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La sindrome di Dravet è una malattia rara caratterizzata da convulsioni e problemi di sviluppo. Le crisi iniziano prima dell'età di 1 anno. I problemi cognitivi, comportamentali e fisici iniziano intorno all'età di 2 o 3 anni. La sindrome di Dravet è una condizione permanente.La malattia è associata a un difetto genetico nel gene SCN1A, sebbene possa verificarsi senza il difetto genetico. Viene diagnosticata in base ai segni e sintomi clinici di un bambino e la diagnosi può essere supportata da test diagnostici.
Le convulsioni causate dalla sindrome di Dravet sono particolarmente difficili da controllare. I trattamenti anticonvulsivanti che sono comunemente usati per la maggior parte dei disturbi convulsivi di solito non sono efficaci per diminuire le convulsioni che si verificano nella sindrome di Dravet, ma la ricerca è in corso e nuove strategie e opzioni sono diventate disponibili.
Sintomi
Le convulsioni sono il primo sintomo della sindrome di Dravet. I problemi di sviluppo, così come le convulsioni, generalmente peggiorano con l'avanzare dell'età.
I sintomi della sindrome di Dravet includono:
- Convulsioni: Le convulsioni sono spesso associate a febbri, sebbene possano verificarsi senza febbri. Esistono diversi tipi di crisi che si verificano tipicamente nella sindrome di Dravet, comprese le crisi miocloniche, le crisi tonico-cloniche e le crisi non convulsive. Anche convulsioni prolungate e stato epilettico sono caratteristici del disturbo. In effetti, il primo attacco può essere particolarmente lungo.
- Trigger di sequestro: Le persone con sindrome di Dravet possono avere una fotosensibilità alle convulsioni, che è una tendenza ad avere convulsioni in risposta a luci intense o lampeggianti. Inoltre, una persona che ha la sindrome di Dravet può essere incline ad avere convulsioni in risposta ai cambiamenti della temperatura corporea.
- Atassia (problemi di equilibrio): Le difficoltà di coordinazione e deambulazione, note come atassia, iniziano nell'infanzia e continuano nell'adolescenza e nell'età adulta.
- Disabilità motoria: Le persone che vivono con la sindrome di Dravet sono descritte come se avessero una posizione accovacciata quando camminano. È spesso presente un tono muscolare basso, che può manifestarsi come debolezza muscolare.
- Decadimento cognitivo: I bambini possono sviluppare problemi di linguaggio e cognitivi che durano per tutta la vita. Ci può essere una serie di abilità cognitive con la sindrome di Dravet e alcune persone con questa condizione hanno una maggiore capacità di apprendimento rispetto ad altre.
- Problemi comportamentali: I bambini e gli adulti che vivono con la sindrome di Dravet possono mostrare irritabilità, aggressività o comportamenti che assomigliano all'autismo.
- Infezioni: Le persone con sindrome di Dravet sono inclini alle infezioni.
- Irregolarità di sudorazione e regolazione della temperatura: Le persone con sindrome di Dravet possono sperimentare alterazioni nel sistema nervoso autonomo, in particolare causando una sudorazione ridotta e temperature corporee eccessivamente alte o basse.
- Problemi ossei: La sindrome di Dravet è associata a ossa fragili e predisposizione alle fratture ossee.
- Irregolarità del ritmo cardiaco: Circa un terzo delle persone che convivono con la sindrome di Dravet ha un battito cardiaco irregolare, come un battito cardiaco accelerato, un battito cardiaco lento o un'altra irregolarità, come un intervallo QT prolungato.
Prognosi
La sindrome di Dravet è una condizione permanente ei sintomi non migliorano. Esiste un aumento del rischio di morte prematura, spesso correlata a lesioni dovute a convulsioni. Le persone con sindrome di Dravet hanno anche maggiori probabilità di sperimentare morte improvvisa inaspettata per epilessia (SUDEP), una condizione in cui si verifica una morte inaspettata, di solito durante il sonno.
Cause
Si ritiene che la sindrome di Dravet sia causata da un difetto nella funzione dei canali del sodio ed è descritta come una forma di canalopatia. I canali del sodio regolano la funzione del cervello e dei nervi.Un difetto nella funzione dei canali del sodio può causare una serie di problemi, tra cui attività cerebrale irregolare, che si manifesta come convulsioni e comunicazione difettosa tra le cellule cerebrali, che si manifesta come compromissione dello sviluppo.
