I 6 principali tipi di sindrome di Ehlers-Danlos

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Autore: Joan Hall
Data Della Creazione: 2 Gennaio 2021
Data Di Aggiornamento: 20 Novembre 2024
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La sindrome di Ehlers-Danlos tipo classico
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Contenuto

La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, causate da un collagene difettoso (una proteina nel tessuto connettivo). Il tessuto connettivo aiuta a sostenere la pelle, i muscoli, i legamenti e gli organi del corpo. Le persone che hanno il difetto nel loro tessuto connettivo associato alla sindrome di Ehlers-Danlos possono avere sintomi che includono ipermobilità articolare, pelle che è facilmente allungabile e contusa e tessuti fragili.

La sindrome di Ehlers-Danlos è stata classificata in sei tipi:

  • Ipermobilità
  • Classico
  • Vascolare
  • Cifoscoliosi
  • Artrocalasia
  • Dermatosparassi

Tipo di ipermobilità

Il sintomo principale associato al tipo di ipermobilità della sindrome di Ehlers-Danlos è l'ipermobilità articolare generalizzata che colpisce le articolazioni grandi e piccole. Le sublussazioni e le lussazioni articolari sono un problema comunemente ricorrente. Il coinvolgimento della pelle (elasticità, fragilità e lividi) è presente ma a vari gradi di gravità, secondo la Fondazione Ehlers-Danlos. Il dolore muscoloscheletrico è presente e può essere debilitante.


Tipo classico

Il sintomo principale associato al tipo classico di sindrome di Ehlers-Danlos è l'iperestensibilità (elasticità) distintiva della pelle insieme a cicatrici, ematomi calcificati e cisti contenenti grasso che si trovano comunemente nei punti di pressione. Anche l'ipermobilità articolare è una manifestazione clinica del tipo classico.

Tipo vascolare

Il tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos è considerato la forma più grave o grave di sindrome di Ehlers-Danlos. Può verificarsi la rottura delle arterie o degli organi che può portare alla morte improvvisa. La pelle è estremamente sottile (le vene possono essere viste facilmente attraverso la pelle) e ci sono caratteristiche facciali distintive (occhi grandi, naso sottile, orecchie senza lobo, bassa statura e capelli sottili). Il piede torto può essere presente alla nascita. L'ipermobilità articolare di solito coinvolge solo le dita.

Tipo di cifoscoliosi

Alla nascita si osservano lassità articolare generalizzata (scioltezza) e grave debolezza muscolare con il tipo di cifoscoliosi di Ehlers-Danlos. La scoliosi si osserva alla nascita. Fragilità dei tessuti, cicatrici atrofiche (che provocano una depressione o un foro nella pelle), lividi facili, fragilità sclerale (oculare) e rottura oculare sono possibili manifestazioni cliniche così come la rottura arteriosa spontanea.


Tipo di artrocalasia

La caratteristica distintiva del tipo di artrocalasia di Ehlers-Danlos è la lussazione congenita dell'anca. È comune una grave ipermobilità articolare con sublussazioni ricorrenti. Possibili manifestazioni cliniche sono anche iperestensibilità cutanea, facile formazione di lividi, fragilità dei tessuti, cicatrici atrofiche, perdita di tono muscolare, cifoscoliosi e osteopenia (ossa meno dense del normale).

Dermatosparassi

Grave fragilità della pelle e lividi sono caratteristiche del tipo di dermatosparaxis di Ehlers-Danlos. La grana della pelle è morbida e cascante. Le ernie non sono rare.

Consapevolezza crescente

I tipi di sindromi di Ehlers-Danlos sono trattati in base alla manifestazione clinica che è problematica. La protezione della pelle, la cura delle ferite, la protezione delle articolazioni e gli esercizi di rafforzamento sono aspetti importanti del piano di trattamento. La condizione debilitante e talvolta fatale colpisce circa 1 persona su 5.000. Almeno 50.000 americani hanno la sindrome di Ehlers-Danlos. Si stima che il 90% delle persone che hanno la sindrome di Ehlers-Danlos non venga diagnosticato fino a quando non si verifica un'emergenza che richiede cure mediche immediate. Se si verifica uno dei sintomi associati all'EDS, consultare il medico.


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