Anomalie cranio-facciali

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Autore: Gregory Harris
Data Della Creazione: 11 Aprile 2021
Data Di Aggiornamento: 16 Maggio 2024
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Sindromi dismorfiche con anomalie cranio facciali
Video: Sindromi dismorfiche con anomalie cranio facciali

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Sintomi di anomalie cranio-facciali

Le malformazioni cranio-facciali possono essere lievi o gravi e dipendono da quali parti del cranio del bambino sono interessate. Alcuni gruppi di segni e sintomi sono noti come sindromi e ce ne sono molti che provocano anomalie facciali rivelatrici:

Sindrome di Apert: Un'anomalia cranio-facciale caratterizzata da una forma anormale della testa, mascella superiore piccola e fusione delle dita delle mani e dei piedi.

Brachicefalia: Un difetto congenito caratterizzato dalla sproporzionata brevità della testa. È causato da una fusione prematura della sutura coronale. La brachicefalia è comunemente associata a numerose sindromi, come Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen e Carpenter.

Sindrome di Crouzon: Un difetto congenito caratterizzato da anomalie nel cranio e nelle ossa facciali, causate dalla fusione di entrambi i lati della sutura coronale. Questa sindrome spesso fa sì che il cranio sia corto nella parte anteriore e posteriore. Anche gli zigomi piatti e il naso piatto sono tipici di questo disturbo.


Encefalocele: Una condizione caratterizzata da una sporgenza del cervello o delle sue coperture attraverso il cranio.

Sindrome di Kleeblattschadel: Un difetto alla nascita molto raro caratterizzato da anomalie del cranio e delle ossa facciali. È causato da una fusione prematura di quasi tutte le suture fibrose. È anche chiamato teschio a quadrifoglio.

Ossicefalia: Un difetto congenito caratterizzato da anomalie nel cranio e nelle ossa facciali. Questa sindrome fa sì che la parte superiore del cranio sia appuntita oa forma di cono. È causato da una fusione prematura delle suture coronali e sagittali. È anche noto come sindrome della turricefalia o della testa alta.

Sindrome di Pfeiffer: Un difetto congenito caratterizzato da anomalie del cranio, delle mani e dei piedi. Questa sindrome si traduce in occhi sporgenti e sporgenti, mascella superiore sottosviluppata e naso a becco a causa dell'impossibilità della testa di crescere normalmente.

Sindrome di Pierre Robin: Un difetto congenito caratterizzato da anomalie nelle ossa facciali, con conseguente mascella inferiore più piccola del normale o mento sfuggente. La lingua spesso ricade in gola, causando difficoltà a respirare.


Plagiocefalia: Una macchia piatta persistente su un lato o sulla parte posteriore della testa di un bambino causata dal sonno nella stessa posizione per la maggior parte del tempo. Questo è un problema molto comune e colpisce circa un bambino su 10 negli Stati Uniti.La maggior parte dei bambini mostra miglioramenti con il riposizionamento e gli esercizi. A volte, la plagiocefalia può iniziare prima della nascita ed è più comune nei gemelli.

Sindrome di Saethre-Chotzen: Un difetto congenito caratterizzato da una testa insolitamente corta o larga. Inoltre, gli occhi possono essere molto distanziati, le palpebre possono essere cadenti e le dita possono essere anormalmente corte e palmate.

Scafocefalia: Forma della testa lunga e stretta risultante dalla fusione precoce della sutura sagittale, che va dalla parte anteriore a quella posteriore, lungo il centro della sommità della testa.

Torcicollo: Una torsione del collo che fa ruotare e inclinare la testa con un angolo strano. Molto spesso è il risultato della tensione di uno dei muscoli del collo. Il torcicollo spesso risponde molto bene agli esercizi per il collo. È anche noto come collo ironico.


Trigonocefalia: Una configurazione triangolare del cranio causata dalla fusione prematura delle due metà delle ossa frontali in corrispondenza della sutura metopica, che si estende dal centro della fronte verso il naso.

Diagnosi di anomalie cranio-facciali

Alcune di queste sindromi sono evidenti alla nascita, mentre altre non sono evidenti fino a quando la testa di un bambino non diventa più grande nei primi mesi. Il più delle volte, il tuo medico può identificare un'anomalia cranio-facciale solo tramite esame. L'esame del cranio, del cervello e della struttura facciale di tuo figlio con una risonanza magnetica o una TAC può aiutare a chiarire la diagnosi.

La testa dei bambini cresce rapidamente durante il primo anno di vita, motivo per cui la prima infanzia è il momento in cui è probabile che queste condizioni vengano diagnosticate e richiedano un trattamento. Il pediatra potrebbe consigliarti di osservare per alcune settimane o mesi per vedere se le condizioni del tuo bambino stanno per progredire. Potresti essere indirizzato a un neurochirurgo, che può lavorare con te per sviluppare il piano di trattamento più appropriato per tuo figlio.

Trattamento per anomalie cranio-facciali

Chirurgia Craniofacciale

Per la vera craniosinostosi e altre sindromi, il medico può raccomandare un intervento chirurgico per correggere la formazione fisica del cranio e delle ossa facciali e massimizzare la funzionalità per il bambino.

Questi interventi chirurgici possono essere complessi e intensivi, richiedendo la rimozione, il rimodellamento e la sostituzione di parti del cranio. I neurochirurghi pediatrici possono lavorare con i chirurghi plastici cranio-facciali pediatrici per garantire il miglior risultato.

La ricostruzione del cranio può coinvolgere i chirurghi che utilizzano suture, fili, piccole viti o placche per stabilizzare l'osso e proteggere il cervello mentre il bambino cresce. Questi materiali sono spesso troppo piccoli per essere percepiti sotto la pelle.

Chirurgia minimamente invasiva

In alcuni casi, se l'anomalia di tuo figlio viene diagnosticata prima che lui o lei abbia tre mesi, il team chirurgico potrebbe essere in grado di utilizzare una delle numerose procedure minimamente invasive. Questi approcci endoscopici possono ridurre i rischi di trasfusioni di sangue e complicazioni rispetto alla chirurgia a cielo aperto e possono anche significare un recupero più rapido per il tuo bambino.

Le operazioni mininvasive possono essere seguite con la terapia del casco, in cui il bambino indossa un casco speciale per guidare delicatamente le ossa del cranio in crescita in posizione in modo che possano fondersi più normalmente.

Consultare uno specialista il prima possibile

In ogni caso, il tempo è essenziale, dal momento che il cervello dei bambini cresce rapidamente. Una tempestiva valutazione con uno specialista è essenziale per garantire che il bambino abbia a disposizione l'intera gamma di terapie.