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La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia genetica rara che causa caratteristiche facciali distintive, ritardi nella crescita, malformazioni degli arti, problemi comportamentali e una varietà di altri sintomi. La condizione può variare da lieve a grave e interessare più parti del corpo. Prende il nome dalla pediatra olandese Cornelia de Lange, che per la prima volta descrisse la condizione in due bambini nel 1933.Si stima che la CdLS colpisca tra 1 su 10.000 e 1 su 30.000 neonati. Il numero esatto di casi non è noto poiché i casi lievi possono non essere diagnosticati.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Cornelia de Lange possono spesso essere riconosciuti alla nascita. Le persone con CdLS hanno caratteristiche facciali specifiche come:
- Sopracciglia arcuate e folte che di solito si incontrano al centro
- Ciglia lunghe
- Attaccatura bassa anteriore e posteriore
- Un naso corto e all'insù
- Angoli della bocca rivolti verso il basso e labbro superiore sottile
- Orecchie attaccate basse e deformate
- Palato leporino
Altre anomalie, che possono o non possono essere presenti alla nascita, includono:
- Testa molto piccola (microcefalia)
- Ritardi nella crescita
- Problemi agli occhi e alla vista
- Perdita dell'udito
- Peli del corpo eccessivi, che possono assottigliarsi man mano che il bambino cresce
- Collo corto
- Anomalie della mano come dita mancanti, mani molto piccole o deviazione verso l'interno del mignolo
- Disabilità intellettuali
- Problemi di autolesionismo e comportamento aggressivo
I neonati con questa condizione possono avere problemi di alimentazione. I bambini con CdLS possono anche avere malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) e problemi dentali.
Cause
I casi di sindrome di Cornelia de Lange sono solitamente causati da mutazioni geniche; più della metà delle persone affette da questa condizione ha una mutazione nel gene NIPBL.
La sindrome è stata anche collegata ad almeno altre quattro mutazioni geniche, tra cui SMC1A, HDAC8, RAD21 e SMC3. Le proteine di questi geni contribuiscono alla struttura del complesso di coesione, proteine che aiutano a guidare lo sviluppo prima della nascita del bambino. Una mutazione può interrompere tale sviluppo durante le prime fasi.
Diagnosi
La sindrome di Cornelia de Lange può essere diagnosticata in età diverse. A volte può essere rilevato durante un'ecografia del feto, che può mostrare anomalie degli arti, labbro leporino, ritardi nella crescita, un profilo facciale anormale o altri segni di CdLS.
La CdLS viene spesso riconosciuta alla nascita, in base ai sintomi tipici tra cui caratteristiche facciali, peli eccessivi, piccole dimensioni e mani o piedi piccoli. Altre condizioni possono indicare CdLS, tra cui ernia diaframmatica, anomalie renali e cardiopatia congenita.
Le persone con casi lievi possono essere diagnosticate più tardi durante l'infanzia. I tratti del viso possono avere alcuni sottili segni di CdLS. Le disabilità intellettive possono diventare più evidenti e anche il comportamento aggressivo, incluso l'autolesionismo, può diventare un problema.
Una volta diagnosticata la CdLS, un bambino potrebbe dover essere valutato per malformazioni che causano problemi medici. Questi includono l'ecocardiografia di routine e l'ecografia renale, poiché il 25% delle persone con CdLS ha un'anomalia cardiaca e il 10% ha una malformazione renale.
Trattamento
Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi per aiutare le persone con CdLS a condurre vite migliori. I neonati beneficiano di programmi di intervento precoce per migliorare il tono muscolare, gestire i problemi di alimentazione e sviluppare capacità motorie fini. Formule supplementari o il posizionamento del tubo gastrostomico possono aiutare a migliorare eventuali ritardi di crescita.
Man mano che un bambino cresce, la terapia fisica, occupazionale e del linguaggio possono giovare a chi ha difficoltà. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per anomalie scheletriche o problemi cardiaci congeniti.
I professionisti della salute mentale possono aiutare a gestire i sintomi comportamentali della condizione. I bambini potrebbero anche aver bisogno di vedere cardiologi o oftalmologi per problemi cardiaci e agli occhi.
L'aspettativa di vita per le persone con CdLS è relativamente normale se il bambino non presenta anomalie interne importanti come difetti cardiaci. La maggior parte delle persone con CdLS vive bene fino all'età adulta e alla vecchiaia.
Una parola da Verywell
La sindrome di Cornelia de Lange colpisce persone diverse in modi diversi e segni e sintomi possono differire da individuo a individuo. Se a tuo figlio viene diagnosticata la diagnosi, il suo medico ti parlerà di un piano di trattamento specifico e ti suggerirà eventuali servizi e gruppi di supporto per aiutare con le esigenze di tuo figlio.