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La sindrome di Cri du Chat (in francese "pianto di gatto") è una rara malattia cromosomica causata da porzioni mancanti o cancellate del cromosoma 5. I bambini nati con la sindrome spesso hanno un pianto acuto che suona come un gatto, da qui la condizione nome. Poiché la condizione si verifica a causa della mancanza di parti del braccio corto (p) del cromosoma 5, la Cri du Chat è anche nota come sindrome 5p- (5p meno).Sintomi
Le caratteristiche fisiche chiave ei sintomi della sindrome di Cri du Chat sono causati da geni mancanti o cancellati nel piccolo braccio (p) del cromosoma 5. I ricercatori sospettano che l'insieme specifico di sintomi associati a Cri du Chat e la gravità di tali sintomi, è collegato alla dimensione e alla posizione della porzione del cromosoma cancellata o mancante.
Come altri disturbi cromosomici, i sintomi e la gravità della condizione variano da persona a persona. Tuttavia, ci sono alcune manifestazioni chiave della condizione che sono evidenti dalla nascita. Queste caratteristiche distintive includono:
- Basso peso alla nascita
- Scarso riflesso di suzione
- Crescita lenta o mancanza di crescita
- Un grido acuto e miagolante che suona come un gatto
- Basso tono muscolare
Anche se potrebbero non avere tutte le caratteristiche, molti neonati con Cri du Chat hanno caratteristiche fisiche distinte, tra cui:
- Una piccola testa (microcefalia) e mascella
- Una faccia anormalmente rotonda
- Malocclusione dei denti
- Occhi spalancati, inclinati verso il basso
- Pieghe extra della pelle intorno agli occhi
- Orecchie attaccate basse
- "Tessitura" delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia)
- Labbro leporino o palatoschisi
Man mano che i bambini con questa condizione crescono, possono iniziare a mostrare e sperimentare uno spettro di sintomi correlati a Cri du Chat, così come altri disturbi che si trovano comunemente nelle persone a cui è stata diagnosticata la condizione, tra cui:
- Ritardi motori, cognitivi e del linguaggio
- Disabilità intellettiva da moderata a grave
- Disabilità psicomotoria
- Convulsioni
- Comportamenti simili all'autismo, come sbattere le mani, dondolarsi e sensibilità al rumore
- Scoliosi
- Difetti cardiaci congeniti (circa il 15-20% dei pazienti)
- Ernie
- Problemi comportamentali come capricci e scarsa attenzione / controllo degli impulsi
- Camminare con un'andatura lenta e prudente o la necessità di ausili per la mobilità, comprese le sedie a rotelle
- Comportamenti autodistruttivi come sbattere la testa e strapparsi la pelle
- Infezioni ricorrenti (in particolare respiratorie, auricolari e gastrointestinali)
- Miopia
- Stipsi
- Anomalie renali o urinarie
- Ingrigimento precoce dei capelli
- Difficoltà a dormire
- Problemi di formazione sui servizi igienici
Cause
La sindrome di Cri du Chat fu descritta per la prima volta nel 1963 da un pediatra francese di nome Jérôme Lejeune. Lejeune è noto soprattutto per aver scoperto le basi genetiche della trisomia 21 (sindrome di Down).
Si ritiene che il disturbo sia molto raro: solo circa 50-60 bambini nascono con Cri du Chat negli Stati Uniti ogni anno. La condizione tende a colpire le femmine più spesso dei maschi ed è diagnosticata in persone di tutte le etnie.
Sebbene Cri du Chat sia correlato ai geni, non è necessariamente una condizione ereditaria. La maggior parte dei casi si verifica de novo (o spontaneamente) durante lo sviluppo embrionale. I ricercatori non sono sicuri del motivo per cui si verificano queste eliminazioni. I genitori di un bambino nato con Cri du Chat a causa di una delezione spontanea avranno cromosomi normali. Pertanto, se hanno un altro bambino in futuro, è improbabile che anche un altro bambino nasca con la condizione.
In alcuni casi, la condizione si verifica perché i geni vengono traslocati da un cromosoma a un altro. Questo fa sì che il materiale genetico venga riorganizzato. Le traslocazioni tra i cromosomi possono avvenire spontaneamente o essere trasmesse da un genitore portatore di un gene affetto.
I ricercatori sospettano che le persone con Cri du Chat che hanno una grave disabilità intellettiva possano avere delezioni in un gene specifico, CTNND2. Sono necessarie ulteriori ricerche sulla potenziale connessione tra i sintomi della condizione e geni specifici, ma man mano che si apprende di più sulla relazione, è probabile che la causa sarà meglio compresa. Capire perché si verificano le delezioni nel gene sarà una parte importante per indirizzare la diagnosi e il trattamento per migliorare la vita delle persone con Cri du Chat.