Genetica
Circa l'80% delle persone che hanno la sindrome di Dravet ha un difetto nel cromosoma due nel gene SCN1A, che codifica per i canali del sodio. Questo difetto si verifica in un modello ereditario e la mutazione può anche presentarsi per la prima volta in un bambino affetto.
Diagnosi
La sindrome di Dravet viene diagnosticata sulla base della valutazione clinica di un medico. Gli studi diagnostici possono supportare la diagnosi, ma non la confermano o la escludono. Secondo la Dravet Syndrome Foundation, le caratteristiche cliniche della sindrome di Dravet includono almeno quattro delle seguenti cinque caratteristiche:
- Sviluppo cognitivo e motorio normale prima che si verifichi il primo attacco
- Due o più crisi prima dell'età di 1 anno
- Una combinazione di crisi tonico-cloniche miocloniche, emicloniche o generalizzate
- Due o più crisi che durano più di 10 minuti
- Mancanza di miglioramento con il trattamento anticonvulsivante standard e convulsioni continue dopo i due anni
Test diagnostici
- Elettroencefalogramma (EEG): L'EEG è in genere normale quando una persona che ha la sindrome di Dravet non sta avendo un attacco, specialmente nei bambini molto piccoli. L'EEG mostrerà anomalie coerenti con l'attività convulsiva durante una crisi. Nella tarda infanzia e durante l'adolescenza e l'età adulta, l'EEG può mostrare anche un pattern di rallentamento tra le crisi epilettiche.
- MRI cerebrale: In genere, la risonanza magnetica cerebrale di una persona con sindrome di Dravet dovrebbe essere normale. Può mostrare atrofia (assottigliamento) dell'ippocampo o dell'intero cervello durante l'età adulta.
- Test genetici: I test genetici possono identificare la mutazione SCN1A che è più spesso presente tra le persone con sindrome di Dravet. È stato notato in un motivo a mosaico, il che significa che una persona può avere alcune cellule con la mutazione e altre senza di essa.
Trattamento
Ci sono una serie di problemi diversi che una persona con sindrome di Dravet può aspettarsi di sperimentare e tutti sono difficili da trattare. Il trattamento per i problemi fisici, cognitivi e comportamentali della sindrome di Dravet è personalizzato e può includere terapia fisica, logopedia e terapia comportamentale.
Le crisi non sono facilmente controllabili. Tipicamente, gli anticonvulsivanti utilizzati nella sindrome di Dravet includono una combinazione di valproato, clobazam, stiripentolo, topiramato, levetiracetam e bromuri. Anche una dieta chetogenica e la stimolazione del nervo vago sono considerati per il trattamento delle convulsioni.
Cannabidiolo
Nel giugno 2018, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato Epidiolex (cannabidiolo) per il trattamento della sindrome di Dravet e di un'altra sindrome da epilessia, la sindrome di Lennox Gastaut. Studi precedenti hanno dimostrato che i bambini con sindrome di Dravet hanno sperimentato una diminuzione della frequenza delle crisi con Epidiolex e sono stati in grado di tollerare il farmaco.
Farmaci che peggiorano la sindrome di Dravet
Gli anticonvulsivanti standard che si ritiene abbiano un effetto sui canali del sodio includono carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina e lamotrigina. Questi possono peggiorare, piuttosto che migliorare, le convulsioni nella sindrome di Dravet.
Una parola da Verywell
Se a tuo figlio è stata diagnosticata la sindrome di Dravet, può sembrare una situazione difficile. Tuo figlio avrà bisogno di un'attenta gestione e cura per tutta la vita. Molti dei sintomi della sindrome di Dravet possono parzialmente migliorare con un trattamento adeguato. Le strategie di trattamento potrebbero dover cambiare man mano che tuo figlio o tua figlia crescono fisicamente e le loro condizioni migliorano o peggiorano con l'età.
Come per molte malattie rare, il senso di isolamento e di non sapere cosa aspettarsi può essere opprimente. Alcune famiglie trovano utile entrare in contatto con altri che potrebbero dover affrontare le stesse difficoltà attraverso gruppi di sostegno e gruppi di difesa dei pazienti.