioni su come ci si potrebbe aspettare che il gene venga ereditato dalla famiglia.
Trattamento
Sfortunatamente, il trattamento per l'EB è ancora piuttosto limitato. Il trattamento si concentra sulla prevenzione dei danni, sulla riduzione dell'impatto dei sintomi e sulla prevenzione e il trattamento delle complicanze. In questo momento, non esiste un trattamento che funzioni per trattare il processo stesso della malattia.
Prevenire i danni alla pelle
Una delle cose più importanti da fare quando si gestisce l'EB è prevenire il più possibile la formazione di vesciche. Anche un trauma minore può causare la formazione di vesciche. Alcune tecniche di prevenzione sono le seguenti:
- sii molto gentile quando maneggi la pelle di qualcuno con EB
- utilizzare abiti morbidi e larghi e scarpe imbottite
- i bambini in pannolini potrebbero aver bisogno di un'imbottitura extra su gambe e vita (rimuovere gli elastici)
- evitare bende adesive o semi-adesive sulla superficie della pelle
- tagliare regolarmente le unghie di tuo figlio per evitare che si graffi
- cercare di mantenere la pelle fresca, non applicare niente di caldo sulla pelle
- mantenere la pelle umida utilizzando lubrificanti delicati come la vaselina
- coprire le superfici dure per evitare traumi cutanei
Sintomi attenuanti
Le persone con EB potrebbero aver bisogno di farmaci antidolorifici per ridurre il loro disagio. Diversi farmaci possono anche aiutare a ridurre il prurito.
Trattare e prevenire le complicanze
La cura delle ferite è un aspetto molto importante del trattamento dell'EB. Ciò contribuirà a prevenire infezioni gravi e consentirà una guarigione più rapida. Molte persone con EB avranno medicazioni per ferite che devono essere cambiate ogni giorno o due. Un'infermiera potrebbe essere in grado di fornirti un'istruzione e un'assistenza speciali nella gestione di questo problema.
Altri aspetti dell'assistenza potrebbero includere:
- antibiotici se la pelle viene infettata
- tubo di alimentazione, se necessario, per aiutare a soddisfare le esigenze nutrizionali
- innesto cutaneo se la cicatrizzazione ha influenzato la funzione della mano
- terapia riabilitativa o intervento chirurgico per il trattamento delle contratture articolari
È anche importante che le persone con EB si sottopongano a regolari esami della pelle per verificare la presenza di eventuali segni precoci di cancro della pelle almeno una volta all'anno.
Trattamenti sperimentali
I ricercatori stanno esaminando nuovi trattamenti che potrebbero un giorno essere utilizzati per trattare l'EB in modo più diretto. Alcuni possibili trattamenti futuri potrebbero comportare il trapianto di midollo osseo, terapie geniche o altri progressi. Alcune di queste terapie potrebbero essere in fase di sperimentazione clinica. Parlate con il vostro medico se siete interessati a partecipare potenzialmente a una sperimentazione clinica. Oppure controlla il database degli Stati Uniti per gli studi clinici.
Eredità
La maggior parte dei casi di EB sono causati da una specifica mutazione genetica. Alcuni tipi di EB sono causati da una mutazione dominante. Ciò significa che una persona deve ereditare solo una copia di un gene affetto per ottenere la condizione. Altri tipi di EB sono causati da una mutazione recessiva. Per questi tipi, una persona deve ricevere una copia affetta di un gene da entrambi i genitori.
Se EB è nella tua famiglia, o se hai già avuto un figlio con EB, potresti trovare utile parlare con un consulente genetico. Questa persona può darti un'idea dei rischi di avere un altro figlio con EB in futuro. Il test prenatale può essere possibile per alcuni tipi di EB.
Affrontare
Alcune persone soffrono di problemi di autostima a causa dell'EB. Possono essere imbarazzati dalla visibilità delle loro lesioni o sentirsi esclusi se non possono partecipare a determinate attività. Per alcune persone, può portare a isolamento sociale, ansia e depressione. La natura cronica e visibile della malattia può essere molto difficile per le persone. Per alcune persone, questo può essere l'aspetto più impegnativo dell'EB. Quindi, se ti senti in questo modo, sappi che non sei solo. A volte le persone anche con forme più lievi della malattia possono sentirsi in questo modo.
Affrontare una malattia cronica non è mai facile. Non esitare a chiedere supporto psicologico a un professionista. Molte persone che hanno a che fare con EB trovano utile entrare in contatto con altre persone affette da questa condizione. Ad esempio, reti di pazienti come la Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American hanno reso più facile connettersi con altri che capiscono cosa stai vivendo.
Una parola da Verywell
Affrontare una condizione cronica come l'epidermolisi bollosa è una sfida. Per molte persone, richiederà cure e attenzioni quotidiane. I nuovi genitori possono essere comprensibilmente ansiosi di imparare a gestire la condizione del loro bambino. Ma imparare il più possibile sull'EB e su come prevenirne le complicazioni può aiutarti a sentirti più forte e in controllo. Il tuo team medico sarà inoltre disponibile per aiutare te e la tua famiglia a prendere le migliori decisioni mediche possibili.
Sapere quali antibiotici prendere