Diagnosi
La maggior parte dei casi di Cri du Chat può essere diagnosticata alla nascita come parte di una valutazione approfondita del neonato. Le caratteristiche fisiche chiave della condizione, in particolare la microcefalia, sono facilmente identificabili nei neonati. Altri sintomi associati, come il "pianto di gatto" del bambino, il tono muscolare basso e lo scarso riflesso di suzione, sono anche evidenti subito dopo la nascita.
Alcuni diversi tipi di test genetici, tra cui cariotipo, ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) e analisi microarray cromosomica, possono essere utilizzati per cercare le delezioni nel cromosoma 5 che sono diagnostiche di Cri du Chat.
Un medico può anche ordinare test più altamente specializzati per determinare se le delezioni erano spontanee o dal gene affetto da un genitore. In quest'ultimo caso, ci sono test che possono identificare quale genitore ha il gene traslocato.
La crescente disponibilità di tecniche di test genetici più specializzate ha consentito la diagnosi prenatale di alcuni casi di Cri du Chat.
Screening neonatale per disturbi geneticiTrattamento
La gravità di Cri du Chat esiste su uno spettro. L'esperienza di avere, ricevere diagnosi e trattare la condizione e i suoi sintomi sarà unica per ogni persona che ne soffre. Le famiglie che hanno figli con Cri du Chat spesso si avvalgono dell'aiuto di molti diversi tipi di operatori sanitari, inclusi professionisti sanitari, assistenti sociali e specialisti dell'istruzione. Dopo la nascita di un bambino con Cri du Chat, i genitori vengono solitamente indirizzati alla consulenza genetica.
Poiché il Cri du Chat viene spesso diagnosticato alla nascita o subito dopo, le famiglie possono iniziare subito a costruire un team di supporto. L'intervento precoce aiuta le famiglie a sviluppare strategie per la gestione delle differenze fisiche ed emotive che i bambini con Cri du Chat affrontano rispetto ai loro coetanei.
La maggior parte dei bambini con diagnosi di Cri du Chat inizia una qualche forma di terapia prima del loro primo compleanno. Questo spesso include una combinazione di terapia fisica, occupazionale e del linguaggio. Se un paziente ha una condizione di salute associata, come un difetto cardiaco congenito, avrà anche bisogno di servizi medici più specializzati oltre alle cure di routine.
I genitori potrebbero aver bisogno di cercare risorse comunitarie e accademiche per aiutare i bambini con Cri du Chat ad adattarsi alla scuola. I programmi di educazione speciale sono un'opzione, a seconda del tipo e della portata dell'apprendimento e / o della disabilità fisica del bambino, oltre a tenere in considerazione le sue esigenze sociali e comportamentali. Alcune famiglie scelgono di educare i bambini in casa con Cri du Chat o di iscriverli a scuole o programmi appositamente progettati.
L'aspettativa di vita dei pazienti con Cri du Chat non è direttamente influenzata dalla condizione, sebbene le complicazioni derivanti dalle sue caratteristiche, come lo sviluppo di polmonite da aspirazione se sono inclini a problemi respiratori, possono rappresentare un rischio. In molti casi documentati, i bambini con Cri du Chat hanno vissuto bene fino alla mezza età e oltre. Tuttavia, le persone che hanno Cri du Chat non sono sempre in grado di vivere in modo indipendente. Molti adulti affetti da questa condizione avranno bisogno di servizi sanitari, sociali, di gestione dei casi e professionali di supporto.
Anche le terapie alternative e complementari possono essere utili per i pazienti con Cri du Chat, soprattutto durante l'infanzia e l'adolescenza. È stato dimostrato che la ludoterapia, l'aromaterapia, la musicoterapia e la terapia che coinvolge gli animali giovano ai bambini con Cri du Chat.
5 dei farmaci alternativi più popolari usati oggiPer i bambini che hanno disabilità più gravi, richiedono tubi di alimentazione (nutrizione parenterale) e coloro che si impegnano in comportamenti autolesionistici gravi possono richiedere cure aggiuntive. Anche gli infermieri domestici, la vita in comunità o le strutture di cura sono opzioni per le famiglie che hanno bisogno di assistenza per aiutare i loro figli a vivere una vita piena, sicura, felice e sana.
Una parola da Verywell
I sintomi di Cri du Chat esistono su uno spettro e possono includere gravi disabilità intellettive e fisiche, ritardi nel linguaggio o nelle funzioni motorie e problemi comportamentali o altre condizioni mediche, come difetti cardiaci congeniti o scoliosi. Le complicazioni legate alla condizione, o quelle che comunemente si verificano in concomitanza con essa, possono causare seri problemi di salute, ma è importante ricordare che la maggior parte delle persone con Cri du Chat vive bene fino alla mezza età e oltre.