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La sindrome di Coffin-Siris è una rara condizione genetica che colpisce diversi sistemi corporei. Tra la gamma di sintomi che lo caratterizzano sono la disabilità dello sviluppo, le anomalie fisiche delle dita dei piedi e delle dita del mignolo, nonché i tratti distintivi del viso "grossolani", tra gli altri. Neonati e bambini con questa condizione spesso soffrono di frequenti infezioni respiratorie e problemi respiratori e spesso non aumentano di peso al ritmo corretto. In letteratura sono stati registrati solo circa 140 casi di sindrome di Coffin-Siris.Sintomi
Questa condizione causa una serie di sintomi, molti dei quali sono facilmente visibili e osservabili. I più frequenti di questi includono:
- Disabilità intellettuale: Quelli con la condizione possono avere disabilità intellettive da lievi a significative; questo può presentarsi come interruzioni nella memoria, nella comunicazione e nell'apprendimento.
- Capacità motorie ritardate: Neonati e bambini piccoli possono notare ritardi da lievi a gravi nello sviluppo di abilità come camminare o sedersi.
- Sottosviluppo di dita delle mani e dei piedi: Le dita dei piedi e del quinto o "mignolo" possono essere sottosviluppate.
- Assenza di unghie su dita delle mani e dei piedi: Queste dita delle mani e dei piedi potrebbero non avere le unghie.
- Ritardo vocale: Lo sviluppo delle capacità di linguaggio può essere ritardato in quelli con sindrome di Coffin-Siris.
- Caratteristiche distintive del viso: Questi includono naso largo, ciglia e sopracciglia più spesse, labbra spesse, bocca più ampia e ponte nasale piatto. Gli occhi possono anche apparire anormali.
- Crescita extra dei capelli: Sul viso e sul corpo, quelli con la sindrome di Coffin-Siris possono avere peli extra sul viso e su altre parti del corpo.
- Capelli del cuoio capelluto radi: Un altro segno distintivo della condizione sono i capelli più radi sul cuoio capelluto.
Inoltre, questa condizione a volte porta ad altri problemi:
- Dimensioni della testa piccola: Conosciuto anche come microcefalia, un numero significativo di persone con sindrome di Coffin-Siris ha una testa relativamente più piccola della media.
- Infezioni respiratorie frequenti: I neonati con questa condizione sperimentano frequenti infezioni respiratorie e difficoltà respiratorie.
- Difficoltà di alimentazione: Nell'infanzia, l'alimentazione può diventare molto difficile.
- Mancata crescita: In relazione a quanto sopra, neonati e bambini piccoli potrebbero non aumentare di peso o crescere correttamente durante i momenti importanti.
- Bassa statura: Quelli con la condizione sono spesso più corti di altezza.
- Basso tono muscolare: La sindrome di Coffin-Siris è anche associata a "ipotonia" o muscolatura sottosviluppata.
- Articolazioni allentate: Con questa condizione possono verificarsi anche articolazioni anormalmente allentate.
- Anomalie cardiache: In questi casi sono state osservate deformità strutturali del cuore e dei grandi vasi.
- Anomalie cerebrali: In molti casi, questa sindrome causa una regione del cervello del cervelletto più piccola o assente.
- Reni anormali: I reni in quelli con sindrome di Coffin-Siris possono essere "ectopici", nel senso che non si trovano nella posizione abituale.
La gravità della condizione varia molto e alcuni sintomi sono molto più comuni di altri.
Cause
La sindrome di Coffin-Siris insorge a causa di anomalie e mutazioni in uno dei seguenti geni: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 o SMARCE1 Il pattern di ereditarietà segue un pattern autosomico dominante; questo significa che deriva da un gene che non determina il sesso, con un errore nella codifica sufficiente a causare il problema. Essendo genetica, la condizione è ereditabile, anche se in gran parte questa malattia è stata osservata più spesso sorgere per la prima volta in una famiglia a causa di una mutazione.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Coffin-Siris si verifica dopo la nascita quando i medici notano anomalie del quinto dito e del piede, nonché anomalie facciali. Le deformità di questa natura tendono a diventare più pronunciate con l'invecchiamento e i criteri per la diagnosi sono ancora in evoluzione a causa della rarità della condizione.I problemi cognitivi e di sviluppo endemici di questa malattia sono segni clinicamente significativi della sua progressione.
Soprattutto se si nota una storia genetica della sindrome di Coffin-Siris, i medici possono anche optare per il test molecolare del feto prima della nascita, che prevede l'uso di ultrasuoni, un processo di ecografia, per valutare anomalie renali o cardiache. In alternativa, la formazione di cellule fetali può essere campionata e testata dopo 10-12 settimane di gravidanza. Questo tipo di esame genetico sta diventando sempre più disponibile nei laboratori specializzati.
Dopo la diagnosi iniziale, i medici possono anche richiedere un'ulteriore valutazione. In questi casi, la risonanza magnetica per immagini (MRI) può essere utilizzata per rilevare anomalie nel cervello.Inoltre, i raggi X possono essere utilizzati per valutare l'anatomia del quinto dito o dei piedi colpiti. Infine, gli ecocardiogrammi, un tipo di risonanza magnetica, possono essere utilizzati per rilevare differenze anatomiche nel cuore e nelle vene centrali.
Trattamento
Poiché questa malattia ha una tale varietà di sintomi, il trattamento dipende dalla presentazione specifica nell'individuo. Spesso, una gestione efficace della condizione richiede il coordinamento tra professionisti medici in diverse specialità. I pediatri potrebbero dover lavorare a fianco di ortopedici (quelli che trattano disturbi di ossa, articolazioni e muscoli), cardiologi (specialisti del cuore), nonché fisioterapisti e genetisti.
La chirurgia può aiutare nei casi in cui sono presenti anomalie significative del viso, degli arti o degli organi. Si tratta di procedure altamente specializzate - la procedura specifica dipende molto dalla gravità del caso - ma possono essere utili per affrontare alcune delle manifestazioni fisiche della sindrome di Coffin-Siris. Per i problemi respiratori che spesso accompagnano questa condizione, possono essere necessari shunt o altri interventi chirurgici.
I risultati per questa malattia migliorano con un intervento precoce. Attraverso la terapia fisica, l'educazione speciale, la logopedia, nonché i servizi sociali, i neonati ei bambini con questa condizione sono in grado di realizzare meglio il loro potenziale. Con la giusta rete di supporto e cura, la sindrome di Coffin-Siris può essere affrontata.
Affrontare
Certamente, i genitori di bambini con sindrome di Coffin-Siris, per non parlare dei bambini stessi, affrontano sfide significative. Oltre ai disturbi e agli effetti fisici, anche gli stigmi sociali possono aumentare il peso di questa condizione. I gruppi di consulenza e di supporto possono essere utili per affrontare queste sfide.
Una parola da Verywell
Una diagnosi di sindrome di Coffin-Siris è certamente difficile da ricevere, ma è importante ricordare che c'è aiuto. Con il giusto team medico, la prognosi può sicuramente migliorare e i sintomi possono essere gestiti. Man mano che l'establishment medico ne impara di più, e soprattutto con il progredire di procedure come i test genetici, la situazione non farà che migliorare. La ricerca è in corso e con ogni scoperta, con ogni procedura e approccio perfezionati, il futuro per chi soffre di questa condizione diventa più luminoso.